軟骨無形成症いつわかるに該当するQ&A

第二子が軟骨無形成症でした。 次の子供を望み妊活をする予定でいますがどうしても障害のことがチラつき躊躇してしまいます。今回子供を授かれた場合は出生前診断をするつもりでいますが、それでも分かるものは限られています。 そこで質問したいのですが (1)軟骨無形成症や骨系統疾患が続く可能性はあるのでしょうか？ (2)同じ人との子供となると同じように障害がある子供が産まれる可能性が高くなるのでしょう か？ (3)妊活時期に気をつけることなどあるのでしょうか？ 上記の件を教えてほしいです。 よろしくお願いします。

18w0dの妊婦です。 17週4日の妊婦健診で、 BPD 0SD AC −2.0SD FL −2.1SD HL −2.1SD と言われました。頭は週数通りに対して体格が小さいようです。 大きい病院で診てもらっていますが、2、3回測り直してもらっても変わりませんでした。 羊水検査をしましたが結果待ちです。 血液検査で感染症も全て陰性でした。 胎盤や血流も診てもらったのですが異常ありませんでした。 胎児の脳や臓器、羊水の量にも問題ありませんでした。 母体は20代で糖尿や高血圧などの病気は一切ありません。 1.この週数ですと、やはり赤ちゃん側の問題が考えられるのでしょうか？ 2.軟骨無形成症などの骨系の疾患の場合、羊水検査やCTなどで22週までにある程度わかるものなのでしょうか？ 3.この週数で、この小ささの場合、個性のこともあり得るのでしょうか？測り間違いはなさそうです。 4.胎児発育不全などは後期からが多いと聞きますが、この週数でも胎児発育不全はありえますか？ いちよう胎盤の位置や臍帯、血流に問題はないと言われています。 以上ですが、ご回答いただけますと幸いです。

3歳の息子です。 小さい頃から手の開き方が気になっていたのですが、最近調べてみたら軟骨無形成症の特徴である三尖手？という開き方であることがわかりました。 パーにした時に中指と薬指が他の指より開きます。 これだけで軟骨無形成症や軟骨低形成症の可能性はあるのでしょうか？ 水頭症などはありません。 今まで指摘されたこともないのですが、心配になりました。 身長は低いですが成長曲線には入っています。 小児科で一度聞いた時は、他の特徴がないので癖の一種と言われました。また、軟骨無形成症は生まれた段階、もしくは胎児の段階でわかるとも言われました。 他の病院も受診した方がよろしいでしょうか？ よろしくお願いします。

36週目、胎児に四肢が短いことによる軟骨無形成症の疑いがあります。−3.5〜−4.6SD値です。。頭は平均週数の数字です。でも顔はエコーで見る限り、軟骨無形成症に見られる症状が出ていません。それともこれから症状が出てくるのでしょうか？ 比較的、旦那や旦那の義父が低身長で指短めだったりするのですが、そういった個性の遺伝の可能性もありますでしょうか？ 胎児の時点から分かる軟骨無形成症に該当する症状をお伺いしたいです。

生後5ヶ月の女の子です。 生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。 出生身長45.0cm 現在身長57.5cm 何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。 脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか？ 最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。 軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか？生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか？

軟骨無形成症は妊娠中(大腿骨のエコーで)に分かるんでしょうか?出生時にも分からず、身長の伸びが悪い等で、後になって発見されることもあるのでしょうか?また、手足が短いというのは標準に比べてどのくらいですか?教えてください。

こんにちは ただいま次の診察の予約日まで日があり、その日まで不安でいたたまれないので少しでも色々お話をいただけたらと思います。 1歳2ヶ月の男児ですが、身長が70cmしかなく、小児科にかかりました。 そのところ、おでこが出ている、鼻が低い、低身長ということで軟骨無形成症の話がでました。 頭囲は46cmですが顔と頭のバランスが悪く、確かに頭が大きくみえます。おでこが出ているせいもあるかもしれません。三頭身半くらいです。 体型は小柄ですが(体重は7.8kg)一見では手足は短く見えません。 ちなみにアームスパンは64cmほどでした。 前回の診察時に手首の骨年齢を測定しましたが問題はありませんでした。 血液検査では成長ホルモンも問題ありませんでした。 運動発達はハイハイからのお座りが1歳前と遅めでしたが、6ヶ月からズリバイ、10ヶ月でつかまり立ち、伝い歩き、現在は少しならひとりたっちができます。 妊娠中も乳児健診でも異常がなかったのでここにきてとてもとても不安でなんにも手につかない状態です。 軟骨無形成症の可能性はありますでしょうか？ 色々情報を探したところ軟骨無形成症の方は妊娠中にわかったり、生後間もなくわかっているようですが、生後1年たって発覚することもあるのですか？ 先生方のご意見をどうかよろしくお願いします。

いつもお世話になっております。一歳九か月の娘なのですが、背骨が少し反っていてオシリがでている姿勢が気になります。娘は元々ポッチャリしています。オシリも大きいのですが。きになるのが、身長が少し小さめで、軟骨無形成症という病気があると知り、心配です。手足は今のところそんなに目立って短いわけではないのですが、(長くもないです。)軟骨低形成症というのもあるとわかり、これもこの年齢だと特徴はでてくるのでしょうか?わかりにくい質問で申し訳ございません。何せポコッとおしりが出ていてきになります。 出産時 2872g47.5cm 4ヶ月 7080g64.4cm 9ヶ月 9300g70.4cm 1歳 10.3kg73.3cm 1歳半 11.3kg80.4cm 現在81.5cmです。宜しくお願いします

生後3カ月の息子がいます。 妊娠中に手足が短いと言われ、個人クリニックから大学病院にかわりました。 その後、私が妊娠高血圧症になり33週で出産。 体重1288g身長38cm頭囲28.5cm その時は、高血圧症のせいで赤ちゃんの体が小さかったんだろう、との判断でした。 念の為、染色体検査をしました。 そしたら異常が見つかり、 22番の前腕転座でした。 先生が言うには今まであまり症例がないので、どういった症状が出るかわからず、、もしかしたら一生症状がでないかもしれない。と、、。 モヤッとはしましたが、何も症状が出ない事を祈るしかないので、その事に関してはあまり悩んでいません。 NICUにいる間は順調に大きくなり、出産1カ月後に2199gで退院。 NICUにいる間は、手足が短い事は何も言われていませんでした。 退院してから2カ月後の診察で 体重3558g身長49.5cm頭囲36.8cm その時に手足が短いから、5カ月になってから骨の検査（レントゲン）をしましょうとの事でした。 私はいてもたってもいられず、骨の病気について調べ、 子供の特徴と似ている病気が 軟骨無形成症でした。 鼻が低く 手足が短い 鼻息が荒くブヒブヒ鳴っています。 最近は手指が三尖手になっています。（たまにですが、、） 先生方にお聞きしたいです。 三尖手になっていて、手足が短いと、 軟骨無形成症の可能性が高いですか？？