軟骨無形成症について

30代/女性 - 2013/03/01

こんにちは
ただいま次の診察の予約日まで日があり、その日まで不安でいたたまれないので少しでも色々お話をいただけたらと思います。

1歳2ヶ月の男児ですが、身長が70cmしかなく、小児科にかかりました。
そのところ、おでこが出ている、鼻が低い、低身長ということで軟骨無形成症の話がでました。
頭囲は46cmですが顔と頭のバランスが悪く、確かに頭が大きくみえます。おでこが出ているせいもあるかもしれません。三頭身半くらいです。
体型は小柄ですが(体重は7.8kg)一見では手足は短く見えません。
ちなみにアームスパンは64cmほどでした。
前回の診察時に手首の骨年齢を測定しましたが問題はありませんでした。
血液検査では成長ホルモンも問題ありませんでした。
運動発達はハイハイからのお座りが1歳前と遅めでしたが、6ヶ月からズリバイ、10ヶ月でつかまり立ち、伝い歩き、現在は少しならひとりたっちができます。
妊娠中も乳児健診でも異常がなかったのでここにきてとてもとても不安でなんにも手につかない状態です。

軟骨無形成症の可能性はありますでしょうか？
色々情報を探したところ軟骨無形成症の方は妊娠中にわかったり、生後間もなくわかっているようですが、生後1年たって発覚することもあるのですか？
先生方のご意見をどうかよろしくお願いします。