遺伝子検査のメリットとデメリットに該当するQ&A

12月に出産した娘がピエールロバン症候群と診断され、今月気管切開手術を受ける予定です。現在NICUに入院しています。 主治医から遺伝子検査を勧められ、説明を受けたのですが、よく理解できず、 デメリットととして、知りたくない情報まで知ってしまうことや、起こるかわからない疾患も出ることがあると言われ迷っています。 検査方法は、娘と私も夫の血液を採取して行うと言われています。 遺伝子検査は受けた方がよろしいのでしょうか？ よければ、メリットデメリットを教えていただきたいです。

9歳の男の子です。 子宮内胎児発育遅延のため38w2020gで産まれました。臍の緒の血管が1本足りなかったのが原因みたいです。 SGA性低身長症 口腔内の異常 二分脊椎　2回手術 失禁、過活動膀胱、膀胱尿管逆流症、尿管膜遺残 軽度漏斗胸 9歳になり臍ヘルニア 右お尻に異常骨→その周りの脂肪が増えている(次回検査) 仙骨欠損 ADHD.ASD と次から次へと病気が増えていきます。 遺伝子検査の必要性はありますか？ メリット、デメリットありますか？ よろしくお願いします。

47歳女性です。生理が起こらなくなったためホルモン補充療法（HRT）を希望していますが、現在の主治医はあまり積極的でなく、治療の方針に不安を感じています。 セカンドオピニオンをいただきたく、以下についてご意見をお願いいたします。 【質問】 1. HRTによるがんリスクなどのデメリットと、閉経に伴う動脈硬化・認知症・骨粗鬆症などのリスクを比較した場合、HRT継続のメリットはあるでしょうか。継続するなら何年が目安か、またはどのような変化があれば中止を検討すべきでしょうか？ 2. 現在はプレマリン＋メドロキシプロゲステロン酢酸エステルを毎日服用中です。私の状態での第一選択として妥当でしょうか？ 3. HRTに詳しい専門クリニックに転院した方が、今後の選択肢や継続判断においてメリットが大きいでしょうか？ 【経過】 昨年秋、FAGA治療でミノキシジル・スピロノラクトンを開始。翌月から生理が止まり、そのまま半年以上自然な生理がありません。元々1～2か月の遅れはありましたが、FAGA薬による影響を後から知り、服用を後悔しています。 服薬中止後の血液検査では、LH49／FSH89.1／E2 36.2で「卵胞が育たず閉経に近い」と診断。数ヶ月経過観察しても排卵は戻らず、試験的にHRTを開始し生理はありましたが排卵は確認されませんでした。 【既往・体質】 ・APOE4（アルツハイマー病リスク遺伝子）保有（民間遺伝子検査による） ・高コレステロール／高血糖（空腹時100～110）／妊娠糖尿病の既往 ・子宮頸部異形成（現在は消失）、性器ヘルペス（再発型） ・乳がん・血栓の家族歴なし、骨密度104％ ・2018～21年に体外受精歴あり（ホルモン補充） HRTによる動脈硬化・代謝悪化・認知機能低下・骨密度減少・ヘルペス再発リスクの抑制に期待しています。ご助言いただけましたら幸いです。

現在3歳1ヶ月の女児です。出生は37週＋3日の正期産で1710g、42cmで産まれました。 先月3歳0ヶ月での身長は76.6cm（−4.8SD）、体重8.3kgになります。 哺乳不良で生後5ヶ月から2歳3ヶ月まで経鼻経管栄養で栄養を摂ってきました。現在は多少の食べむらはあるけれど、口から食事は取れていると思っています。 出生後から頭部MRIや染色体、遺伝子検査と色々受けてきましたが、これと言った原因は特定されていません。先月の成長ホルモン分泌検査の結果も、6は出ていました。現在成長ホルモン治療開始を検討しています。 以下分かることだけでもいいので、ご意見頂けると嬉しいです。 1.成長ホルモンの治療を開始したほうがいいか 2.成長ホルモンは出ているのに、何故身長が伸びないのか 3.治療によるデメリット、メリット（成長ホルモンは出ているのに、治療をして効果は期待できるのか） 4.1歳0ヶ月から保育園に通っています。ようやくここ数カ月で言葉が出てきましたが、発達は遅れています（2歳11ヶ月でようやく二語文出る）低身長と発達は関係あるのでしょうか 治療開始をするか決定するのにあたり、参考とさせていただきたいです。どうぞよろしくお願いします。

遺伝子検査の研究に協力して下さいと言われたのですが、 メリット・デメリットを教えて下さい。 血液を採るだけでしょうか？

学校健診で4000Hzの聞こえが悪いことで、精査のため耳鼻科受信しました。 やはり、同じで両耳とも4000Hzあたりが50dbぐらいでした。低音域もやや低下傾向でした。 医師が言うには、まだ6才なので上手に検査出来ていないかもとか、軽度だからとか言うてくれてます。今度症状が進むのかが心配でたまりません。遺伝子検査ができると聞きましたが、どんなメリット、デメリットがありましたか？

産まれて96日（修正月齢66日）の娘がおります。毎月定期的にシナジスを打ちに出産した病院の小児科にに通っております。早産で産まれて私があまりにも娘の色んなことが心配になり、ネットで色々調べてしまい主治医から何もいわれておりませんでしたが、自ら娘の染色体検査をお願いしました。結果は異常なしでした。でも娘が何か病気ではないかと心配になりさらに深く遺伝子検査をしていただきたいとお願いしました。主治医は今の所焦って検査する程の所見も何もないですが、お母様がご希望されるなら…と言われ後日検査をする打ち合わせをするとお話になりました。その日の夜、家に帰りよく家族と相談した所、主治医の先生もやった方がいいと言っているわけじゃないし検査は今はやらないでいいと言う話になり、後日の検診で主治医にその旨をお話ししました。そして主治医に「今はまだやらなくていいという所見でいいですよね？！」と確認たら、「遺伝子検査のメリットは何か病気が見つかれば早期に対策できること、デメリットは何か病気が見つかった時に家族まで検査しなくてはいけなくなる。」という回答をしてきました。私は遺伝子検査を今すぐする必要があるかどうかを尋ねたのにメリットデメリットを話され、どういうこと？という想いになりました。主治医と話していてもわからないことが多いのでこちらでお尋ねしたいのですが、 Q1.遺伝子検査でわかる病気とはなんですか？ Q2.遺伝子検査を主治医から勧める時としては赤ちゃんがどんな症状がある時でしょうか？ Q3.やはり自ら遺伝子検査をお願いしたほうが良いのでしょうか？ 主治医に先日、「ようやく赤ちゃんらしくなってきましたね」と言われました。うちの娘は主治医からみてどんな風に見えているのかわかりません。今のところ何か問題を指摘されていません。

10月5日膝の横に出来た腫瘍を取り出していただき病理検査に回した所、10月12日に細胞の検査でDFSPを疑いますと言う結果が出ました。 今は染色した結果が出るのを待っている状態です。 私個人でもネットで情報収集等もしておりますが細胞、染色の結果だけだと40%の信憑性しかないとか、グレー判定のまま広範囲切除したと言う話を聞きます。 遺伝子検査を受けると更に信憑性が高まるとも聞いたのですが、この場合遺伝子を受けるメリットデメリットは何でしょうか?

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。