遺伝性球状赤血球症に該当するQ&A

生後5ヶ月の女の子で、 先天性の溶血性貧血のため、大学病院で週一で造血剤を注射して経過を見てもらってます。 鉄剤と葉酸を毎日飲ませてます。(血液検査は月2回) 遺伝性球状赤血球症の疑い、と言われましたが、家族歴がなく、まだはっきりとはわからないそうです。 主治医からは、現在の治療を続ければヘモグロビン値が好転すると思う、と言われてます。 (ヘモグロビン値6.5前後を行き来してます) まだ歩いたりしないので、保育園行っても大丈夫と主治医に言われ通わせてますが、 歩くようになると息切れするかもと最近言われました。 もし、現在のヘモグロビン値6.5ぐらいのまま成長して歩く時期になると、保育園での他園児とのお散歩や外遊びは無理でしょうか？ 将来的に、健康上の理由で配慮が必要ならば、区に加配の申請などする必要もあります。 ヘモグロビン値6.5ぐらいの貧血は、日常生活にどれぐらい支障あるでしょうか。 今5ヶ月で、ミルク1日600-700ml、62センチ、5.8キロ、首座り、寝返りします。 1ヶ月健診時には、りんご病に気をつけるぐらいで運動含め集団生活でできないことはないと言われたのですが、 なかなか貧血が良くならず、最近になって、 「歩くようになると息切れするかも」と言われて心配が大きくなってしまいました。 貧血は、保育園で特別な配慮をお願いするぐらいの状態でしょうか？(その場合、要支援児枠で再度申し込まなければならず枠が狭まります) それとも、長時間歩かせたり激しい運動をさせなければ、ちょっとのお散歩ぐらいは他児とできるかんじでしょうか？

30代女です。 みぞおち・背中の痛み、胃が膨れているような感覚が2週間ほど続きました。 最初は胃もたれのような僅かな違和感から、徐々に悪化し、5日ほどで激痛に。痛みの範囲も上腹部と背中まで広がりました。同時に、胃が張った感覚もしていました。 痛みに波はなく常に痛み、仕事と睡眠に支障が出るため、痛み止めを服用していました。 前かがみになると少し楽になった気がします。 痛み出して10日後に病院に行きましたが、原因が断定できず、特に治療しないまま、さらに10日ほどで徐々に症状がなくなりました。 ただ、そこから2週間経過した今、わずかな鳩尾の痛みが復活しており、また激痛になるのではと心配しています。 病院での診断過程は次の通りです。 最初、膵炎を疑われましたが、血液検査の結果、アミラーゼの数値に異常ないため、違うと言われました。 次に胃炎を疑われましたが、胃カメラの結果、異常なかったそうです。 ただ、血液検査の結果、症状が酷かった時（添付の異常値）と、症状が落ち着いた時（現在は正常値）で、肝臓関係の数値？に違いがあるので、急性の何かは起きていたと言われました。 今は胆石を疑われていますが、お恥ずかしながら肥満体型のため、エコーでは見えず、症状も軽減したことからCT検査は保留になっています。 ただ、私は16年前に胆嚢と脾臓の摘出をしています。 遺伝性球状赤血球症で、胆石ができ、腹腔鏡下で摘出しました。 医師には胆嚢摘出をしても、胆石が原因の痛みが発生することはある、と言われたのですが、個人的にすごく不思議です。 質問内容です。 上記所見から、皆様も原因は胆石だと思われますか？ 或いは、そうではないとしたら、痛みの原因はなんなのでしょうか？ 今後、どういった検査をすればいいかを含め、教えていただきたいです。

遺伝性赤血球球状症といぅ病気は、手術を絶対しなければならないんでしょうか?

生後２ヶ月の娘が遺伝性球状赤血球と診断されました。 詳しい話が後日で、検診までに気になる事があり質問しました。 遺伝性と突然異変の場合がある、症状により脾臓を摘出手術する場合がある、リンゴ病等に感染した場合、重度貧血になる場合がある事、軽度や症状が無かった場合大人になってもわからない人がいる事を少しですが聞きました。 １．遺伝性とすると、子からみて両親どちらか球状赤血球症とゆう事でしょうか？隔世遺伝などはありますか？ ２．軽度の場合、主な症状が貧血だとの事ですが、強い運動をすると貧血、動悸、息切れ、眩暈／疲れやすく過眠／クーラーの直風での手足のチアノーゼ／冬に外から電車など暖かい場所へ移動した場合にのぼせたような貧血吐き気動悸／緑便／風邪をひきやすいリンパが腫れ易い(〜中学生辺り迄、毎月の発熱)／月経困難症／白目はなりませんが額首などが黄色いと言われる時がある／など上記のような症状が出る事はありますでしょうか？ 夫と私(子から見て両親)どちらも球状赤血球の診断はされておりません、が幼少期から貧血が酷く運動が苦手、青白かったと母に言われており、もしかして私なのか？と気になり症状を纏めました。 血液検査は健康診断時には毎回貧血(数値は分かりません)妊娠期間中は9〜10、産後は7.0でした。 遺伝が私もしくは旦那か気になる場合は調べてもらえるのでしょうか？また調べておいた方が良いのでしょうか？ ３、気をつけておいた方が良い病気は、リンゴ病に他はありますでしょうか？ ４、娘な事もあり、将来妊娠などに影響はありますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

9歳の女子についてです。この子の父親が球状赤血球症で生まれた直後から黄疸が酷く、小学校に上がるのを待って脾臓の摘出をしました。この経緯があったため、これまで特に症状はありませんでしたが小児科にて血液検査をお願いしました。結果は、一部、形がおかしな赤血球が見つかったが今のところ治療は必要ないだろうとの事でしたが、受診から数日経って疑問に思うことが出てきました。 １、遺伝性球状赤血球症は、血液中の全ての赤血球が球状のわけではなく、正常な形の赤血球もあるということですか？その割合によって重症度が分かれるということでしょうか。 ２、特に治療は必要ないと言われ、定期検査も言われなかったのですが、今後悪化しないのか心配です。気を付けることや、悪化が疑われるサインのような症状があれば教えてください。 よろしくお願いします。

28歳の女性です。 もともと基礎疾患で遺伝性球状赤血球症があり、Hbのベースは10-11、ビリルビンは3-4台で経過しています。23歳の時に胆嚢摘出して、そこから慢性の下痢があり、コレバインの内服をしています。 今回、9月20日に40℃の発熱、下痢、嘔吐があり、CRPが12.1まで上がったため、細菌性腸炎の疑いでクラビットを1週間内服しました。 発熱は22日の38.7℃を最後に、36.8〜37.3℃で経過しているのですが、食後の下痢がまだ続いています。 近隣のクリニックで採血したところ、CRPは1.5まで下がっていたのですが、同時にHbも9月20日は10.3→9月22日は9.3→10月2日は8.3と低下してきています。 これは細菌性腸炎の影響で貧血が進んでいるのか、それとも下痢や腹痛が続いているのでクローン病などの可能性もあるのでしょうか？

10歳男児について相談です。 - 睡眠時間に関わらず常に目の下に濃いクマ - 小柄(130cm) - 父親側の祖父と叔母が遺伝性球状赤血球症 - 現時点で貧血の症状なし　 家族歴があるため遺伝性球状赤血球症を疑っています。 今まで大きな病気をしたことがなく特別な血液検査はしたことがないため、病院で指摘されたこともありません。　　 1) 通常の出産時の検査などで遺伝性球状赤血球症は分かるものでしょうか。 2) 遺伝性球状赤血球症だとした場合、どのような症状が出ますか。 3) 病院で検査をする場合は、小児科ですか。それとも血液の専門医に診てもらう方が良いでしょうか。　 4) どのような治療を行うのか、治療を開始するタイミング(適切な年齢など)、治療の結果完治するものなのか教えてください。

生後1ヶ月になる息子がいます。 生後直ぐに重黄疸で2週間、光治療をしました。貧血も進み検査によって遺伝性球状赤血球症と診断されました。 退院して1ヶ月になりますが、目に見えて肌と目の色が黄色になっていておしっこも黄色いです。1週間前に1ヶ月健診で診てもらったのですが、肌に当てて測る検査機で黄疸の数値が退院時は10だったのに、16になっていました。ですが、哺乳力もありウンチ、おしっこも出ているなら大丈夫と言われましたが、黄疸が進むと脳にも異常をきたすと聞いていたので凄く不安です。その事を主治医に聞いたら、生後直ぐに黄疸が進むと危険だったけど今はもう大丈夫と言われました。本当にそうなんですか？まだ小さい赤ちゃんなのに大丈夫と言い切れるのでしょうか。それに哺乳力がなくなり元気がなくなったと思って治療してからでは手遅れになりませんか？生後1週間でヘモグロビンの数値が7になり輸血をしましたが、3ヶ月は持つと言われてその後の貧血の値も測ってくれません。2ヶ月検診の時に行ってくれるみたいですが。 手の爪が白く生え際は黒ずんでいて貧血が進んでいるのではないかと不安です。 質問ですが、 1.生後1ヶ月過ぎの黄疸はそこまで気にすることはないのでしょうか？どんな症状が出たら危険なのでしょうか。 2.もし脳に異常をきたしていたら、何か症状は出ているはずですか？それとも今後でるのでしょうか。MRIは9ヶ月に行う予定です。聴力検査ABR検査はパスしました。 3.貧血が進むとどんな症状がでますか？肌の色は黄疸のせいで黄色く、色白になっているのかの判断ができません。 4.母乳で良いと言われましたが、ミルクの方が良いでしょうか？

10年前に遺伝性球状赤血球症で脾臓と胆嚢を摘出し、現在は何も影響なく生活しております。 高濃度ビタミンCに興味があり、調べてみたら溶血の副作用が出ることもあるとのこと。 遺伝性球状赤血球症は赤血球膜異常で、酵素異常ではないのでG6PD欠損症の検査で問題なければ大丈夫でしょうか？ それとも赤血球の病気には変わりないので、検査で問題なくても危険なのでしょうか？

11ヶ月の赤ちゃんです、3日前から40熱あり受診して抗原検査で陰性風邪と言われ薬処方 ご飯と水分取れてます、動いてます、座薬もしました、38.9になりましたがまた上がります。一週間半前に保育所で先生がコロナに 休みして解除になり登園、その前に突発性発疹で熱あり、疾患あり遺伝性球状赤血球症で治療中3ヶ月に一度又コロナ感染は大丈夫ですか　青森では詳しく検査して来れません 【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】