骨形成不全症に該当するQ&A

現在生後2ヶ月の女の子がいます。 39w3dで出産、出生体重3176g、出生身長45.0cm、胸囲33.0cm、頭囲32.0cmでした。 妊娠後期に胎児の大腿骨が少し短いと指摘を受けました。出産後、小児科の先生から外見上で少し手足が短い気がするとのことで骨形成不全（四肢短縮・軟骨無形成）の疑いで大きな病院で診てもらうことになりました。 身長に比べ体重がしっかりあり、産まれたばかりなのにムチムチで足も確かに他のお子さんに比べて短い印象でした。 外見上の診断では軟骨無形成の特徴である顔つきや手の形はみられず、レントゲンでも軟骨無形成にみられるような特徴はみられないと言われましたが、もう少し疑いがあるものを絞ってから遺伝子検査をする予定になりました。 1ヶ月検診では体重3974g、身長47.5cm、胸囲34.5cm、頭囲35.5cmで身長の伸びがあまり良くありませんでした。 2ヶ月検診では体重5094g、身長50.6cm、胸囲38.0cm、頭囲37.7cmでこちらも身長は成長曲線には届きませんでした。 疑われている障害が低身長になる可能性が高いことから、やはり生後2ヶ月で5cmしか伸びていないのはおかしいのではないかと心配しています。 遺伝子検査をするまでまだまだ先になりそうなのでモヤモヤしているのですが、このような成長の仕方は骨の病気の可能性が高いでしょうか？

■詳細（症状・経緯・背景など） 初めまして、よろしくお願い致します。 昨年の11月よりギックリ腰を何度か繰り返し、初めは腰の痛みだと思い市販の湿布を貼って対応していました。 4月頃から耐えられなくなり、整形外科を受診したところ、股関節からきている腰の症状ではないかとのことでレントゲンを撮りました。 ちなみに、元々生まれた時から両股関節が臼蓋形成不全症であることは告げられていました。 そしてレントゲンの検査の結果、寛骨臼蓋形成不全からの腰痛・ギックリ腰だということが判りました。 幸い、軟骨がすり減ってはおらず、様子見と言われたのですが、段々と痛む時間が長くなってきたことやギックリ腰の回数が増えてきて生活に支障が出てきたこともあり、大学病院で診て頂いたところ、最初の病院の先生との見解は同じではありましたが、大学病院の主治医は「変形性股関節症に移行しないうちに、自分の骨を移植(被りの浅いところを補う)してなるべく人工関節を入れる時間を遅らせる方が良い」との事で、早いうちに手術をする様にとの事でした。 なのですが…なかなか決断できません。 そこでいくつか質問させて下さい。 ■先生に聞きたいこと（質問） ・股関節を手術をすることにより、ギックリ腰も良くなるのでしょうか？ (主治医の説明だと、股関節の変形によるギックリ腰だと仰ってました) ・股関節をパキッと鳴らすと腰の痛みが柔らぐのですが、やはり腰と連動しているからなのでしょうか？ 最近ではそれも効かなくなってきています。 ・できれば手術は遅らせたいのですが、対処療法やリハビリなど効果があるかもしれないものについて教えて頂けるとありがたいです。 また、サプリメントや処方薬なども効果が有るなどの情報提供をして頂けたら…と思います。 よろしくお願い致します。

5歳の娘です。妊娠18週ぐらいから上肢下肢の短縮、胎児の頃から手足に12箇所骨折が見られ、先天性の骨形成不全2型だろうと診断されました。3歳までぐらいしか生きられないかもといわれました。 ところが生まれてみると、手足の極度の変形のみで、現在5歳になるまで一度も骨折はありません。2歳7カ月からこれもまた極度の尖足ではありますが、歩行もできるようになり、走ったり転んだりできるようになりました。階段から落ちたこともありますが、全く骨折はありません。元気いっぱいです。 本当に骨形成不全なのか疑問に思い、主治医にききますが、骨形成不全（型は不明）の診断名にかわりありません。 ちなみに、遺伝子検査などの詳しい検査は一度もしたことがありません。主治医に検査をしない理由をきくと、調べても治療法がないからあまり意味がないとのことです。 なかなか娘と同じような事例をネットでも探しあてることができず、今が当初の言われていた時よりはるかに良いだけに神様に感謝しかないのですが、逆に将来どうなるのか？が分からず不安もあります。 この先、骨折しやすくなるとかの可能性はありますでしょうか。改めてきちんと検査をしてもらった方がよいでしょうか。 また、もし、娘と同じような症状の子どもさんを診たことがある先生がいらっしゃいましたら、事例として経過を教えていただけると助かります。