先天性骨形成不全症だけど骨折が一度もない場合

40代/女性 - 2020/06/12

5歳の娘です。妊娠18週ぐらいから上肢下肢の短縮、胎児の頃から手足に12箇所骨折が見られ、先天性の骨形成不全2型だろうと診断されました。3歳までぐらいしか生きられないかもといわれました。

ところが生まれてみると、手足の極度の変形のみで、現在5歳になるまで一度も骨折はありません。2歳7カ月からこれもまた極度の尖足ではありますが、歩行もできるようになり、走ったり転んだりできるようになりました。階段から落ちたこともありますが、全く骨折はありません。元気いっぱいです。

本当に骨形成不全なのか疑問に思い、主治医にききますが、骨形成不全（型は不明）の診断名にかわりありません。

ちなみに、遺伝子検査などの詳しい検査は一度もしたことがありません。主治医に検査をしない理由をきくと、調べても治療法がないからあまり意味がないとのことです。

なかなか娘と同じような事例をネットでも探しあてることができず、今が当初の言われていた時よりはるかに良いだけに神様に感謝しかないのですが、逆に将来どうなるのか？が分からず不安もあります。

この先、骨折しやすくなるとかの可能性はありますでしょうか。改めてきちんと検査をしてもらった方がよいでしょうか。

また、もし、娘と同じような症状の子どもさんを診たことがある先生がいらっしゃいましたら、事例として経過を教えていただけると助かります。