nipt偽陰性に該当するQ&A

現在42歳の15週の妊婦です。 先日もご相談させていただいていたんですがネットを検索したり指摘された際の言葉が染みついて再度相談させていただくことにしました。 しつこくなってしまいすみません。 14週の妊婦健診で両側の脈絡嚢胞を指摘され（サイズも少し大きい）、両側の脈絡嚢胞の上に高齢のため羊水検査を勧めますと言われました。検査前に話す隙がなかったため、勧められた後にNIPTで全染色体を調べ（12週）全て低リスクであった旨お話をしましたが99%の残りの1%をどう考えるのかと言われて心配になってしまいました。 偽陰性率は99.99%と確認していましたが年齢によって変わってくるのでしょうか？（胎児のDNA断片の割合も9.4%と低くはないと思うのですが。）

いつもお世話になっております。 現在妊娠14週です。 現在の妊娠は2回目で1回目は 5週で流産でした。 元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝はヘパリンをせず採血に臨みました。 本日結果を聞きに行き結果は 21.13.18共に陰性でした。 ほっとしたのですが1点気になったのがゲノム率が検査できる最低ラインの4パーセントだった事です。 医師からは週数的には問題ないけれどヘパリンの影響で低くなったのだと思うけど、ギリギリ検査できて保留にならなくて良かったねと言われました。 結果を聞いた時はとにかく陰性であることにホッとしましたし ゲノム率が何を意味するのか よく分からなかったのですが 後で調べるとゲノム率が低いと 偽陰性の可能性も高まると見ました。 4パーセントは平均よりかなり低いと思うのですがこれによる偽陰性の可能性はどの程度のものなのでしょうか？

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

先日、niptを受けました。カウンセリングの際に橋本病を患っている事を伝えると、自己免疫疾患があると偽陰性が出る可能性があると伝えられ、大変不安になりました。結果は陰性でしたが、この結果は信頼しても良いのでしょうか。高確率で偽陰性になってしまうのでしょうか。

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものがあるのでしょうか。また、どれくらいの確率で生じるものですか。 ◎NIPT検査で分からない場合も、超音波や羊水検査、絨毛検査で分かる場合があるのでしょうか。 ◎偽陰性となる確率はどの程度なのでしょうか。また、検査を行う医療機関の技術等で変わるものなのでしょうか。 出生前診断に賛否ある所だと思いますが、どうしても心配な気持ちばかり膨らんでしまい、自分に対して罪悪感を抱きます。 ご不快に思われたら申し訳ありません。何卒ご教示ください。

先日NIPTを受けて陰性と結果が出ました。 ただ胎児ゲノム率が21.7%とでていて少し高いのでは？と気になっています。 「単体で4%〜60%で結果は信頼できる。平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けております。 確定診断ではないのは承知していますが、偽陰性の可能性が増えたりしますでしょうか？

件名；出生前検査 内容；とにかく健康（障害、奇形などがない。一般的な普通の子）な子供が生まれ来て欲しいです。そのために、出生前検査をして、問題がないか確認したいと思っています。 その他；妊娠15週 NIPT陰性、中期胎児ドッグ予定 質問； ・NIPT、胎児ドッグで、特に異常がない場合、健康な子供が生まれる確率は、どの程度でしょうか。 ・NIPTで陰性の結果でしたが、あとあと調べると非認可で検査するのは避けた方がいいとありました。非認可で検査したのですが、信用してもいいのでしょうか。 ・NIPTが上記の状況、かつ、偽陰性もあるようなので、羊水検査を検討しています。 検査の必要性についてアドバイスちょうだいしたく。 ・初期胎児ドッグを受けられなかったのですが、中期胎児ドッグを予定しています。 今からでも初期胎児ドッグ受けた方がいいでしょうか。