nipt全染色体に該当するQ&A

現在妊娠11週目の高齢妊娠であり、手違いで妊娠5週目周辺で10日間、プラノバールとドラマミン50mgを服用してしまったこともあり、障害無く生まれてきてくれるのか心配でNIPT検査を受けます。 以下のプランがあり、どれにするか決めかねています。 (1)13・18・21染色体だけ調べる (2)1〜22全染色体全て調べる (3)染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常を調べる 　a)1,4,5,15,22番染色体 　b)1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体 　c)全常染色体 各々どのレベルの障害が判明するのか分からず、お手数ですが解説をお願いできますでしょうか。

NIPTを無認可施設で受けました。 全染色体を検査した為に、結果は7トリソミーが陽性でした。 本来なら全染色体を調べる必要が無かったのかもしれません。しかし、念の為、安心できるのであればと思い受けましたが、このような結果になってしまいました。 ７トリソミーは胎盤性モザイクの可能性がありますと記述があったのですが、不安で仕方がないです。 7トリソミーは普段の検診のエコーなどで異常が分かったりするものでしょうか？

現在３７歳。体外受精で２人目の子どもを妊娠中です。妊娠１０ｗ。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を３３歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが（認可外で）その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ４年ぶりの妊娠で、NIPTを調べてみたら、13,18,21トリソミー検査＋全染色体検査、微小欠失検査と、検査項目が増えていて驚いています。 不妊治療で通った病院が、認可で13,18,21トリソミー検査と胎児ドッグを行っているのですが、（遺伝子カウンセラーも医師の先生もいる）認可の病院でNIPTをうけるか、 認可外で沢山検査してもらうか迷っています。 私は３６歳の時の卵を使いましたし、主人は４５歳と夫婦で高齢なので、 沢山検査できる方がいいのかな？とも思い。。。 全染色体検査、微小欠失検査はする必要があるのでしょうか？？ かなり稀な疾患なのでしょうか？？ 不妊治療で通った病院での認可のNIPTと　認可外でのNIPT どちらをお勧めしますか？？

生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体（1番から22番＋性染色体）＋微小欠失症候群 を調べるというものでした。 （結果は陰性) 陰性ということは歌舞伎症候群の可能性は低いですか？ それとも、全く別の遺伝子ですか。

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？

微小欠失症候群 NIPT〔出生前診断〕をする予定です。 昔C型肝炎にかかって完治した人でもできるのでしょうか？ 元々C型肝炎だった為に結果に誤りとか出る場合もあるのでしょうか。 それと、NIPTには色々パターン（３つだけとか、全染色体まで、微小欠失症まで）やはりすべて微小欠失症まで検査しといた方がいんでしょうか？40歳です。

はじめまして。 NIPTについて教えてください。 現在NIPT検査を検討しているのですが、プランがたくさんあり迷っています。 13.18.21番だけでいいのか、1〜22全染色体を検査するべきなのか、どちらがいいのでしょうか？ 13.18.21番が主にメインとなっている病院が多いということは、全て検査をする必要はあまりないということですか？

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

33歳現在妊娠17w5dで、16w3dにNIPT検査を受けました。 性染色体を含む全染色体の検査です。 本日検査結果がきて、3番染色体に異常があるとのことでした。(3番トリソミー) 13.21.18トリソミー以外の染色体異常は偽陽性の可能性もあるとのことですが、確定検査をするには時間がないため、3番トリソミーの症状や出生率など教えていただければと思います。 よろしくお願いします。

PGT-Aで8番30%モノソミーの胚を移植し、現在10週です。羊水検査を受けるつもりでしたが、羊水が漏れ出したなどの経験談を見て確率は低いのでしょうが少し躊躇しており、NIPTを受けようか悩んでいます。 質問1) 全染色体+全領域微小欠失/重複が調べられる認可外のNIPTを検討していますが、NIPTは胎盤由来の検査のためPGT-Aと結局同じ検査になりますでしょうか？少しでもやる意義はありますでしょうか？ 質問2) 上記のNIPTではわからず羊水検査でしかわからない症状はどのようなものがあるのでしょうか？羊水検査の検査種類は最も一般的なもので構いません。 PGT-A胚移植時の遺伝カウンセリングが一旦終了し、転院後の羊水検査の遺伝カウンセリングまでかなり日にちがあるため是非こちらでご相談させてください。