ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

妊娠25週の34歳妊婦です。 胎動が第一子の時よりも少なくて心配しています。 少し動いたかな？しゃっくりしたなとは感じるのですが、第一子と比べてかなり力が弱く感じます。 同時期の他の妊婦さんは胎動でお腹が痛い等と聞きますが、全然そのようなことがありません。 ・胎動が少ないとダウン症の可能性が普通よりも高いですか？ ・妊娠初期のhcgの値が高く、それもダウン症の可能性があると見て気になっています。（4週0日で750、その後もhcgの値が高いのに、胚嚢がなかなか見えず、子宮外妊娠の疑いがありました。） 諸事情でNIPTは受けていません。 胎動の少なさやhcgの値で、ダウン症の疑いはありますでしょうか？ 検診では何も指摘されていません。しかし超音波検査のみしか受けていません。

本日、妊娠20w4dで中期胎児ドックを受けてきました。そこで、水腎症かもしれないと言われました。まだ断定はできないし、生まれた時に治ってる場合もあるとのことで、そこまで心配しなくても大丈夫とのことでした。 尿管は見えないし、逆流はしてなさそうとのことだったのですが、帰ってきて調べるとダウン症の確率が高いなど色々出てきて心配になっています。 初期ドックでNIPTをうけ、陰性99.9%との診断もいただいています。 1.その場合でも水腎症といわれて、ダウン症の確率はあるのでしょうか。 2.水腎症であった場合、どんな健康障害があるのでしょうか。 何卒よろしくお願いします。

明日で妊娠11週になります。 元々、長期にわたり不妊治療を していました。また初期流産歴2回あります。 自分の性格上、少しでも不安要素を 少なくしたくて以前から検査を 考えていました。 不妊治療先の病院では年齢（31歳）や 費用のことからデメリットの話が多く また妊婦健診で異常があったら分かると 教えて下さり私も1度は納得したんですが、 転院先の産婦人科では、エコー写真上でしか 分からないと言われました。 普通の妊婦健診ではダウン症などは 分からないものですか？ また異常があったら教えてくれないん でしょうか。よろしくお願いします。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠25週1日です。 本日妊婦健診があり、 胎児の頭が大きめと医師より言われました。 脳に異常等はないようです。 ネットで調べると ダウン症や水頭症やソトス症候群の可能性もあるとのことで不安になっています。 エコーデータによると BPD69.1mm (2.2SD) BDP70.2mm(2.6SD) AC280.1mm(0.8SD) FL41.9mm(-0.4SD) EFW915g(1.1SD) BPDは2回測定されています。 妊娠13週頃に 個人の出産前診断専門病院で初期胎児ドッグ 受け、 20週頃に産婦人科で中期精密検査を受けましたが異常はないと言われています。 この場合 ダウン症や水頭症やソトス症候群、その他疾患の可能性はあるのでしょうか？？ お手数お掛けしますが、 ご回答のほどよろしくおねがいします。

現在15週です。 妊娠初期は生ものを控えてましたが つわりも軽く、NIPTでダウン症なし、経過も良好なため ・妊娠8週過ぎに回転寿司でお寿司を食べてしまいました。(中トロ2カン、サーモン2カン、など ・妊娠12週に ・妊娠14週に回転寿司を食べてしまいました。(中トロ2カン、サーモン2カン、いくらなど) ・妊娠15週の昨日に旅館にて馬刺し、刺身(ぶり、鯛)寿司(マグロ、サーモン、ぶり)を食べてしまいました。 しかし今になって後悔や不安の念があります．(特に下痢などはないです) 毎日食べているということではないですが胎児に影響がないか心配です。 いかがでしょうか。

30歳　初めての妊娠　12週4日です。 本日初期胎児ドックを受けました。 調べていただいた箇所は全て異常なしとのことでしたが、NTの部分が気になっています。 先生に確認したところNTは問題なしとのことで何mmとかは言われませんでした。 こちらの写真のNTの厚さは問題ないのでしょうか。少し厚い気がしています。 ざっくり何mmくらいかわかりますでしょうか。 ダウン症ですと鼻骨に特徴がでるとのことですが、鼻骨は問題ないでしょうか。 その他気になるところがございましたら教えていただきたいです。 よろしくお願いします。