マッキューンに該当するQ&A

8ヶ月の乳児です。 生後3ヶ月頃にお尻の辺りに大きなシミがあることに気づきました。 皮膚科で診てもらったところ、扁平母斑でよいとのことでしたが、自分でネットで調べていると、レックリングハウゼンやマッキューンオルブライト症候群の可能性がヒットし、心配してます。 特に大きい不規則な形のシミについては、マッキューンオルブライト症候群の特徴に合致していると思ってます。また、シミが片側に寄っていることも気になります。 質問になります。 1.画像からみてマッキューンオルブライト症候群の可能性はありますでしょうか。 2.健常者でも、シミが大きく、まだらで、片側に寄ってる場合はあるのでしょうか。その割合は病気である人より高いでしょうか？ 3.このような大きなシミがある方でも疾患がない割合の方が多いのでしょうか？

3ヶ月の子供が左の首からおへそあたりにかけての茶アザ、左腕から背中にかけても茶アザがあるのですが、これはマッキューンオールブライト症候群でしょうか？また健常な人でもこのようなことはあるのでしょうか？

昨日、以下の質問をさせて頂いた者です。こちらを確認の上、ご回答いただけると幸いです。 https://www.askdoctors.jp/topics/2654875 この症状はマッキューンオルブライト症候群ではないかという疑惑の方が大きくなってきました。 ○あざがかなり大きい ○産科医に相談してみたところ、 レックのあざとはちょっと違う気がすると言われた ○産科医もこれほどの大きさのあざはあまり見たことがない ○胸から背中部分は一周しているが お腹部分はちょうど右半分で途切れているように見える ○すでにおっぱいが少しふっくらしているように見える （ただしこれは助産師いわく、 お腹の中のお母さんの女性ホルモンの影響でよくあること 女の子ならおりものや生理みたいな血も出たりするよとのこと） 以上踏まえてなのですが、どうでしょうか 近々大学病院の皮膚科を受診する予定ですが新生児期に確定診断は可能ですか？ どのようにして診断を行うのでしょうか？ 希少難病のため検索してもなかなか見つからず泣き疲れて涙も枯れ果てました。お願いです、助けてください。 　

マッキューンアルブライト症候群について 今6歳になる娘がいます。 体に炎症後の色素沈着なのか、カフェオレ班なのかわからない茶色っぽいものがいくつかあります。 あと1歳ころに右の胸が少し大きくなっていて、プロラクチンの値が少し高く経過観察しています。 プロラクチンはそれ以降正常値で、3歳の時に成長ホルモンが少し高かったのですが、それもすぐにおさまりました。 胸はそれ以降発育はしていません。 2年前に足の痛みを訴えたので、レントゲンをとったところ右の大腿骨に非骨化性線維腫が見つかりました。 これはマッキューンアルブライト症候群に当てはまる気がしますが、やはりその病気の可能性はありますか？ 非骨化性線維腫はマッキューンアルブライト症候群の 骨の異常にあてはまりますか？ 心配でしょうがないです。

現在29歳です。 マッキューンオルブライト症候群なのではないかと疑っているのですが、先日受診した甲状腺内科で相談したところスルーされた為、どの診療科を受診すれば良いのか質問したところ『専門的な病気すぎて診てくれる病院はない』と言われて終了してしまいました。 年々当てはまる症状が増えていっているような気がするため、診断だけでもしていただきたいと思ったのですが、不可能なのでしょうか？ 突然大病院に行くわけにもいかず、どうしたらよいかご教授いただきたいです。 なお、現在当てはまっていると思う症状は以下の通りです。 ・生まれつき、小さなカフェオレ斑が1ヶ所あり、11歳頃さらに２つ増えました。 ・14歳の時、線維性骨異形成症と診断されました。 ・胸が膨らみ始めたのが7or8歳、初経が9歳でした。（病院で診断はされていないのですが、早発思春期だったのでは？と思っています） ・先日、潜在性甲状腺機能低下症と診断されました。 マッキューンオルブライト症候群の可能性が高いと思ったのですが、認識に誤りはないでしょうか？ また、診断していただければ合併症に備えたりできるのではと思ったのですが、そうではないのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。 ※該当する相談カテゴリがわからず、子どものうちに診断されることが多いと見たので、こどもの病気カテゴリで質問させていただきました。

9ヶ月の娘です。 2ヶ月頃に右側の臀部の割れ目〜ふくらはぎにかけて広範囲の茶痣があることに気づきました。一度、皮膚科に診てもらったところ、扁平母斑だろうと言われました。 しかし、この前ネットで調べたところ、マッキューンオルブライト症候群のカフェオレ斑と似ているように感じました。 片側の臀部の割れ目から始まるような広範囲の扁平母斑もあるのでしょうか？ また、マッキューンオルブライト症候群は、カフェオレ斑のみで判断されるのでしょうか？ （ちなみに右側の腰にも5ミリほどの扁平母斑が１つあります。） 不安でたまりません、、。ご回答よろしくお願いします。

9歳半で初潮を迎え病院で血液検査、骨年齢の検査で思春期早発症と診断されました。 娘には生まれつき左足の太腿の辺りに広範囲のギザギザのあざと首の辺りに1センチくらいのあざ、最近気づいたよく見るとお腹に薄い楕円形のカフェオレ斑が3個くらいあります。 よくあるあざかなと気にしてなかったのですが思春期早発症と診断された時にあざの確認がありそこであざの病気のことを知り今まで何もしなかったことに後悔しました。医師からはマッキューンオルブライト症候群の可能性あるけどはっきりとは言えないと言われました。線維性骨異形成症は見た目では今のところないのですがマッキューンオブライト症候群の場合この年齢からでも線維性骨異形成症になり進行することはありますか？見た目では分からないだけでレントゲンなど撮ると何らかの症状があるものなのですか？ また思春期早発症とカフェオレ斑だけの場合もマッキューンオルブライト症候群と診断されますか？

いつも参考にさせていただいております。生後3ヶ月の子供に広範囲の茶あざがあります。 世界地図のような形で顎、首、胸、背中と繋がっており、肘下も広範囲に出ております。胸と背中は正中線に沿って出ており、片側にのみ現れております。境界線はギザギザしており、生後1ヶ月の頃より明瞭になってきました。 発達の遅れや左右差等はまだない状態ですが、マッキューンオルブライト症候群は痣状態のみで確認することは出来るのでしょうか。(痣の出方が特徴的など) 皮膚科で可能性が高いと言われ、とても悲観しております。遺伝子検査をする予定ですが、やはり皮膚科の先生に可能性が高いと言われましたら、ほぼ確定でしょうか。 なかなか受け入れられず、このような質問になってしまって申し訳ございません。

1歳8ヶ月の息子のことです。 カフェオレ斑は 左上の画像、右太腿の内側 左下の画像、右の腰のあたり 右の画像、背中のほぼ真ん中当たりもしかしたら右寄り？ にあります。 その他に生後6ヶ月ごろにお尻の右側にほくろを見つけました。 そして今日またその近くに小さなほくろを見つけました。 全て右側にあることから気になり調べて行くとマッキューンオルブライト症候群というものに当てはまるように思い心配しています。 たまたま痣やほくろなどが右側にだけできるということもあるのでしょうか？ 発達の遅れや左右差などがあると見たのですがそれはどのようなことでしょうか？ どちらの手も使いますが左手の方が器用なので左利きなのかなと思います。 今のところ言葉の発達はゆっくりなので様子見ですが、その他健診などで何か言われたことはありません。 ただ生まれつき右足の中指と薬指に合趾があり半年ほど前に手術しました。 こちらも右足だったので不安要素の一つです。 稀な病気だとは思いますが、調べれば調べるほど不安になってしまっていますので、教えて頂きたいです。