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マッキューンアルブライト症候群について

質問者:ひい さん
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マッキューンアルブライト症候群について

今6歳になる娘がいます。

体に炎症後の色素沈着なのか、カフェオレ班なのかわからない茶色っぽいものがいくつかあります。

あと1歳ころに右の胸が少し大きくなっていて、プロラクチンの値が少し高く経過観察しています。

プロラクチンはそれ以降正常値で、3歳の時に成長ホルモンが少し高かったのですが、それもすぐにおさまりました。

胸はそれ以降発育はしていません。

2年前に足の痛みを訴えたので、レントゲンをとったところ右の大腿骨に非骨化性線維腫が見つかりました。

これはマッキューンアルブライト症候群に当てはまる気がしますが、やはりその病気の可能性はありますか?

非骨化性線維腫はマッキューンアルブライト症候群の
骨の異常にあてはまりますか?

心配でしょうがないです。
(10歳未満/女性)

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

ご指摘の通り、マッキューンアルブライト症候群の可能性はあり、専門医療機関での相談がよいかと思われます

ひいさん

大学病院で生まれ、今までも総合病院に何件もかかってるんですが、その病気の指摘を受けたことはありません。

それでもやはり可能性はありますか?

いろんな病院でカフェオレ班かと皮膚のシミを見せたのですが、どの病院でも典型的なカフェオレ班とは違うし、カフェオレ班ではないと言われたりもします。

あと今のところ線維腫は1つだけです。

たけぽん先生

カフェオレ斑点は1つが1.5センチが6個あると疑います。また、診断は年齢を重ねてされることもあります

ひいさん

カフェオレ班はそんな大きさのものは6つもないし、すべてすごい薄い色ではっきりとわかるものはあまりありません。

マッキューンアルブライト症候群はどんな症状がでてくるのですか?

予後は悪いのでしょうか?

あば 先生
皮膚科

あば先生

可能性はあると思います。

ひいさん

その病気なら、今後どうなっていくのでしょうか?

予後は悪いのですか?

あば先生

骨病変の進行の程度によります。
まずは内分泌を専門としている小児科で診てもらって下さい。

ひいさん

小さい時からずっと内分泌の専門医にかかっていますが指摘されていません。

骨病変とは歩けなくなったりするという事でしょうか?

死に繋がる病気にもなったりするのですか?

あば先生

指摘されてないなら違うのかもしれませんね。
可能性について何か言われたりしたこともないんですか?

ひいさん

ないです。

まずカフェオレ班とかの指摘をされた事がないし、
見せてもカフェオレ班じゃないと思うと言われます。

あば先生

それであれば違うんでしょうね。

ひいさん

ほとんどが色素沈着かなと言われてますが、いくつかカフェオレ班らしきものもあります。

その病気の場合大きなカフェオレ班がいくつもあるのでしょうか?

あば先生

体の左右どちらかに偏在して複数個認めることが多いです。

ひいさん

左側にいくつかありますが、それがカフェオレ班かはわからないです。

足の腫瘍は右にあります。

腫瘍とかも左右どちらかに偏るのですか?

あば先生

必ずしもそうではないと思います。

ひいさん

そうなんですね。

その病気のカフェオレ班というのは、かなり大きいものなのですか?

あば先生

大きさはあまり関係ないと思います。

ひいさん

個数もあまり関係ないのですか?

ネットを見ると、かなり大きなものだとその病気を疑うと書いてありますが……

あば先生

それだけで決まるものではありません。
その他の症状を含めての診断になります。

ひいさん

今日内分泌の先生に聞いたのですが、採血のカルシウムの値や脳に石灰化などが見られないので疑わないみたいな事を言ってたのですが……

それだけで疑わないものなのでしょうか?

あば先生

他の症状はありますからね。
調べてみてもよさそうですけどね。

ひいさん

調べるのはどうやってなにを調べるのですか?

あば先生

ホルモンや遺伝子の検査ですね。

ひいさん

ホルモンは今日調べました。

思春期早発症だとは診断されてるわけではないのですが、
赤ちゃんの時と3歳の時にプロラクチンと成長ホルモンが少し高い時があったので経過観察なんですが、思春期早発症だとは診断されてなくても少しホルモン異常があるのもその病気の特徴なんですか?

それから、その病気の茶色のアザはカフェオレ班なんですか?
それともカフェオレ班に似たようなシミなんですか?

レックリングハウゼン病と同じ痣なんでしょうか?

あば先生

特徴ですね。
レックとの鑑別が重要な同じような茶色いアザです。

ひいさん

やはり娘はその病気の可能性が高いのでしょうか?

ホルモン異常や、足の線維腫、シミみたいなものがすべてたまたまということは可能性として低いですか?

あば先生

可能性が高いか低いかは何とも言えませんが、調べてみてもいいとは思いますよ。

ひいさん

ネットで調べると、その病気の特徴である線維性骨異常と非骨化性線維腫はまた別のものみたいに書いてあるんですが、そうなんですか?

それとも同じものなんですか?

あば先生

すいません、骨は専門外なので詳しくはわかりません。

ひいさん

そうなんですね。
わかりました。

その病気って進行型ってことはやはり骨に腫瘍ができるとどんどん大きくなるのでしょうか?

あば先生

大きくなったり色々な場所にできることはあると思います。

ひいさん

いろんな場所にできるとしても、やはり大腿骨に1つあれば同じ骨にいくつもできる事はあるのですよね?

いろんな骨に1つずつしかできない事もありますか?

あば先生

いずれもありえると思います。

ひいさん

その病気でも軽度~重度まであるんですよね?

今6歳でこれだけの症状だと、もしこの病気でも軽い方ですか?

あば先生

もちろんあります。
軽い方だと思います。

ひいさん

この病気が原因で死んでしまう事とかってあるんですか?

あば先生

ホルモン過剰症が重症なら、そういうこともあるようです。

ひいさん

もしその病気の場合、今は大丈夫でもこれからホルモン過剰症になっていくこともありますか?

それとも、そうなる場合もう既に症状がでていますか?

あば先生

もうないと思いますけどね。

ひいさん

その病気は小さい時ほど症状がでるもんなんですか?

あば先生

小さいうちに出る病気のようです。

ひいさん

骨の異常もですか?

それとも骨の異常は一生なんでしょうか?

あば先生

出生後早期に症状が出現することが多いようです。

ひいさん

では、その病気は成長するにつれて異常がどんどん出てくるような病気ではないのですか?

あば先生

全例がというわけではないですけどね。
徐々に現れることもあります。

ひいさん

そうなんですね。

でも大半は小さい時だけに異常がでる病気なんですか?

あば先生

その方が多いようです。

ひいさん

だいたい何歳くらいまでですか?

あば先生

出生後早期に症状が出現することが多いですが、10歳以下のようです。

ひいさん

何度も質問すみません。

骨の異常もやはり生後すぐが多いのでしょうか?

娘はまだ6歳なのでその病気なら10歳までにいろいろと出てくる可能性はありますよね?

10歳すぎれば、骨の異常なども出てこないのでしょうか?

あば先生

生後が多いと思います。
この病気ならそうですが、内分泌専門の小児科の先生が違うと言うなら、あまり心配いらないんだと思いますよ。

ひいさん

そうなんですね。

内分泌の先生は診察の時あまりこっちを見たりして話してくれないので、ちゃんと娘を見てくれているのか不安です。

その病気は稀な病気ですよね?

先生もその病気の知識があるかどうかもわからないです。

あば先生

稀な病気ですね。
内分泌専門の先生ならわかってると思いますよ。

ひいさん

そうなんですかね……

娘は大学病院で生まれてから、生まれてすぐ、寝ると無呼吸があったんでいろんな検査をするのに少しの間入院していたし、そのあと総合病院でも入院した事があるのですが、いろんな先生方から見ていただいてますが、その病気について指摘された事はありませんが、それは稀な病気でその病気をあまり知らない先生も多いのかなと思ってるのですが、やはり小児科医なら知っているのでしょうか?

また可能性があれば指摘されるでしょうか?

でも足の線維腫は赤ちゃんの時はありませんでした。
いつできたかはわかりません。

あば先生

大学病院の先生なら診断がつかない病気なら症状から調べてくれると思いますし、医師も大勢いてカンファレンスなどで議論しますので、可能性があれば指摘されてると思いますよ。

ひいさん

でも生まれた時はホルモン異常があったかは覚えていません。

あと骨の腫瘍はなかったです。

カフェオレ班も指摘されたことはないので、大学病院に入院していた時はその病気の特徴がなかったことになりますよね?

それならやはりその病気は指摘されないのは当然ですよね……

大学病院での診断は確定とは言われてませんが、中枢性低喚起症候群かなという診断でした。

あば先生

最近の診察ではその話は出たんですよね?

ひいさん

出ました。

でも、体のカフェオレ班とかも、見てくれないし足の腫瘍の事も普通にながされた気がします。

腫瘍は内分泌じゃなくて整形外科に見てもらっています。

あば先生

整形外科でも可能性がないかを聞いてみてもいいかもしれませんね。

ひいさん

わかりました。

何回も質問になるんですが、その病気の骨の異常というのは小さい時にでてきてる異常がどんどん進行していくのですか?それは一生進行していくのですか?

あと小さい時とは別のところに骨の異常がどんどんでてくる事もあるのですか?

娘の骨の腫瘍は2年程経過観察していますが、なにも変わりありません。
他の部分は調べてないのでわからないですが、右足はその部分だけです。

今はそこだけかもしれないですが、これから先どんどんいろんなところの骨に異常がでてくる可能性もあるのですか?

それとも小さい時にでた異常のところが進行するということなのですか?

質問ばかりすみません。

心配で不安で……

あば先生

どちらもありえると思いますが、一生どんどん進行するものではないと思います。

ひいさん

そうなんですね。

この病気だと言われたわけではないですが、情報がほんとに少なくすごく心配で不安です。

では、小さい時に異常がなかった場所でも、成長過程とか大きくなってから異常が出てくる事もあるということですよね?

あと、この病気はやはり怖いものなんですよね?

そこまですごく心配するものでもないのでしょうか?
そのへんもわからなくて……

あば先生

仮にこの病気だとしても骨の病変が軽度ならあまり心配いらないと思います。

ひいさん

その骨の病変というのは、今はわかってるのが右の大腿骨の腫瘍だけですが、これから生きていく上でいつどこの骨に異常がでてくるかはわからないですよね?

それとも10歳までに大腿骨の腫瘍だけの場合、10歳以降も他の骨の異常はでないのでしょうか?

あば先生

もちろん先のことは誰にもわかりません。
10歳以降に出る可能性は低いと思います。

ひいさん

わかりました。

可能性が低いというのは、今ある骨の異常とは違う他の部分の骨の異常が出る可能性が低いということですよね?

あば先生

そうですね。

ひいさん

わかりました。
それでは、もしその病気でも今の娘の状態から考えるとそこまで深刻にはならないでしょうか?

あば先生

そう思います。
小児科でも整形外科でも診てもらってますしね。

ひいさん

整形外科で他の部分も検査してもらった方がいいでしょうか?

あば先生

小児科で診てもらってるなら、必要な時は指示してくれると思いますよ。

ひいさん

わかりました。ありがとうございました。

あば先生

お大事にして下さい。

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

可能性はあると思います。

ひいさん

可能性は高いですか?

その病気じゃなくても、たまたま症状が似てるだけという可能性もありますか?

オカメ先生

骨病変の進行の程度によるのでは?内分泌を専門としている小児科受診されては?

ひいさん

大腿骨に1つだけ腫瘍があり、それは大きくなってないです。

内分泌の小児科は生まれた時から定期的に受診しています。

オカメ先生

主治医と十分相談されてください。 

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