口蓋裂 遺伝に該当するQ&A

現在2型コラーゲン異常症疑いで遺伝子検査中です。胸郭が狭いことでネーザルハイフローと口蓋裂があるため経管栄養にて在宅管理を言われました。今のところ両耳難聴と臍ヘルニア、O脚（内反足）の合併があります。 医師からは酸素は成長と共に外せる可能性があるという方と難しい...

27wに口唇裂を指摘され、 28wより周産期医療センターのある病院に転院しております。 転院先のエコーにて、片側のみ口唇裂があるだろうとの診断がおりています。 (口蓋裂は産後にしかわからないが、あっても軽度と思われるとのこと) その際、同時に手足の短さ(おそらく−3SDほど)を指摘...

分娩後、出てきた赤ちゃんの姿から ・口唇口蓋裂 ・首の後ろの浮腫 ・鼻が低い（ほぼ無い） の所見が見られ、13トリソミーの特徴に近いかと思いました（出生前診断はしておりません） 夫婦共に口唇裂はなく障害もありませんが、転座型の遺伝子を持っていると子に遺伝

（先生からは何も触れられていません） 上記とは別に、妻は口の上に鼻とつながる穴があると以前から言っていて何を言っているんだろうと思っていたのですが、口蓋裂があったのでしょうか。 今週検診があり、詳しく見てもらおうと思っていますが、気になって質問させていただきました。妻は気に病む...

また、両親に紹介したところ、口蓋裂という病気ではないか等と言われ悩んでいます。 彼女は、左の顎の発達が悪く、下顎が少し出ているような気もします。 赤ん坊の時のポリープの手術でこのようになるのか、もしくは、口蓋裂という病気なのか知りたいです。 ...赤ん坊の時...

初めまして。最近、口蓋裂についての悩みができてしまい、連絡させて頂きました。私は今、24歳です。私自身、24年前、口蓋裂と診断され生まれました。この事実は、私が物心ついた頃から母親から話を聞いていたので自分がどのような状況で生まれたのか、それから口蓋裂の手術を受け...

私の父親の妹の子供には(私から見ていとこ)自閉症と口蓋裂の症状があります。その子供の両親は健常者です。 その子供の母は(私から見ておば)以前甲状腺の病気をしていたらしく、抗がん剤と放射線治療をしていたことがあるそうです。...そのことが原因で障害があるのでしょうか?他に障害を持っ...

10ヶ月の娘がいます。 口蓋裂と斜視があり、発達も遅く脳神経小児科を受診することになりました。 もし気になるようなら口蓋裂と斜視もあるので、次の妊娠の参考に遺伝子検査を受けてみてもいいかもと担当の小児科の先生から提案がありました。 ...も...

私のほうにだけ、軽度の口唇裂があって生まれたそうです。将来、自分の子供に遺伝するかもしれないと心配です。口唇裂や口蓋裂は遺伝子検査などでは遺伝するということはわからないですか?また、双子で片方だけにこのような異常がでることはおお...