胎児発育不全染色体に該当するQ&A

体外受精で胚盤胞2個移植で、 二絨毛膜二羊膜を妊娠中です。 NIPTはしてません。 24w3d健診で、双子の体重差がどんどん大きくなりました。 大きい子は左上大静脈遺残診断ありです。 これは個性の範囲なので問題ないと診断されてます。体重は835g、サイズは写真の数値です。 小さい子は左脳室拡大8.1ミリありです。 少しずつ大きくなっていますが5日前から14gしか育っていません。今の体重は420g でした。サイズは写真の数値です。 発育不全です。胎盤・臍帯因子 母体因子は問題ないとの診断です。 今のところ胎児に大きな異常はありません。 質問です。 1.大きい子は頭だけずっと大きい所と 左上大静脈遺残の奇形を考えると ダウン症の少しでも可能性はありますか？ 2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小さい子は今後成長が止まることは ありますか？

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

2人目妊娠中です。今27wです 妊娠初期は頭の計測のみで、週数通り。 妊娠中期20wの時に頭と腹囲は週数通り 大腿骨は2週間遅れとでました。 そこから24wではACとFL2週間遅れ 26wも同じ感じで推移しています。 頭だけほぼ週数通りです。 27wに総合病院に行って見て貰ったのですが、胎盤が少し小さめ？直径が11cmと言われました。 頭はほぼ週数通り、ACも2週間近く小さめ、FLに関しては-3SDほどになり、手も同様同じかそれ以上に短いみたいです。 胎児スクリーニング等は受けていません。 怖くて聞けなかったのですが、特に先生からは手足以外に異常があるとは言われてません。 やはり染色体異常か骨の疾患はほぼ間違いないのでしょうか、、 発育不全にしては手足が短すぎる気がします。。 心配で食欲もでず最近はその事ばかり考えてしまいます。

17週のときに胎児が小さいと言われ、 BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。 母体の血液検査の結果、感染症もなく、 母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。 母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。 念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。 15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。 私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。 均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。 普通に大人になっている人もいると聞きました。 21週の現時点で、 BPD 47mm (−0.91SD) AC 133mm (−1.83SD) FL 28mm (−1.76SD) FW 258g (−2.05SD) このような数値で、 胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。 胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。 1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？ 2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？ 3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？ お答えいただけますと幸いです。 たくさんの見解が集まると幸いです。

着床前染色体検査により、受精卵がモザイク胚（７番目の染色体がトリソミー）であると言われました。この胚を移植すべきか悩んでいます。 この胚を移植した場合、着床率は正常胚に比べて下がるが、ちゃんと着床すればその後は異常な細胞は淘汰されていくので問題ないという説明を医師から受けましたが、一方で、７番目の染色体のトリソミーは子宮内胎児発育不全に関連するという情報をインターネットで見て不安になりました。 【質問１】この染色体異常により実際に子宮内胎児発育不全が引き起こされる確率はどの程度かといったデータは存在しますか？ 【質問２】移植後、もし妊娠が継続した場合に、この染色体異常の影響による発育不全が起きるかどうか、NIPT検査や羊水検査などで分かりますか？

20週の検診で重度の胎児発育不全に診断されました。-3.5SDでした。胎児側に小さい以外の問題はみつかっていません。胎盤側に問題があり赤ちゃんに栄養が送れていないそうです。 赤ちゃんの染色体や心臓には問題が見つかっておらず、母体側にも健康面の問題が見つかっていないです。タバコも吸いませんし、血圧や糖尿の問題もでておりませんでした。 次回の妊娠でもこのように胎盤機能不全や胎児発育不全になる可能性は高いのでしょうか。

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3SD)以外は異常ありません。 胎児発育不全の原因は不明です。胎盤かもしれないとは言われました。 均衡転座の場合、健常に成長する事が多いと思いますが、発育不全なので、障害があるのかと思い心配です。 均衡転座でモザイクなので、障害が無いと思いたいのですが、障害がある可能性は何パーセント程あると思われますか？ 胎児は、第三子なのですが第二子が重い障害がある(遺伝性では無い)ため、胎児に障害がある場合は妊娠継続を諦めようと思っています。 ご回答よろしくお願いします。

いつもお世話になります。 16週辺りから小さめと言われ(-1.5SD以内)20週辺りから-2.0SD辺りをうろうろしています。 頭は-1.5SD以内位ですが、頭と脚が小さく体重が-2.0SDです。 25週から入院して、今26週6日逆子で頭が小さくBPDは-2.4SD、HCは-0.9SDでしが、BPDが逆子で小さくでるとのことで体重710gでした。-2.1SDでした。 胎児は胎児ドックでも異常なしで、母体にも病気等はなく原因がわからず、13、18、 21番の染色体検査は異常なしでしたが、 １、胎児が小さいと5p.4p などのような珍しい染色体異常とかが出やすいのでしょうか？先生は欠損などの染色体異常は小さいからといって出るとは限らず普通の大きさの子でも大きい子でも出る可能性はあるとおっしゃっていますが、やはり発育不全の小さい胎児はかなりの確率で欠損などの染色体異常は出ますか？ ２、やはり-2.0SDは重度の発育不全ですか？ ３、20週以前からの発育不全は珍しいのでしょうか？

よろしくお願いいたします。 体外受精にて初産婦です。 13週までは日数にズレはなく、17週までは小さいけど標準偏差ないでした。 しかし、19週より発育が遅れ、20週ではギリギリだけど発育不全の診断が付きました。 頭も全て小さい均衡型だと思います。 やはり、20週での発育不全は珍しいのでしょうか？ 数の染色体検査はして問題ありませんでしたし、胎児ドックでも、全く異常なしでしたがわからない他の異常があるのでしょうか？ 胎動が昨日から弱く今日はありません。赤ちゃんは大丈夫でしょうか？