22番染色体 トリソミーに該当するQ&A

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11....

現在、妊娠17週3日で双子を妊娠しています。 10週3日でNIPT検査をして21、18、13番染色体のトリソミー、モノトリソミー異常なし。 すべての常染色体で700万塩期以上の部分欠失、部分重複はみつかりませんでした。

不妊治療中の41歳です。先日、授精卵2個のPGTA検査を行いました。結果は、1個は、20番と22番染色体のトリソミーで、もう1個は全く測定不能でした。 この場合、夫婦のどちらかに遺伝性疾患保因の可能性があるのでしょうか？

糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分...

PGTAによる正常胚がなくなったため、残っているB判定の高頻度モザイク胚を移植しようと考えております。 凍結中のモザイク胚は20番染色体と22番染色体のモノソミー型モザイク(モザイク率40%)で、担当の医師からはもう一度採卵をするなら先にこれを移植しても良いかもしれない、と言われ...

異数性が検出された領域 （染色体番号×変化量） 22q11.1q13.33×2.95 コメント　22番染色体:トリソミーの可能性があります。 これに対して医師の説明は、移植後うまく正常に戻る可能性もあるとのことでしたが、モザイクではないということでした...

染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）...

先日妊婦健診に行った所、心拍が確認できず稽留流産と診断されました。 去年も7週目に完全流産をしております。 娘が生まれる前にも５年前に18トリソミー、４年前に22番染色体異常で人工流産をしております。 全ての妊娠はわりと直ぐにできたのですが、その後胎児に問題があったり妊娠...

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 .....