5分は難病に該当するQ&A

下記のの症状が2年近く前からあります。 インターネットで症状を検索すると、神経難病(パーキンソン、alsなど)がヒットし、非常に心配です。 ●症状　(継続) ・筋肉痛。筋肉を使うと直ぐに痛くなる。 安静時にも痛みを感じる。 ・膝が伸びにくい、膝が詰まる感じ、膝の違和感、膝の痛み(歩くときは常時)、足のこわばり、突っ張り感、バランスが悪い感じ。 階段の上り下り、駆け上がる、走ることは可能。 ・指の曲げ伸ばしのしにくさ、キーボードの押し間違え、母指球の痛み。手に何かが張り付いているような感じ。箸が若干持ちにくいが、持てないわけではない。 ・安静時に全身のぴくつき、たまに電気が走るようなビリビリ感。 (間欠的に発生、多いときは1分間に数回あるが、場所が固定ではないため、肉眼での観測が困難。日中は少ない) ・滑舌が少し悪い、ツバがたまる。(他人からの指摘なし。) ・朝の倦怠感、朝、夜のまぶたの開けにくさ ●経過 最近、関節痛や膝の痛みが増えてきた。 ●受診履歴 ・半年前に、脳神経外科を受診して、腰椎のMRI取得したが異常無し ・同じく半年前に足の腱反射実施したが 異常指摘なし ・整形外科で足と手のレントゲン撮影、力比べ、手の腱反射をしたが異常指摘なし。 ●その他 ・難病は家族歴無し(父母、祖父母、親戚含めて無し) ・階段の上り降り、つま先立ち、片足立ちは問題なし(１分以上可) 【質問】※下記6点ご回答いただければ幸いです。 1.上記の疾患の兆候なのか、他に考えられる疾患があるのかお教え願います。 2.足が突っ張ったり、バランスが悪い感じがしますが、階段が登れたり、ゴルフのラウンドが出来たり、短距離でも走れたりすれば問題ないのでしょうか？ 3.症状が出てから2年近く経ちますが、 手足に違和感はありますが、今のところ歩いたり階段を登ったりできますが、このような経過の神経難病もあるのでしょうか？ 4.関節痛や筋肉痛の原因が思い当たるのがあればお教え願います。 5.肘や膝が痩せているように見えますが、 　ふくらはぎや太もも、手の筋肉には変化がありません。 　このような経過の神経難病もあるのでしょうか？ 6.手の写真を添付しますが萎縮等ありますでしょうか？

下記の症状が2年以上前からあります。 インターネットで症状を検索すると、神経難病(パーキンソン、alsなど)がヒットし、非常に心配です。 ・2年近く前からの症状 1.ジムのランニングマシンで手摺を持っていないと走った際、早歩きした際にバランスを取れない 2.膝が真っ直ぐに伸びない、膝が突っ張って痛い 3.歩きにくい、真っ直ぐに足が出ない感じ 4.手が冷たい、箸が握りにくい、キーボードが押しにくい、握ると痛い 5.安静時に全身のぴくつき、たまに電気が走るようなビリビリ感。 (間欠的に発生、多いときは1分間に数回あるが、場所が固定ではないため、肉眼での観測が困難。日中は少ない) 6.筋肉痛、筋肉の突っ張り感、握ると痛い 7.滑舌が少し悪い、ツバがたまる。(他人からの指摘なし。)、舌のピリピリした痺れ 8.足の指が浮き指、曲っている ・現在の症状 1.歩きにくいのはそのまま、バランスが悪いのが増えた？ 2.手足と肩の関節痛が増えてきた。 　また、膝の外側だけ骨が出ている(両足) 　X脚の様になっている 　肘も骨が出てる気がする。 3.朝の倦怠感、朝、夜のまぶたの開けにくさ ・現在の筋力 1.階段の上り下り、駆け上がりは可能、但し足と膝は痛くなる 2.つま先立ちが1分以上、片足立ちが1分以上 3.走ることは可能、但しバランスが悪い 　2カ月前、ゴルフに行ったが、ラウンドは問題なかった。 4.手に関しては相変わらず痛くてこわばるが、箸やペンは使える。キーボードも打ち間違えがたまにあるが打てる。 いつも、ノートパソコンを2台入れたポリカーボネートのアタッシュケースで会社に行っている。 4ヶ月前にアメリカに言った際は、30kg近いスーツケースを持って行けてた。 5.米国で4ヶ月前に1日立って顧客の相手をする業務を行ったが、膝は痛かったが、プルプル震えるとかは無かった。 ●受診履歴 ・1年半前に、脳神経外科を受診して、腰椎のMRI取得したが異常無し ・同じく1年に足の腱反射実施したが 異常指摘なし ・整形外科で足と手のレントゲン撮影、力比べ、手の腱反射をしたが異常指摘なし。 ・人間ドックでcrpが範囲内なので、リウマチや筋炎は無いと思う。 ●その他 ・難病は家族歴なし(父母、祖父母、親戚含めて無し) 【質問】※下記3点ご回答いただければ幸いです。 1.上記の疾患の兆候なのか、他に考えられる疾患があればお教え願います。 2.症状が出てから2年近く経ちますが、 この程度の症状で済む神経難病もあるのでしょうか？ 3.肘や膝が両側同時に痩せているように見えますが、ふくらはぎや太もも、手の筋肉には変化がありません。 ふくらはぎについては定期的に確認しており、 両手で囲えないのでそんなに痩せている印象もないです。 このような関節だけ痩せる経過の神経難病もあるのでしょうか？ 4.手の萎縮はありますか？

下記の症状が1年半以上前からあります。 インターネットで症状を検索すると、神経難病(パーキンソン、alsなど)がヒットし、非常に心配です。 ●2022年12月頃〜　(継続) ・手足の物凄い冷え、足先がジンジンする。 ・歩きにくい、バランスが悪くふらつく ・箸の持ちにくさ、スマホが重い ・立ちくらみ、めまい(たまに)、火照り ●1年前からの症状　(継続) ・筋肉痛、痛みは動かしたあとが多い。安静時にも痛みを感じる。 ・膝が伸びにくい、左膝が詰まる感じ、膝の違和感、膝の痛み(歩くときは常時) ・手足のこわばり、突っ張り感、指の曲げ伸ばしのしにくさ、キーボードの押し間違え、母指球の痛み。手に何かが張り付いているような感じ。箸が若干持ちにくいが、持てないわけではない。 ・安静時に全身のぴくつき、たまに電気が走るようなビリビリ感。 (間欠的に発生、多いときは1分間に数回あるが、 場所が固定ではないため、肉眼での観測が困難。日中は少ない) ・滑舌が少し悪い、ツバがたまる。(他人からの指摘なし。) ・朝の倦怠感、朝、夜のまぶたの開けにくさ ●経過 症状はすべて1年半以上前から継続。 最近、関節痛や膝の痛みが増えてきた。 ●受診履歴 ・脳神経外科を受診して、腰椎のMRI取得したが異常無し ・足の腱反射実施したが異常指摘なし (伝導検査を依頼するも、必要無しとの回答) ・整形外科で足と手のレントゲン撮影、力比べ、手の腱反射をしたが異常指摘なし。 ・症状は冬が特にひどい ●その他 ・難病は家族歴無し(父母、祖父母、親戚含めて無し) ・階段の上り降り、つま先立ち、片足立ちは問題なし(１分以上可) ・手足の皮膚が硬い 【質問】 1.上記の疾患の兆候なのか、他に考えられる疾患があるのかお教え願います。 2.足が突っ張ったり、バランスが悪い感じがしますが、階段が登れたり、ゴルフのラウンドが出来たり、短距離でも走れたりすれば問題ないのでしょうか？ 3.症状が出てから1年半以上経ちますが、 手足に違和感はありますが、今のところ歩いたり階段を登ったりできますが、このような経過の神経難病もあるのでしょうか？ 4.関節痛や筋肉痛の原因が思い当たるのがあればお教え願います。 5.肘や膝が痩せているように見えますが、 　ふくらはぎや太もも、手の筋肉には変化がありません。 　このような経過の神経難病もあるのでしょうか？

先日、5歳の子どもが二分脊椎と診断されました。難病があり生まれてすぐからnicu、脳外、小児神経科、リハビリなど多くのフォローを受けてきました。手術も多く経験しています。MRIも何度も撮ってきました。県内有数の大学病院です。便秘をずっと相談してきていましたが、とくに調べることもなく薬が処方されて終わり、術前に便秘がひどいので改善してから手術にしましょうとなったときなど何度も機会はあったと思いますが、発見されず私が便秘がすごいこと、尿がオムツでも間に合わないことから二分脊椎ではないか？と尋ねて、過去のMRI画像をその場で確認してわかりました。一瞬でわかる状態なのに見落とされていたことに不信感でこんなに症状が出る前に対処できていたと思い悔やんでいます。検査入院しますが手術となった場合、改善は見込めるのか？遅すぎて意味がないように感じます。持病、術後の合併症で片麻痺があり、重心児なので痛みや痺れを表すことはできません。今後どうすることが最善なのかご教授ください。よろしくお願いいたします。

下記の症状が1年以上前からあります。 インターネットで症状を検索すると、神経難病(パーキンソン、alsなど)がヒットし、非常に心配です。 ●2022年12月頃〜　(継続) ・手足の物凄い冷え、足先がジンジンする。 ・歩きにくい、バランスが悪くふらつく ・箸の持ちにくさ、スマホが重い ・立ちくらみ、めまい(たまに)、火照り ●1年前からの症状　(継続) ・筋肉痛、痛みは動かしたあとが多い。安静時にも痛みを感じる時もある。 ・膝が伸びにくい、左膝が詰まる感じ、膝の違和感 ・手足のこわばり、突っ張り感、指の曲げ伸ばしのしにくさ、キーボードの押し間違え、母指球の痛み。手に何かが張り付いているような感じ。 ・安静時に全身のぴくつき、たまに電気が走るようなビリビリ感。 (間欠的に発生、多いときは1分間に数回あるが、 場所が固定ではないため、肉眼での観測が困難。日中は少ない) ・滑舌が少し悪い、ツバがたまる。(他人からの指摘なし。) ●数ヶ月前 ・朝の倦怠感、朝、夜のまぶたの開けにくさ ●経過 症状はすべて1年前から継続。 ●受診履歴 ・脳神経外科を受診して、腰椎のMRI取得したが異常無し ・足の腱反射実施したが異常指摘なし (伝導検査を依頼するも、必要無しとの回答) ・整形外科で足と手のレントゲン撮影、力比べ、手の腱反射をしたが異常指摘なし。 ・症状は冬が特にひどい ●その他 ・難病は家族歴無し(父母、祖父母、親戚含めて無し) ・階段の上り降り、つま先立ち、片足立ちは問題なし(１分以上可) ・手足の皮膚が硬い 【質問】 1.上記の疾患の兆候なのか、他に考えられる疾患があるのかお教え願います。 2.頚椎由来については、首のレントゲンを撮って問題ないと言われています。MRIを撮らないと分からなかったりすることもありますでしょうか？ 3.手のひらに萎縮はありませんでしょうか？ 4.足が突っ張ったり、バランスが悪い感じがしますが、階段が登れたり、短距離でも走れたりすれば問題ないのでしょうか？ 5.症状が出てから常に手足の萎縮が無いか気になってしまいます。手のひら中に線が入ったりしているように見えますが問題ないのでしょうか？ また、神経疾患で手の皮膚に出る症状はありますでしょうか

よろしくお願いいたします　88歳母パーキンソン病２ヶ月前に難病認定されました。 ５ヶ月前に入院してから(急に歩けなくなり緊急搬送後　脳の検査も特に異常なく血液検査で感染症の疑いあり、入院中に誤嚥性肺炎になり年末年始を挟んだため約１ヶ月入院してました)ずっと寝ていた為退院後に要介護４になってしまい　現在週２回デイサービス　週１訪問入浴と訪問リハビリ　週2回訪介護　２週間に１回訪問診察を利用しています。訪問リハビリはかたくなってしまわないように足首ストレッチや廊下を手すりにつかまったり先生の腕につかまって往復したりして約30分リハビリしてもらっています。私も先生のストレッチを見て夜や朝少しストレッチしています。５日前先生のリハビリ中に右足が内反尖足 状態になってなかなか前に進めなくて歩行練習は中止しました。約15年位前に脳梗塞を発症して、右足が引きずる感じではありますがそれまではある程度杖をつかいながら歩いていましたが５ヶ月前の入院を境に全く別人みたいになってしまいました。入院前はマドパー、ドプス　リクシアナ、エンテカビル、アルファカルシドールカプセルを服用していましたが、 現在はリクシアナ、エンテカビル、アルファカルシドールカプセル、ドパコール、グルコンサン、貼るロビテープを服用しています。 １　　訪問リハビリの先生にパーキンソンもあるが脳梗塞の後遺症が出てると言われましたが15年前の脳梗塞の後遺症が再びでると言うことはりますか？ ２　　脳梗塞の後遺症を調べると確かに　内反尖足 があるみたいですね。　時々ベッドに座って足を床につけると右足がふるえたり、足の指がぎゅっと下を向いていたり踵が浮いています。正直薬の数は増やしたくないですがこれは何か薬で症状を抑えることは出来ますか？ ３　判断が難しいとは思いますがパーキンソンの薬の副作用で右足がふるえたり内反尖足 になることはあり得ませんか？ ４　　内反尖足 を改善できるストレッチとかはありますか？内反尖足 がそんなに酷くない日もあります。

1年半前のお産の大量出血によりシーハン症候群(下垂体前葉機能低下症)と診断されました。確定診断が今年5月にあり、現在は難病手帳を取得しています。 何度か血液検査をしていますが、コルチゾールの自発はゼロ(検査限界？)のようで、普段コートリルは朝10mg、夕5mgを服用しています。 5月から服薬していますが増薬の感覚が掴めません。安易に増薬するのも怖いと感じてしまいます。 この病気になってから、よく感染症や風邪など色んなトラブルに悩まされてきました。コートリルを飲み始めてからは随分減ったものの、それでも月に1-2回は体調不良があります。 お医者様からは、しんどい時は迷わず増薬してかまわないと言われているのですが、目安は38.5度の発熱や倦怠感、と言われています。 しかしながら、咳だけでしばらく様子を見ていると突然夜中に息が吸えなくなるほど悪化し喘息を発症してしまったり、軽い頭痛を感じて鼻詰まりが強くなったと思うと副鼻腔炎になっていたりと、発熱はないものの身体が炎症状態(と後で気づく)ことが数回続いています。 その度に、リカバリーに10日ほど要しています。 そしてまた一昨日から、あれ？と思う症状(喉の痛み、関節痛)があり今回ばかりはと早めに耳鼻科へ行ったところ抗生剤が出たため、コートリルも早めに朝15mgに増薬して2日過ごしてみたのですが、症状は変わりません。 いつもの流れでいくと、これが全回復するには少なくとも１週間、平均で10日くらいかかると思うのですが、その期間ずっと増薬し続けて良いものでしょうか？ 特に発熱もないのですが、シックデーの時の増薬は何日くらいまでにするのが良いのでしょうか？治りづらくなっているぶん、コートリルの増薬期間も長くなることが気になっています。 明らかに治りが悪い&頻繁に体調不良に陥るので、これからの人生の1/3ほどが体調不良のように感じてしまいます。そうすると、このままでは人生の1/3は増薬になるし、さすがにそれはダメというのはなんとなく分かります。では、どんなタイミングでどれくらいの期間増薬すれば良いのでしょうか、、、 長文の質問となり恐縮です。どうぞ、よろしくお願いいたします。

始まりは今年の1月、腎臓結石の再発でした。 これは過去にも3度ほど経験済みで現在も小さな石は腎臓にあるので、石がでればよくなるだろうと水を飲み１ヶ月後のレントゲンで石は見えなくなっており、排出したんだろうと診断されました。 その１週間後、下腹部に強烈な尿意と違和感を覚え、泌尿器科に駆け込みかなり下の方に 石らしき影があり、これのせいだろうと診断されました。 次の診察時、石はもうない状態、尿検査、血液検査でも炎症も細菌（クラミジア、淋病）も問題なしと診断され、CT、エコーともに問題なしと診断。 しかし、会陰部の不快感、射精痛（肛門分から睾丸部の筋が痛くなる）、歩行時の肛門付近のもぞもぞからの便意（１日、５，６回）、睾丸分の鈍痛が続いています。 セカンドオピニオンとして、２件別の病院にも行き２度目のCT、血液検査、尿検査などもしましたが結果は同じ。 薬は通院時、セルニルトン、猪苓湯を服用。 抗生物質も1週間の服用を２回しましたが、薬の効果は一切ありませんでした。 自分でも色々調べてしまってたので、自分で勝手に（現在でも原因不明、難病とされる）慢性前立腺炎と思い先生に「慢性前立腺炎でしょうか？」と聞きましたが、それとも少し違いますねと言われ、器質的な病気はないので診療内科の先生と相談してくださいと 通院は終了してしまいました。 こんなにつらい症状が未だに続いているのに、行く病院もなく 慢性的な痛みと先の不安から、精神的な身体症状（上半身の焦燥感、痛み、動悸、パニック）もでることが増え、診療内科ではロラゼパムの頓服でやり過ごしています。 （常時服用している薬は、就寝前のミルタザピン、エスタゾラムのみです） 現在は鍼灸治療でなんとかしようと、色々行っている最中です。 質問は以下になります。 １　こんな具体的な症状が続いているのに体が勝手に作り出してる心の病気なんでしょうか？ ２　CTにも写らない小さな石が、睾丸、精巣、前立腺などに滞在し、 今の症状が続いているみたいな可能性はないのでしょうか？ ３　別の科（肛門科、消化器科）にも行った方がいいでしょうか？ 　それとも今回の症状から考えて無駄でしょうか？ ４　SNSで慢性前立腺炎にタダラフィル（EDの薬？）が効いたみたいな方がいたのですが どうでしょうか？ 効果が期待されるのであれば、通院していた先生に言えば処方してもらえるものなんでしょうか？ ５　症状改善のため、できることはありますか？