nipt欠損に該当するQ&A

現在28wの妊婦です。 先日通っている町の産婦人科にて妊婦健診を受けた際に胎児の心臓に穴が見られる(3ミリ)と言われ、心室中隔欠損症だと診断されました。 ・初期スクリーニング検査は異常所見なし、NIPT(認定施設)陰性 ・中期スクリーニング検査も異常所見なし 診断した医師が言うには以下の通りでした。 ・3ミリなので産後自然と塞がる可能性がある、これ以上大きくなることはない ・他の所見はなさそう(あくまでなさそう) ・産後に大学病院の小児科医の紹介状を書くので産後に定期的に通う形になる ・分娩もこのままこの病院でしてもらって構わない(町の産院なのでNICUなどはありません) 突然のことで動揺しているのと、ネットで調べると色々な情報が出てくるので何を信用していいかが分かっておりません。 以下ご意見いただけますと幸いです。 ・スクリーニング、NIPT共に問題ありませんでしたが、心室中隔欠損症以外の異常(染色体異常、合併症)が認められる可能性はどの程度ありますでしょうか。 ・分娩するまでに穴はこれ以上大きくならないという言葉を信じてよいのでしょうか。 ・他の方を見ると診断後、別の大きな病院で他の心疾患がないか調べていらっしゃる方が多いように思いますが特にそういった案内はありませんでした。調べなくても良いのでしょうか。 ・とにかく事前に知りたい性格のため、胎児心エコーを別の病院でするべきかと迷っております、ただ特に担当医師に事前確認することなく他の専門医のところに受けに行っても良いのでしょうか。 ・分娩はこのままNICUの無い産院でしても問題ないと思いますか。 本来担当医師に聞くべきで、担当医師にも勿論確認する予定なのですが、判断材料が無いためご意見いただきたいです。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

妊娠39週の妊婦になります。 2点教えてください。 1点目 7月１日に採卵をし、７月３日に、グレード3の初期胚で、8分割している初期胚を移植しました。そこで、グレード3の初期胚というのは、知的障害や発達障害、自閉症などをもった赤ちゃんが生まれてくる確率が上がるものなのでしょうか？ 2点目 培養二日目の初期胚が、8分割しているというのは、成長スピードとしては早いとネットに書いているのですが、分割スピードによって障害を持つ赤ちゃんが生まれてくる確率との関係などはあるのでしょうか？ ちなみに、NIPT検査（全トリソミー及び微小欠損）、胎児スクリーニング検査では、特に異常はありませんでした。

妊娠17週0日、妊婦健診にて4Dエコーをしてもらいました。お顔が見えたのですが、歯ぐきが見えたように感じました。先生は手を止めることなくエコーを進めて、お顔を繰り返し見ることはありませんでした。 エコー写真を見返した時に、上唇が上に向かってくぼんでいるようにも、見える気がします。 出生前診断のniptは、認可と非認可を両方検査していて、異常はありませんでした。 （非認可検査項目：性染色体異常なし、常染色体部分欠損なし、部分重複なし、） エコー写真について、見ていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。

はじめまして。海外在住で妊娠29wの者です。 昨日、胎児医療の先生にエコーで発育状況を確認いただき、特に異常なしということでした。 ただ、家に帰ってレポート詳細を見ていると、静脈管について基準値外の項目があることに気付きました。 近々循環器の専門の先生とも別途アポイントメントがあり、その際に詳細について伺いたいと思いますが、不安で一刻も早く状況を理解したく、Askdoctorsの先生方に質問させていただきます。 気になっているのは下記の項目です。 S-wave 33.3cm/s (1パーセンタイル未満とあります) D-wave -27.13cm/s A-wave -15.61cm/s PIV 0.89 PIVI 0.74 これらのデータはどのような状況を意味するのか、緊急性があるものではないか、ご教授いただけますと幸いです。 NIPTは陰性でしたが、12wでNT4.5mmの指摘がありました。また、関係があるかわかりませんが、夫と義母は過去心房中隔欠損があり、夫の姪も先天性の心疾患を持って産まれています(治療済みで全員元気です)。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在2人目妊娠中（5w）です。 1人目は生後すぐ心房中隔欠損症が見つかりましたが半年後に完全に塞がりました。そして現在の妊娠前に一度染色体異常で流産しています。 高齢ということもあり大学病院でNIPT(21,18,13のみ)も視野に入れていますが、NIPTでわかる染色体異常は通常の妊婦健診時のエコーではわからないものなのでしょうか？またエコーでわかるのは何週くらいからですか？ アメリカでは助産師によるエコーだったりそもそも回数自体が少なかったりで出生前診断が増え、日本では医師が丁寧にエコーするのであまりNIPTは必要ないという記事を読んたことがありますが実際はどうなのでしょうか？

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！