心室中隔欠損症、胎児発育不全あり。遺伝子疾患の可能性について。
person30代/女性 -
現在妊娠30週です。
20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ）
頭は標準サイズと言われています。
28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。
胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。
元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。
今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。
21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？
胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。
医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。
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