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GIST(消化管間質腫瘍)と診断されましたが確定診断内容に疑問があります。

person 50代/女性 - 解決済み

2023年10月末に粘膜性腫瘍(回腸部分)を腹腔鏡手術で切除しました。 【経緯】 今年2月、大腸内視鏡検査の健康診断で小腸(回腸部)に潰瘍が見つかり、細胞検査で異常なし、9月に血便があり再度内視鏡検査をした結果、回腸部の潰瘍が大きくなっていたものの再度細胞検査で異常なし。 総合病院で再検査をしたところ悪性の疑いありと診断され「粘膜下腫瘍」と診断。 その後、造影CT、MRI、PET-CTをし、他に転移がない事を確認した後、10月に都内大学病院で腹腔鏡により摘出手術を受けました。 腫瘍の大きさは25mm、細胞分裂度は5%で、診断結果はGISTでした。 しかし頂いた病理検査の結果と照合したところ、診断に違和感を覚えたので、こちらで他の先生方の意見をお聞きしたく相談致しました。 【病理検査結果】※詳しくは添付ファイル参照 CKAE1/AE3・αSMA・desmin・CD34・focal1 c-kit ・DOG-1の全てで陰性、S100 のみが陽性でした。 ※3度の内視鏡検査後の病理検査全てでC-KITは陰性でしたが、昨日さらなる詳しい病理検査をお願いした結果が出て「C-KITに一部陽性を示した」と連絡がありました。 ここから先生方に質問です。 まず C-KIT (−)のGISTは稀と書かれていますし、複合的診断要素のCD34やDOG-1 も(−)ですので、本当にGISTで良いのでしょうか? またGIST以外であれば他にどのような病気が疑われ、それに対する治療などはあるのでしょうか? 特に治療なし、半年に一回の検査でOKと言われており、セカンドオピニオンを検討しておりますがプレパラート提供の申し出に中々応じてもらえません。 疑われる病名とこの先の治療方針などをお聞きしたくご回答願えましたら幸いです。 宜しくお願い致します。

4人の医師が回答

成人の腸重積症について

person 30代/女性 -

30代後半、女性です。ちょうど一年ほど前になりますが、突然の腹痛があったため急遽、総合病院へかかり、そこで腸重積症と診断されました。下血や嘔吐はなく、腹部の激痛のみでした。その日はひとまず内視鏡検査のなかで重積している部分を手技?で治していただきましたが、2日後にまたすぐ同状態となったため、急いだ方が良いということで手術にて重積の原因となっている腫瘍を摘出していただきました。なお、重積の原因となっていた腫瘍は、後日、「Law grade(低度な)appendiceal(虫垂の)mucinous(粘液性の)neoplasma(腫瘍)」であったと説明を受けております。 ⑴「腸重積」というのは数年前の出産時に母親学級で子どものなりやすいものとして習ったりしまして、母子手帳にも乳児がイチゴジャムのような便をしていないか注意するよう記載されていたので、名前は聞いたことがありましたが、まさか自分がなるとは思いませんでした。成人が腸重積症になる割合はやはり高くないのでしょうか。腫瘍ができたことには、何か原因があるのでしょうか。 ⑵術後経過は良好でしたが、便秘になる場合があると聞いていました。元々便通は良く、術後もそれには悩んではいませんが、便が細くなったため何度もトイレへ行って排便しなくてはならなくなりました。これは今後もずっとそうなのでしょうか?それとも経年と共に解消されるのでしょうか。 ⑶術後はとにかくガス(放屁)が増えたことが気になっています。仕事中など我慢しているとそのうちお腹が張ってきて苦しくなりますし、慌ててトイレへ駆け込んでも飛び出るようなすごい音で何度も出続けるため、外出時など日々悩んでいます。これもいずれ解消されるのでしょうか。

5人の医師が回答

子宮ガンな気がしてきました

今まで不正出血のことで何度かこちらで質問させていただいた米国在住の者34歳です。 その際はたいへんお世話になりました。 まだ出血は多くて、今朝は下腹部が痛み出したので、かなりビビって救急室へ行ってきました。 血液検査と内診(共に異常なし)されましてestradiolという不正出血止めらしい薬を処方され帰ってきました。 先日処方されたprometriumもそのまま一緒に服用するようにとのことでした。 思ったのですが、子宮体ガン検診だけされていないことに気がつきました。 最後に検査したのが3月でその時は異常なかったのですが、よく考えてみたらその時は子宮頸がんのPap smearしかしていなかったような・・・(以前に子宮頸がんになっているので)。 なのでこれは子宮体ガンなのでは、、、という気がしてきました。 子宮体ガンだったおばあちゃんが(すでに80近かったのですが)出血が長い間続いていたようなことを介護していた母が言っていたのを ふと思い出しまして。。。 こちらのサイトを御覧になっていらっしゃる先生がたはガンを疑われますでしょうか? また出血しているときでもガンの検査はしていただけるのでしょうか? これまでの経過は以下のような感じです。 >約9ヶ月前(05年9月)に普通分娩で出産 >産後4ヶ月半で生理が再開、ほぼ定期的にありました。 >産後の検診(お産の6週間後) で子宮筋腫が2つ(3cmくらいと1,5cm) 見つかる (最近の検査では二つとも5cmにまで大きくなっていた) >一番最近の生理は6月8〜14日 >21日から再度出血が始まる >23日に病院へ行ったらPrometriumという薬を処方される よろしくお願い申し上げます。

2人の医師が回答

中枢性尿崩症について2つの質問(医療費助成、ホルモン受容体にsついて)

person 20代/女性 -

2019年に特発性中枢性尿崩症と診断されましたが発症→診断まで約半年かかっています。 ある日突然喉が渇くようになり、尿が1日約11ℓ出る生活を送るようになりました。 全身の皮膚が乾燥し、殆ど眠れず、四六時中身体がほてっている状態でした、 何度も検査を行いましたが、異常な数値が出なかった為診断が遅れています。 以下の様な流れで診断がつきました。 ■高張食塩水負荷→負荷後25%以上の尿量の減少はなく、尿浸透圧も600mOsm/L以上にはならずADH上昇も認められない ■ADH負荷試験→ADH負荷後、尿浸透圧/血漿浸透圧は2未満であり、尿浸透圧の明らかな上昇を認めない →腎性尿崩症の疑い しかし ■腎疾患、電解質異常などの腎性尿崩症の原因が認められない ■MRIでの下垂体後葉の信号低下が認められた ■心因性尿崩症は否定的である 以上のことから、中枢性尿崩症の可能性高と診断 また、症状が現れた頃より月経が止まっています。 ■GHRP-2負荷試験→GHの分泌は正常反応 ■3者負荷試験→ACTH、コチルゾール、TSH、プロラクチンは正常反応。LH、FSH増加は十分だが遷延反応 病院では助成制度が受けられないだろうと言われましたがやはり難しいでしょうか。 現状難しいのであれば今後症状によっては受けられるかどうか知りたいです。 また、年1でMRIを受けているのですが毎回「変化なし」で終わります。 先生の説明からすると抗利尿ホルモンも女性ホルモンも分泌は行われているということですよね? それであれば、ホルモン受容体に異常があるような、別の病気という可能性はないのでしょうか。 もしそうなら、MRI検査を受けても意味がないのではと思ってしまうのですが……。 ご回答よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

膀胱にポリープ16ミリ

person 70代以上/女性 - 解決済み

85歳の母の事で相談させてください。私も母も海外在です。先月半ばに血尿が一週間程続き、本人が月末迄私に言わず、聞いて直ぐに大きな病院のurgent careに行きました。そこでレントゲンと膀胱炎の検査を受けましたが異常無し。 主治医に相談する様に言われ、5月2日にCTを受けた所、膀胱壁から膀胱に16ミリのポリープ(approximate 16mm polyploid lesion left an protruding into bladder lumen suspicious for cystoscopic evolution とありますsuspiciousneoplasmaとも記載があります ) がある、よっては膀胱鏡検査を勧めると検査結果に記載されていて、本日泌尿器科に予約に行ってきたところ、膀胱鏡検査を今日受けると思ったら予約が一杯で7月18日と言われました。 アメリカなのですが、約二ヶ月先になります、その間このポリープが悪性の癌で大きくなったり悪くなる事は無いのでしょうか?看護士さんに聞いたら予約が一杯と言われて7月18日しかないと言われました。 アメリカの為好きな様に泌尿器科に行くと言う事が出来ません。 早く診て貰うには自費で泌尿器科に行き膀胱鏡を受けるしか無く3-5千ドル掛かるそうです、検査検査にはそのポリープ以外には何も無い様な事が記載されています。 医師にネットで膀胱のポリープはほぼ癌だと書かれているけど本当に?と聞いたら 「Low gradeの場合もある」 と言う返事で、膀胱を取る様な事になるのはありえるか?と聞いたら ほぼ無いと言う返事で診察なしで分かるのでしょうか?  膀胱鏡検査がそんなに先でも良いのでしょうか? 宜しくお願いします。ちなみに他に持病はありません。 血液検査の数値も全て正常でこの年にしては驚く程良いと毎回言われます。

2人の医師が回答

逆流性食道炎の薬について

person 40代/女性 - 解決済み

40歳 普通体型の女性です 5年前の妊娠中に呑酸と咳が酷く、産後に受けた内視鏡検査で胃と食道の繋ぎ目がポッカリと広がって緩んで胃酸が逆流し、バレット食道(small)ですと診断されました そこから毎年1回内視鏡を受け、3年前から薬を服用しています タケキャブ20mgを調子が良い時は半分に割って10mgで、症状がある時は20mgのまま服用し、アルロイドgも頓服で1回20ml服用しています 途中1〜2ヶ月ランソプラゾールの時期もありましたが、タケキャブに戻りました ここ半月またPMSの影響なのか胃もたれや背中痛、呑酸があり主治医に相談した所、今は症状が落ち着くまで20mg服用した方がいいが、タケキャブのような薬は長期で服用すると骨粗鬆症などのリスクも上がるのでそろそろ頓服の指示にしようと思っていたと言われました。 ここ3年近くは毎日調子がよくてもタケキャブ10mgは服用するようにとのことでしたが今更ながら薬を長期服用していた事が怖くなってきました。とあるサイトではタケキャブのような薬は認知症のリスクも高まると書いてあり、益々不安です ですが私のようにバレット食道があると食道癌のリスクもあると聞き、薬を服用するのも不安、しないのも癌も怖いですし、実際今は症状があるので服用しています ・私のように胃と食道の繋ぎ目が広がっている場合、一生薬は飲み続けるのでしょうか? ・薬を長期服用するリスク、食道癌や胃癌になるリスクどちらを主に気にしていくべきですか? 血液検査は時々受けています ・以前(30代半ばの頃)別の病院で内視鏡を受けた際、そこの医師に貴方の年齢でこんなに繋ぎ目がパッカリ広がってる人見た事ないよー笑お気の毒だね笑と言われました 不愉快なので病院を変えましたが、実際どうなのでしょう?カメラがもう一本通るくらい広がっているのは珍しいですか?

5人の医師が回答

甲状腺の腫れと橋本病

person 40代/女性 -

アメリカ在住です。今年6月に首左側にマンゴー種大のしこりが発覚、甲状腺も肥大しており「甲状腺機能低下・慢性甲状腺炎・橋本病」と診断されました。リンパの腫れをエコー検査した結果異常細胞も発見され、摘出の可能性もあるようです。その後内科・耳鼻科など転々とし胸部CTやレントゲン、血液検査、ホルモン検査など色々な検査を受けるも明確な治療法が出ません。この3ヶ月微熱と関節痛が続いており、最近は喉〜口内部〜耳にかけ炎症が起きたような感じで激痛がありますがウィルス性のものでは無いとのこと。抗生物質を処方されるも効果なし。数日過ぎ軽減したかと思いきや又激痛で、次回リンパ腫に細針生検をすることになりました。前回は癌細胞の有無確認だけでしたが今回は6週間かけ細胞培養し、ウィルスが検出されれば原因確定できるそうです。その後甲状腺専門医で診療を受け、この数ヶ月で何度もCT、超音波、細針生検など受けたと説明すると、過剰検査とのこと。X-RayやCTはガン発生率が上がるので極力避けた方が良いそうです。「リサーチのモルモットにされてるのでは」と言われました。橋本病についても、内科で時期をずらした数値調査の血液検査を数回してますが数値が上下しており、最近の結果では「検査数値内で普通」と言われるも、専門医は「その診断は数値範囲が古く、確かに既に軽い橋本病に値する数値だ」と言います。症状も出ており本で読むとSubclinical Hypo-thyroidismという症状で、潜在的というよりも既に発症し始めた感じです。専門医は、続く微熱は甲状腺よりも他に起きている病気や症状ではないかという見解です。今も扁桃腺の腫れが痛み食事も満足にできず、流動食の日々です。このように長期に渡って症状は軽減しないし、はっきりとした結論と治療法もない状態でとても不安です。ご意見を伺えれば幸いです。

1人の医師が回答

潜因性ウェスト症候群(後に乳児てんかん性スパズム症候群)の診断となった5ヶ月児の治療方針について

person 乳幼児/男性 -

以前潜因性ウェスト症候群(のちに乳児てんかん性スパズム症候群)診断となった5ヶ月児(現6ヶ月児)の治療方針について相談させて頂いた者です。その際はご助言頂きありがとうございました。個々に返信したかったのですが上手く出来なかったのでここで御礼させて下さい。ありがとうございました。 その後ACTH14日間施行しましたが発作の程度は見逃しそうになるほどかなり軽くなりましたが、眼球上転を伴った頚部前屈,四肢屈曲の特徴的な発作は父母共に目視で確認しており、完全消失には至りませんでした。年明けのビデオ脳波とMRIで今後の方針再検討となってます。 質問ですが 1)神経医チーム内の1人の医師は「ヒプスアリスミアの所見がなければ別のてんかんとして治療していく」ような旨の説明をしていましたが、infantile spasmsやIESSとしてはヒプスアリスミアを伴わないものも含めて発作の完全消失をゴールに治療していく必要があると解釈していましたが違いますか? 2)今後の方針について。副作用も勘案しACTHは短期間だと承知していますが、ある程度奏効してたため、ACTHを隔日投与など減量して継続していくような治療も選択肢のひとつにあるのでしょうか? 3)セオリーとしては第2選択として挙げられることの多いビガバトリンや他の内服薬を試すべきと思うのですが、似た症例での治療成績のある薬剤について、データ或いは私見レベルでも良いので幾つか候補を伺いたいです。 4)余談ですが、パーキンソンや多発性硬化症などの神経変性疾患では便秘の出現頻度が高い等の報告がありますが、ウェストの腸脳相関についてどう思われますか? 発作出現と時を同じくして突然水様便が出ることが多くなったもので…。溺れる者は藁をも掴む的な話になってしまうのですが、ご経験上排便の乱れが多かったりしますか?

4人の医師が回答

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