モザイク型に該当するQ&A

先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなこ...

大学病院でもＭＲＩなどを取るわけでもなく、外見での判断するだけと言われました。 これはレックのモザイク型なのでしょうか？結婚を控えているため、レックの遺伝のことが大変気にかかっています。

新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 ...

48才女性です。この歳になって今更ですが、自分がレックリンハウゼン病のモザイク型(点状集簇型小レックリンハウゼン斑)ではないかと思っています。 お尻の割れ目の上の辺り(やや右寄り)の5センチ四方ほどに、濃いめのそばかすのようなシミがあります。

しかし足だけが他の部位に比べて短いので調べて見ると不安な事しか書いておらず心配になってしまいました。 また、最近SNSでNIPT陰性からの出産後モザイク型21tだった方を見てしまいとても不安です。

2100gで生まれてきたため少し保育器に入っていた期間がありますが、ダウン症を心配しておったところ小児部長にも再三再四顔等見ていただき、ダウン症のような顔貌は散見できないとの了見を頂いております。 ただあまり顔貌が表に出ないモザイク型もあるとのことですので、不安で仕方ありません。...

また、診察中モザイクの話をされていました。 下記についてお伺いしたいです。 1）レックリングハウゼンのモザイクとモザイク型は同意義でしょうか？ 2）1.5センチ以上のシミが6個以上でひとつの診断基準をみなすと思いますが、モザイクも同じく6個以上あるかが診断基準なのでしょうか？

・このようなそばかすが脇の下にあっても、レックやNF１ではないこともあるのでしょうか？ ・調べていたらモザイク型というものも出てきましたが、その場合は遺伝する可能性はありますか？ よろしくお願いいたします。

3080gで補給障害の為NICUに搬送 ～ 今に至ります。手の重なりから、18トリソミーの疑いがあった為、染色体及びモザイク型欠損等、MRIによる脳性麻痺の検査も異状ありませんでした。 現在の症状は、 ○後頭部突出(41,5cm) ○嚥下障害 ○高口蓋 ○肥...

また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下...