モザイク型に該当するQ&A

しかし足だけが他の部位に比べて短いので調べて見ると不安な事しか書いておらず心配になってしまいました。 また、最近SNSでNIPT陰性からの出産後モザイク型21tだった方を見てしまいとても不安です。

2100gで生まれてきたため少し保育器に入っていた期間がありますが、ダウン症を心配しておったところ小児部長にも再三再四顔等見ていただき、ダウン症のような顔貌は散見できないとの了見を頂いております。 ただあまり顔貌が表に出ないモザイク型もあるとのことですので、不安で仕方ありません。...

また、診察中モザイクの話をされていました。 下記についてお伺いしたいです。 1）レックリングハウゼンのモザイクとモザイク型は同意義でしょうか？ 2）1.5センチ以上のシミが6個以上でひとつの診断基準をみなすと思いますが、モザイクも同じく6個以上あるかが診断基準なのでしょうか？

3080gで補給障害の為NICUに搬送 ～ 今に至ります。手の重なりから、18トリソミーの疑いがあった為、染色体及びモザイク型欠損等、MRIによる脳性麻痺の検査も異状ありませんでした。 現在の症状は、 ○後頭部突出(41,5cm) ○嚥下障害 ○高口蓋 ○肥...

また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下...

1歳5ヶ月、ダウン症(モザイク型)の娘です。 7/18から鼻水があり、7/20に小児科受診。 RSウイルス陰性、鼻と喉の薬と解熱剤を貰いました。 その後7/21から発熱37℃〜38℃ 解熱剤を飲ますと平熱に下がり、本人は元気。

体の他の場所にカフェオレ斑は無く、神経線維腫の様なものも皮膚にできたことはありません。 レックリングハウゼン病を調べているとモザイク型というものも載っており、調べれば調べるほどに、他の症状がなくても疑わしいのではないか…と心配になってきました。

母親の私が中3で生理が来ましたので、我が子も同じように生理が来るまでこれから伸びて行くと思っていましたが、ここ1年の身長の伸びが悪く、先月受診しました。 検査の結果、ターナーモザイク型とわかり動揺しております。 成長ホルモンの数値は、正常な人は１桁のところ、2桁（50くらい...

二度目の染色体検査結果はまだわかりません。 40個中32個にXOの性染色体異常が見つかったのであれば残りはXXでターナーのモザイク型ということではないでしょうか？ 説明されてる意味がわかりませんでし

38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しか...