レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

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レックリングハウゼン病について。

person 乳幼児/男性 -

レックリングハウゼン病について。 生後4か月の子育て中です。お尻に15×2mmの茶シミをみつけたため、皮膚科を受診しました。皮膚科専門医マップに記載のある医師でした。左太ももと背中にも3mm程度のとても薄いシミがあり、3つとも診ていただきました。左太ももについては炎症後の痣かもしれない、あとは扁平母斑かもしれないが、たいしたことはなく気にしないでいいと言っていただきました。ダーモスコピーではなく目視のみでした。 シミ自体を審美的に気にしているというより、レックリングハウゼン病ではないか心配であることを伝えると、「6個ないから大丈夫だし、そもそも診断したところで基本的には命に関わらない病気で、治療法もない。軽症の場合は皮疹があるだけで知らずに生活している人も多い。あえて病名をつける必要性も感じていない。」とおっしゃっていました。 教科書やネットで調べると、レックリングハウゼン病はなかなかに症状の多彩な重病である印象を受けるのですが、実際の臨床では軽症者も多いのでしょうか。 自分の配偶者は至って健康体ですが、黒子や茶シミはとても多いです。茶シミは大きな母斑ではなく、シミソバカスのようなものですが。実は軽症のレックリングハウゼン病の可能性もあるのでしょうか。 現時点で子どものシミはあっても2-3個ですので様子をみていくしかないとは思っていますが、万が一レックリングハウゼン病であっても、皮疹だけで軽症な場合が多いのであれば、少し心が軽くなる気がしたため、質問させていただきました。 また、レックリングハウゼン病でシミや黒子が多いだけの場合もあるのであれば、配偶者に遺伝子検査をすすめてみてもいいのかなとは思い、悩んでいます。 長文で申し訳ありません。何卒よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

カフェオレ斑と神経線維腫

person 30代/女性 -

左手の人差し指、第二間接少し上に腫瘍ができており、はじめは小さく気にしていなかったのですが、10年程放置しているとかなり大きく目立つようになってきたので、この度切除手術をうけました。 腫瘍は良性の神経線維腫と診断を受けました。 その際、他にないか、茶色いアザはないか確認されました。 腫瘍のようなものは今のところ切除した部分のみ、茶色いアザは生まれつき左の脇の下から胸にかけて3センチくらいのものが一つありました。胸が大きく変化するにともない、そのアザも伸びてひろがっています。他にはありません。ほくろがやたら増えている気はしますが…。 診察はまた何かあれば、という事でおわったのですが、カフェオレ斑、神経線維腫という症状からレックリングハウゼン病なのではないかと不安になっています。私は現在38歳です。 遺伝性のものだとの説明もありましたが、特に両親にそのような傾向はありません。しかし、今1歳の息子に私と同じ脇の下あたりにカフェオレ斑があります。今のところ気になるのはその一つだけなのですが、もしこの病気だったらと不安です。 また、調べるとレックリングハウゼン病には目に症状がでるとあるのですが、どのような症状が出るのでしょうか? 息子は内斜視の疑いが強く病院に通っていますが、関係あるのでしょうか? 私や息子はレックリングハウゼン病の可能性はありますか? またレックリングハウゼン病ではないのに、カフェオレ斑と神経線維腫ができることもあるのでしょうか? よろしくお願いします。

4人の医師が回答

「2歳の子ども、カフェオレ班が増えています」の追加相談

person 10歳未満/女性 -

以前、カフェオレ班について質問させていただきました。 その後の経過も含めてご相談させて下さい。 現在、3歳11ヶ月の子です。 2歳4ヶ月時点で5mm超え1個を含む13個のカフェオレ班がありました。 3歳半頃、初めて小児科で見ていただき、改めてカフェオレ班であると言われました。同時に、経過観察で半年に一度受診するよう指示を受けました。 3歳11ヶ月の現在、5mm越え1個と、その他小さいものを含め、20程度のカフェオレ班が確認でき、以前より増えているようです。場所は左半身の首〜胸の上に集中しています。 見るたびに「増えているのでは。レックリングハウゼン病なのではないか。」と不安になります。 5ミリ超えが6つなくとも、数が増えていることでレックリングハウゼン病の可能性はあるのでしょうか? いっそ遺伝子検査をしてハッキリさせたいとさえ思うのですが、そのような事は可能でしょうか。 また、レックリングハウゼン病でカフェオレ班が増えるとすると、何歳まで増えることが多いのでしょうか。 経過観察の受診でも聞く予定ですが、担当いただいた小児科の先生以外のお考えも伺いたく、改めて質問させていただきました。

2人の医師が回答

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