脈絡嚢胞に該当するQ&A

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NIPTは陰性、羊水検査必要な所見かどうか。

person 40代/女性 - 解決済み

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味?)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか? また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

3人の医師が回答

胎児の脳梁欠損について

person 30代/女性 - 解決済み

現在27週2日の妊婦(男児)です。 先日26週の頃、胎児ドック専門の病院で中期ドックを受けたところ脳室拡大の兆候がみられ、よくよく調べてみるの脳梁欠損の疑いありと診断されました。 脳室の大きさは12〜13mm、頭部の大きさやその他の成長具合は正常で、中期ドックで心臓等他の疾患も確認いただきましたが脳梁欠損以外は問題ないということです。 そこでいくつか質問があります。 1.先生から今は特にできることがないので、生まれてからMRIを受けて詳しく検査することになると思うと言われました。 ただ色々調べてみると胎児期にMRIを受けている方も多くいることを知り、生まれてからMRIを受けるのか、お腹に赤ちゃんがいる状態で受けるのかどちらがいいのか悩んでいます。 MRI自体は胎児への影響はないということですが、お腹の中にいる状態と生まれてからでMRIを受けるのとでは精度的なものに違いはあるのでしょうか? またMRIを受けた結果、エコーでは見えなかった脳梁が見えるという可能性はありますか? 2.以前17週の頃に片側1つ5mmの脈絡叢嚢胞を指摘されています。これ自体は19週時点ですでに消失していたようですが、脈絡叢嚢胞と今回指摘された脳梁欠損に何か関連のある病気や染色体異常は考えられますか? 3.脳梁欠損が見られる場合は脳室が大きくなることがよくあると聞きました。胎児ドックの先生からも今のところ水頭症は疑わない、小脳の低形成や欠損もなく脳の溝もできていると言われています。脳梁欠損単独であれば気づかずに大人になる人もいるくらいだと聞いたので合併症を気にしているのですが脳梁欠損がある場合、今後妊娠後期にかけて新たに発覚する合併症としてはどのようなものがあるのでしょうか? また今後胎児の頭が大きくなるにつれて脳室も一緒に大きくなるものですか?

2人の医師が回答

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