脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

1週間ほど前から若干のふらつき、手、腕のこわばりがあります。広い所を普通に歩く分には全く問題なく歩けます。階段の登り降りも問題ありません。ただ気になるのは手のこわばりは昼間はほとんどなく、夜だけな感じです。また1週間ほどで症状が進んでいる気がします。 この病気は進行がゆっくりと聞いているので。 父が脊髄小脳変性症で8年前に78歳で他界しています。症状的に恐らく自分もそうだと思うのですが、やはり怖くて検査をためらっています。 当時の父の主治医が遺伝する可能性はありますが、発祥するのは60歳過ぎですよ。と仰っていたのも気になります。遺伝で発祥年齢も分かるものなのでしょうか？　

現在妊娠5ヶ月です。妊娠発覚当初は産む予定でしたが、12週に入った頃、彼の父親から亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だと聞きました。その後彼も検査を受けた結果、遺伝子がある事が判明しました。結果がでるまでは決断がくだせずにいたので、現在16週ですが、中期中絶を考えております。本当は産みたい気持ちでいっぱいです。しかしお腹の子供にも遺伝子がある可能性が高いため、病気になる事を考えると、産まれた方が辛いんではないかと考えています。どうすべきなのでしょう。。毎日泣いてしまっていて、お腹の赤ちゃんにも申し訳ない気持ちでいっぱいです。何かアドバイスをお願い致します。私はどうしたらいいのでしょうか。

20代女ですが、睡眠時に変な声（うなされてるような声）が出るのと口呼吸になり、寝起きがスッキリしなく、日中はいつも眠くなるのが悩みです。自分で考える原因は、 ・持病で脊髄小脳変性症があること ・慢性的な鼻炎なこと（2〜3年前にアレルギー検査をしたらダニとハウスダストのアレルギー反応が出た） です。持病の件で毎月、脳神経内科に通院していますが、この件は相談していません。アレルギーの件で服薬今はしていません。 今は一人暮らしなのでほぼ毎日1人で睡眠するのですが、そうでない時に一緒に睡眠している人に迷惑をかけてしまいます。とても悩んでいます。

脊髄小脳変性症の確定診断SCA2型から約2年が経過します。 今週1週間診断されてから現在までの経緯検査とリハビリの指導を兼ねて入院しました。 MRIでは前回と変化はなく筋電図では末梢神経に多少の異常が見受けられます。 リハビリ指導では構音障害と歩行訓練を中心に指導していただき有意義な訓練ができました。 後は治療薬について最新の情報を教えて頂きたいのですが！ 1.ステムカイマルの進行状況 2.ロバチレリンの進行状況 3.その他MSC等情報 リハビリの重要性を理解しながらも明るい話題として、治療薬情報をお願いできますか？ 宜しくお願いします。

父の事です。年齢は62歳です。 5年くらい前から呂律が回らないと言っていて、今はほとんど言葉が不明確です。 それに加えて、2年ほど前からふらつく事が多く去年は10回以上転んで、怪我が多く仕事を辞めました。今は家の中では歩けますが、外では車椅子を使うときもあります。最近では食事でもしょっちゅうむせていて苦しそうです。 脳神経外科に行って、MRI異常なし、CT異常なしと脳には何も異常ありませんでした。遺伝子検査も行いましたが、病名はつけられないそうです。ちなみに父の姉は脊髄小脳変性症ですが、父は小脳は萎縮していないそうです。父は昔交通事故に遭い、頭をぶつけた事があるそうです。 東京の有名な脳神経外科に行っても、病名がつかないと言われてしまいました。今リハビリなど頑張っていますが、他に治療法はありませんか？ 助けて下さい。

いつもお世話になってます。 筋生検異常なしと出たまま、12月後半にミトコンドリア病と小脳の血液検査を実施しましたが、今現在結果か返ってきていません。 そんな中、先月末からから左手親指、人差し指が動きが固く主治医に見てもらったところ、左手の動き自体動きが固い事と筋肉痛がある事、若干痩せていると指摘されました。 (足は筋力は衰えたものの、極端な痩せはありません) 握力も左右差が強く出てます。 また、私は気づかなかったのですが、夫と母親から首が細くなったと言われてます。 (飲み込みが悪いのと、舌の筋力は18前後しかありません) 筋疾患でこういった症状をネットではあまり見ないのですが、実際ありえるのでしょうか？ また、リハビリをすれば改善できますか？ ミトコンドリア病の検査結果出るまでの時期は説明はありましたが、小脳の血液検査に関しては何も説明がないまま採血されたのですが、やはり2ヵ月はかかるのでしょうか？ 小脳＝脊髄小脳変性症と1人で調べて思ってましたが…違ってたらすみません。 このまま陰性で終われば、定期的な通院も春で終わると主治医に言われたのでかなり不安になりますが、自分でできる範囲はしなくては…と考えています。 長くなりましたがよろしくお願いします。

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつくとの私の話しが気になると言われたました。父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞いたのですが、そちらの可能性が強いのでしようか？

私の母なのですが、少しふらつきがあり7年前に脊髄小脳変性症の診断を受けました(母の父親も同じ病気でした) 昔からお腹が空きすぎると胃が痛くなり、横になりガスを出すと楽になる事はよくありました。 ふらつきも少し酷くはなったものの、1人ではまだ捕まって歩けるほどなんですが、1年前から急に便の出が悪くなりお腹が(胃のあたり)張って痛いと言うのが酷くなり転げまわる様になりました。 レントゲンを撮るとやはりガスがかなり溜まってたりします。 ガスを出しても出しても楽になるのはその時だけでまたすぐ張るみたいで、1日横になってお腹の張りと痛みと格闘してます! 便の出も悪くなり、毎日便とガスを出すのにトイレ通いです。 ご飯の量も減ってはいるのですが、神経内科の先生は、ふらつきもあり運動機能も低下しているので、腸の働きが悪くなり便が残りガスが発生してので仕方ないですねと言われるそうです! 腸がおかしいのかと思い検査しても異常はなく… 脊髄小脳の薬は飲んでないのですが、ガスが出やすくするものや、便が出やすくする薬は飲んでます。 一度病院を変えてみようかと思うのですが、脊髄小脳からきているのなら神経内科ですし、それとも消化器内科がよいのか迷ってます。 本人はふらつきはまだ1人で捕まって歩けるので、お腹の張りや痛みが少しでも良くればと思っています。 なにか良いアドバイスがあればお聞かせ下さい、宜しくお願いします。

先日脳ドックへ行ってまいりました。お医者様から、左右の血管で突出が見られるとの事で、おそらく脳動脈瘤ではなく漏斗状拡大ではないか？とのことでした。 若いので(26歳)、1年後にまたフォローしたらいいでしょう、との事でした。 家族で脳卒中や脳溢血、脊髄小脳変性症等脳の病気が非常に多いため受診しましたが、ちょっと気になる結果になりました。 この場合、特に破裂したりする危険性はないでしょうか。 まだ年齢的にも心配するほどでは無いでしょうが、ワクチン接種を控えていたり、親戚で30代で倒れた人もいるため心配です。 今後、今回の検査結果などをもとに脳神経外科(内科？)でフォローしてもらう方がいいでしょうか。 写真は1枚しか付けられず、すみません。

母(現在73歳)が脊髄小脳変性症(SCD/SCA)にかかっています。発症時期は5年くらい前だと思いますが、現在はつかまり歩きがやっとで、言葉がやや不鮮明な状態です。また、伯父(母の兄:現在75歳くらい)も同じ病気と聞いています。なお、伯父については具体的な症状はわかりません。 検査の結果、遺伝性はないと言われたと母は言うのですが、伯父も同じ病気ということで、遺伝の可能性が本当に無いと言えるのかどうか、ちょっと疑問に思っています。 また、遺伝性であった場合、発症前診断というのを受けることが出来ると聞いていますが、どういった時期に受ければ正しい診断結果が得られるのでしょうか。 遺伝性について、および発症前診断の有効時期についてご教示いただければ幸いです。