軟化病に該当するQ&A

以前も相談させてもらいましたが、 4歳男児で3歳頃から姿勢がとても悪いです。 立っている時や、何か集中してるときはピンっとしていますが、テレビをみるときやご飯を食べるときは姿勢が悪く、寝転んでテレビをみることも多いです。 周りに4歳でこんなに姿勢が悪い子がいないので、何か病気の可能性がないか心配です。 一年前に側湾症を心配して整形外科でレントゲンをとりましたが異常なしでした。 また、先日、アスクドクターズで別件の相談をしたときに整形外科の先生から姿勢が悪いことについて「骨軟化症と間違われやすい疾患、似た疾患 まで考えて、脊椎専門の整形で、詳しくお聞きしていいと思います レントゲンだけでなくMRIも詳しくお聞きしていいと思います」という回答をいただきました。 姿勢が悪いときの写真を添付します。 病院で詳しく検査してもらったほうがよいでしょうか。 主人は姿勢がいいときもあるんだから病気ではない！と言われ、病院に行くことは反対されています。

生後９ヶ月になったばかりの男の子の発達の遅れが気になります。 首すわりは５カ月、寝返りは5ヶ月半（両側可能）、寝返り返りはしません。 ズリバイは7ヶ月から始まりましたが、今も後退や回転のみ、お座りも不安定で背中を丸くし前のめりになる為、姿勢が保てません。 膝の上や脇を持って立たせてもピョンピョンせず、足はダランとしたままです。 体は柔らかく、足を持ったり舐めて遊んでいます。ハイハイやつかまり立ちをする気配はありません。 あまり泣かず、キーキーと奇声を出すことが多いです。バイバイ等の親の模倣はできません。上の子に比べると表情などの反応が薄い気はしますが、笑いかけると笑顔は見られます。 日中、夜間共に睡眠時間も安定せず、喉頭軟化症の為か分泌物が多く睡眠時のムセや咳込みで起きることがあり浅眠である印象です。 離乳食も興味なさそうで、食べムラや飲み込みも下手なのかムセやすく軌道にのらず1回食です。 また、片側の停留精巣、喉頭軟化症（現在、オノンとムコダイン服薬中）漏斗胸、若干遠視が残っている等いくつか持病があります。 出生後より反り返りが強く5ヶ月の時に脳波検査を行いましたが、特に異常は見られませんでした。 病気について、それぞれ経過観察中ですが、複数の異常がある為心配です。 お忙しいとは思いますがご回答いただければと思います。 よろしくお願いします 。

１歳０カ月の男の子の症状について相談します。 生後５日目くらいから常に呼吸音が大きいことが気になり始め、 （泣いたり、授乳、運動での変化があまりなく常に音がする） 1ヶ月検診、３カ月検診などで診てもらいましたが、 肺、気管支の音は正常といわれました。 咽頭軟化症ではないかといわれ、６カ月から２年くらいで症状が消失することが多く、様子をみておけばいいと指導を受けました。 実際生後半年くらいから音が気にならない程度になり、よくなったのかなとおもっていました。 ９か月検診ではなんの問題も指摘されませんでした。 しかし、１０カ月後半くらいからまた音が気になるようになりました。 最初はお兄ちゃんの風邪をもらい、鼻水が出ていたからかなとおもっていましたが、鼻水が良くなっても常に音がしています。 このころからハイハイやつかまり歩きが多くなり、他の同じ月齢の子どもより 活発に動く方ですし、とくに機嫌が悪いということもありません。 現在はかなりしっかり歩けるようになり、運動量が格段に増えているようです。 離乳食も順調でよく食べ、おっぱいもしっかり飲んでいます。 身長は７６センチ、体重は１０．３キロ程度あり、 かなりがっちりとした体格です。 咽頭軟化症は運動量が増えるといったん消失した大き目の呼吸音が復活したりするものなのでしょうか。 それとも別の病気の可能性も考えられますか？ おしえていただけるとうれしいです。 よろしくお願いします。

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか？授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか？ また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな？と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか？またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか？授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか？ 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

一歳五ヶ月の女の子です。 ここ二日ほど39度近くの発熱がありました。 食欲もあり、水分もとれており、受診したところ風邪とのことで、アスベリンとムコダインを服薬中です。 発熱当日から咳というよりは、むせたような咳き込みがあったのですが、昨日くらいから、飲み物を飲んでいたり、食事中に頻繁にむせるようになりました。 食事後も、まるで喉の奥に何か詰まっているように咳をしたり。 これは咳というよりは、喉がいがらっぽくてどうにかしたいようにも思えました。 新生児の頃に口頭軟化症かもしれないと言われたこともあります。 何か誤嚥でもしたのか、誤嚥性肺炎などではないかと心配しております。 受診時に胸と背中の音は聞いていただいて、心配はないと言われましたが。 単純に食事にむせているのか、風邪のせいなのか、それとも他の病気の可能性があるのでしょうか？

染色体検査で血液検査での異常が見つからなかった場合の次に行われる検査はどういう検査ですか。脳波も検査し今は結果待ちで該当する病気がなければ次の検査をすると言われています。 生後４ヶ月現在の症状は筋緊張低下、哺乳障害、痙攣、睡眠障害(睡眠が長すぎる10時間以上寝る、起こしても起きない、いびき)で喉頭軟化症・喘鳴です。最近、時間により頭が異常に熱い事があるのも気にかかります。 出生時は１ヶ月体温調節できず最近までほぼ泣きませんでした。 ＤＮＡメチル化解析とは解析方法で血液を採取しての検査 ですか。また費用は保険適用外と聞きましたが、いくらぐらいでしょうか。(まだこの検査をするとは言われていません)教えて頂けたらと思います。

教えてください。 対象 　・男の子（生後3ヶ月半） 　・60cm、6.9kg 　・喉頭軟化症、舌根沈下、咽喉狭窄の疾患あり。 　・ヒトメタニューモウイルスに罹患し2周間ほど入院。細菌感染を合併し40℃近くの発熱が続いた。退院したばかり。 症状 　・退院して数日後、膀胱部分が全体的に膨らんでいることに気が付きました。 　・加えて、睾丸が片方（本人から見て左側）ないかもしれないことに気が付きました。触っても、睾丸の感触がありません。 質問 　・この状態はなにか問題がありますでしょうか？異常だとしたら、どういった病名でしょうか？ 　・ネットで調べた限りでは、陰嚢水腫や鼠径ヘルニアの状態とは違うように見えます。 　・退院後に気付くまでは、このような状態ではなかったと思います。

生後21日の男児です。 生後すぐより呼吸困難陥没呼吸、息を吸った時にキューキューと音がなり、喉頭・気管軟化症を疑い、耳鼻科でファイバー検査、気管支内視鏡検査を受けました。 気管支内視鏡検査の結果は疾患は見つからず、気管も声帯もきれいだと言われました。 先日受けた、耳鼻科のファイバー検査では、疾患は見られないものの、声門(声帯というのでしょうか?)の開きが悪いと言われ、再検査でもやはり開きが悪いと言われました。 私も検査時画像をみていましたが、ほんの少ししか開いておらず、先生には同じ月齢の赤ちゃんの半分以下しか開いていないとの事でした。 呼吸困難を起こすのはだいたい泣いた時で、耳鼻科の検査時にも泣いていました。 気管支内視鏡の時は全身麻酔をしていたせいか声門はちゃんと開いていました。 先生には原因はわからないので定期的にみていきましょうと言われたのですが、考えられる病気は何でしょうか? 調べてみましたら声門下狭窄と症状が似てると思ったのですが、どうお考えになりますか? ご回答よろしくお願いします。

まもなく生後3ヶ月の赤ちゃんがGCUに入院しています。 声帯外転障害とそれによっての2次的な気管軟化症と診断されています。 月に1度、外部から専門の医師に来ていただきファイバーで診察をしてもらっていて、病気の診断もその先生にしていただきました。 声帯外転障害の症状は中等症です。 泣いた時のみ声帯が開かなくなり、激しく泣くとspo2がさがってしまいますが、泣く時以外は保てています。 寝ている時、哺乳時も全く下がりません。 体重の増えも問題はありません。 先日の検査で外転障害は変わらず中等症、気管軟化症の方も頑張っていて悪化ししていないと言われました。 選択肢が2つあると言われ、ひとつはこのまま経過観察をして入院をする。症状が落ち着くのがあと2〜3ヶ月かかる子もいれば、半年かかった子もいるのでどれくらいになるかわからないが、泣き止ませる方法などが見つかればいいんだけどと言われました。 もうひとつは気管切開をする。 早くお家に帰りたければ気管切開をと言われました。 成長と共に良くなると言われています。 気管切開した場合、改善されても安全のために5〜6歳、就学前までは閉じないと言われました。選択肢があるのならば、入院期間は長くなっても気管切開せずに改善を待ちたいと思っています。もちろんその間に悪化するような事があればすぐに気管切開をお願いしようと思っています。 ただ入院しているGCUの先生からは早くお家に帰してあげる方がよいのではと言われています。 風邪をひいたときなども言われましたが、それは喘息などの他の病気を患っている方も一緒ではないのでしょうか。 私も小児喘息があったので、風邪など引いた時は発作が出て大変でしたが気管切開などはしていません。 気管切開せずに、入院して様子を見るのではいけないのでしょうか？ 宜しくお願いします。

喉頭軟化症と診断された生後1か月の息子のことです。生後2日で強く泣いた時にチアノーゼがでるということで総合病院に搬送されました。現在まだ入院中です。最初はハイフロー、酸素を使用していましたが現在は1日中何もつけておらず様子見観察になっています。授乳時やたまの通常時にキューキューと音はするものの睡眠時も含めサチュレーションは90台後半～100の状態です。強く泣いた時だけしばらく放置すると70台になるのであやして対応しています。哺乳力・嚥下は問題なく身体も順調に大きくなっています。 主治医からは喉の奇形なし、基礎疾患なし、合併症（声門下狭窄）もないと考えているので手術するレベルではない、経過観察と言われています。ただファイバースコープしかできておらず、本当に声門下狭窄や気管・気管支軟化が無いのかはわからない状態です。 息子は披裂部型ですがこの1か月で泣いた時のチアノーゼは少し改善してきており、直近の検査で入院時より咽頭部分の腫れが引いてきているのは確認できました。ただしブヨブヨは依然引き込まれており吸気時は気道が狭くなります。 長期入院のため軽度ではないとは思いますが、このような状態の場合の予後は通常どのようになりますでしょうか。（もちろん個々の症状や感染症にかかるかかからないかもあるかと思いますが、主治医の言うように経過観察で完治できるレベルか今後咽頭形成術、気管切開が必要になるレベルか。）