ダウン症胎児に該当するQ&A

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クアトロ検査結果陽性を受けて

person 30代/女性 -

現在16w6dで出産予定日2021年1月7日の33歳の初産婦です。 昨日、クアトロ検査の結果を病院に聞きに行ったところ、 ダウン症である確率が1/75と年齢別の確率とカットオフ値よりも高い確率がでてしまい、明日羊水検査の予約を入れています。 13w3d時点で、専門医に胎児超音波検査をしてもらったところ、『特に異常はない。クアトロ検査はあてにならないので受ける意味がない』と言われ、検査結果の説明がありませんでした。 念のための安心材料としてクアトロ検査を受けたら、この結果で戸惑っております。 羊水検査の結果によってはすでに夫婦で話し合いが済んではいますが、あまりに悲しく不安に思っています。羊水検査を受ける病院の先生には動転して話を聞くことができず、少しでも前向きな気持ちで、羊水検査に臨めればと思い投稿致しました。 下記は、胎児超音波検査の結果です。 この数値が何を示しているのかよくわからず、頂いたデータをそのまま書かせていただきました。 HR 157bpm NT1.4ミリ CRL 6.48センチ SD0.72 BPD 2.37センチ SD0.41 APTD 1.95センチ TTD 1.81センチ APTD×TTD 3.53 AC 6.3センチ FL 0.91センチ EFW 25g 検査結果で、何か前向きになれるようなことがあれば教えて頂きたいです。 どうかよろしくお願いします。

2人の医師が回答

34週で胎児の心臓の周りに水がある

person 20代/女性 -

現在34週の初めての妊娠中の妊婦です。 先日逆子が治ってるかの確認で かかりつけの産婦人科に行ったところ 逆子は治っていましたが 胎児の心臓の周りに水があるということで、すぐに専門的なところに見せた方がいいとのことで、別の病院へ救急搬送されました。そして即入院。 そこでも心臓の周りのみに水が溜まっており、皮膚のしたのむくみや他の場所に水は溜まっていない為、胎児水腫ではないだろうと言われました。 ですが心臓に水が溜まっている原因はわからず、、、。 様子を見ましょうということでしばらく入院になりました。 34週になるまで健診では順調ですねとしか言われて来ていないのに、急にこんなことになってとても不安です。 他には羊水が少し多いかな?脾臓がすこし大きいような?(大きさ的には通常の1.5倍くらいとのこと) それらが心臓の水と関係しているかもわからないと言われました。 とにかく心臓の水が溜まっている。それしかわからないと、、、 肺や他の臓器などには水は溜まってないそうです。 原因がわからないので不安な毎日です。 胎動もしっかりありますし、赤ちゃんは元気な為、いますぐ帝王切開の必要はないとのこと。様子を見ましょうしか言われず、不安でいっぱいです。 心臓の部屋はしっかり4つあって、血液の流れも心臓の形も問題ないと言われました。 ダウン症などと関係はあるのでしょうか? また、こう言った場合、心臓の周りにある水が自然に吸収されたり、生まれてから特に問題なく元気に過ごせた例などはあるのでしょうか? どなたかご回答、どうかよろしくお願い致します。

2人の医師が回答

習慣性流産と胚盤胞移植

person 30代/女性 -

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚:2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか?と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか? 初期胚と胚盤胞の2段階移植? 胚盤胞2個移植? 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか? これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

胎児の大腿骨の長さ

person 20代/女性 -

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が2週大きく(76.7)足が2週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が2週大きく(85.7)足が2週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな?と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

1人の医師が回答

胎児のエコー、障害の可能性について。

person 30代/女性 -

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは?と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか? この時、いつもしていなかった心臓のエコー?を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

3人の医師が回答

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