先天性側弯症に該当するQ&A

息子について先月質問させていただいたのですが、再度質問させてください。 まず息子には産まれてすぐから今まで1ヶ月間の経過として、これらの症状があります。 ・先天性多発性関節拘縮症(両腕の手首と肘の拘縮、片側股関節脱臼、片側膝脱臼、外反足、片側の脛骨折) ・脊柱側弯 ・停留精巣 ・陥没呼吸(咽頭軟化症もしくは小顎症によるものではないかと検査中) 　→自発呼吸はあり、寝ている時や普段は問題ありませんが、泣いている時や哺乳中(ミルクに夢中で息をするのを忘れる時あり)にヒュッと息を吸ったりゼェゼェする瞬間があります。 ・おしりの上にくぼみ→穴ではなく、どこにも繋がってはいませんでした。 これらの症状と肺低形成はないことから、 ペナショッカー症候群(2型)ではないか、と言われています。 もしくは、顔の特徴として、やや目が離れている・鼻筋が低いかもしれない(?)ことからラーセン症候群も疑ったらしいですが、骨系統疾患に詳しい先生がレントゲンを見てペナショッカーではないかと言ったことでそちらの方が有力視されているようです。 ちなみに検査としては、今のところ以下全て異常なしでした。 ・眼科、耳鼻科 ・喉のファイバー検査 ・脳と脊椎のMRI ・脳と心臓の超音波検査 ・マススクリーニング ・染色体検査 遺伝子検査の予約は近々できていますが、分かるかどうかは分からないとのことでした。 質問したいことですが、 ・ペナショッカー以外に考えられる病名として何があるでしょうか ・ペナショッカーとは予後はどういう風な経過・病状になっていくのでしょうか ・先天性多発性関節拘縮症とはどのような病気なのでしょうか(拘縮がひどくなっていくこともあるのでしょうか) 少しでも息子のことについて理解しておきたいのでよろしくお願いいたします。

2年くらい前に先天性側湾症の診断を受け．今は定期的に検査して 経過観察ですが 予防接種は今まで通り受けて問題ないでしょうか？

0歳10ヶ月の赤ちゃんですが、2ヶ月ほど早産です。(検診で水頭症と言われた次の日に生まれてしまいました。) 先天性の出血後水頭症(出血の原因は不明)で、生後1ヶ月ごろVPシャント手術を受けました。 いつ頃かはっきり覚えていませんが(術後1ヶ月あたりから)、バルブ周りに髄液漏れがあり、頭の角度や泣いたりすることで、柔らかさなどが変わります。 また、追視がなく(音がする方は向きますが、ペンライトなど光を追っている様子は見られません)、眼振や落陽現象も多々見られ、眼科にて経過観察中です。 今のところ眼鏡は必要ないと言われています。 その他、嘔吐などはありませんが、運動発達の遅れ(月に2回PT)、背骨の側湾も気になっています。整形外科は未受診で、次回のフォローアップで紹介してもらうつもりです。 今回、眼科で「見えている情報を脳が処理できていない可能性があるのでは」と言われたため、脳外科にも相談しました。 その後、先生(脳外科医)たちで検討した結果、「シャントの不完全機能不全の可能性がある」(確実な根拠はない)とのことで、シャントの入れ替えを提案されました。 また、先生主導ではなく、「ご家族で決めてほしい」と言われ戸惑っています。今すぐ生死に関わる状態ではないため、このような説明になったのではないかと思っています。 目の動き、側湾(体のバランス)、髄液漏れが気になるという理由で入れ替えるというのは、子どもへの負担や、感染のリスクなどを考えると現実的なのか不安があります。 一方で、大泉門がまだ閉まりきっていない今だからこそ、発達にいい影響があるかもしれないという期待もあり、家族として気持ちが揺れています。 ご意見を伺えれば幸いです。

9月中旬に娘が先天性側湾症の手術をしむした。 腰椎47度が10度になりました。 最近足が痛いと訴えられ心配して、幼稚園もやすんでいます。 病院にはいったばかりで、ボルトの異常はありませんでした。 安静にした方がいいですか？

1か月半程前に先天性側湾症による腰椎変性側湾症の手術を行いました。内容としては骨切矯正固定術と骨移植術です。 術後1か月程で退院したのですが、帰宅してから足の浮腫が酷く、皮膚に痒みもあります。何か合併症として考えられることはありますでしょうか？