新生児の難病について

乳幼児/男性 - 2022/02/17

息子について先月質問させていただいたのですが、再度質問させてください。

まず息子には産まれてすぐから今まで1ヶ月間の経過として、これらの症状があります。
・先天性多発性関節拘縮症(両腕の手首と肘の拘縮、片側股関節脱臼、片側膝脱臼、外反足、片側の脛骨折)
・脊柱側弯
・停留精巣
・陥没呼吸(咽頭軟化症もしくは小顎症によるものではないかと検査中)
　→自発呼吸はあり、寝ている時や普段は問題ありませんが、泣いている時や哺乳中(ミルクに夢中で息をするのを忘れる時あり)にヒュッと息を吸ったりゼェゼェする瞬間があります。
・おしりの上にくぼみ→穴ではなく、どこにも繋がってはいませんでした。

これらの症状と肺低形成はないことから、
ペナショッカー症候群(2型)ではないか、と言われています。
もしくは、顔の特徴として、やや目が離れている・鼻筋が低いかもしれない(?)ことからラーセン症候群も疑ったらしいですが、骨系統疾患に詳しい先生がレントゲンを見てペナショッカーではないかと言ったことでそちらの方が有力視されているようです。

ちなみに検査としては、今のところ以下全て異常なしでした。
・眼科、耳鼻科
・喉のファイバー検査
・脳と脊椎のMRI
・脳と心臓の超音波検査
・マススクリーニング
・染色体検査

遺伝子検査の予約は近々できていますが、分かるかどうかは分からないとのことでした。

質問したいことですが、
・ペナショッカー以外に考えられる病名として何があるでしょうか
・ペナショッカーとは予後はどういう風な経過・病状になっていくのでしょうか
・先天性多発性関節拘縮症とはどのような病気なのでしょうか(拘縮がひどくなっていくこともあるのでしょうか)

少しでも息子のことについて理解しておきたいのでよろしくお願いいたします。