運動精神発達遅滞に該当するQ&A

一歳5ヶ月男児です。プラダーウィリー症候群についてお願いします。首の座りが遅く7.8ヶ月にすわりました。その後の発達も遅く精神運動発達遅滞と言われています。脳性麻痺も疑われましたが先生によって脳性麻痺とは思わないと言われはっきりとした診断はありません。MRIは異常なし。染色体検査も異常なし。最近、小児神経に詳しい先生の所に受診をした所、さらに染色体検査よりさらに詳しい検査もあると言われ受けるか迷っています。先生に言われたことは、顎が小さい、指も短い、手足が小さい、耳介低位、目が離れてる、鼻が低いと特徴をいわれました。色々自分なりに調べたところ、プラダーウィリー症候群に当てはまるような気がします。痛みの感じ方も鈍く一時は無痛症も疑われました。低緊張の診断もついてます、色白ですがヨダレは多いです。哺乳障害はありませんでした。プラダーウィリー症候群は必ずしもヨダレが少なく哺乳障害があるのでしょうか？また詳しい検査もした方がいいと思われますか？アドバイスお願いします。

私は筋強直性ジストロフィーと妊娠8ケ月の時突然告げられました。 ただ私は軽度で気付きませんでした。 遺伝性と知ったのもそれからで従姉でなってる人がいるのを思い出しました。 父の甥っ子が兄弟で筋ジスでした。 知らされたのが妊娠8ケ月ですので赤ちゃんは出産しました。 娘は遺伝し先天性筋強直性ジストロフィーで1700のリピートがあります。 MRIでは精神運動発達遅滞 と診断されました。(脳波は正常) 現在二歳ですが、希望を持ちこれからも育てていきたいです。 私は切迫早産の時にウテメリンを投与して、その直後に手足に激痛が走り、普通の市民病院から国立の病院に搬送されました。 その時に病気が判明してますが、遺伝子検査はしていなくて来月する予定です。 娘は四歳ぐらいには歩けるようになると言われましたが歩行は可能でしょうか まだまだわからないことが多いのですが、私は筋ジス患者なので2人目の子供が欲しくても健康な子供を望めないのでしょうか

以前からお世話になってます。 たびたび相談してしまい申し訳ありません。 お忙しいと思いますがよろしくお願いします。 2歳3ヶ月の精神運動発達遅滞の女の子です。 最近、1日中ゴロゴロしてることが増え心配しています。 どこかしんどいのかと考えたんですが、それ以外は、いたって普通です。 いつも一緒にいる私が見る分には元気だと思います。 ただ、とにかくゴロゴロしてます。 私が起き上がらせない限り寝転がってます。 それまでは動かないなりにも、自分で起き上がり座ってましたが 1週間ほど前から起き上がらなくなっちゃいました。 大好きな卵ボーロを見せても起き上がってくれません。 ついこの前までは寝転んでても「おやつ食べよ〜」とかおやつの気配がしたら起き上がったり、ゆっくり台所に近づいてきたりしてたんですが。 座らせたら普通に座れてるんですが… 起き上がれなくなっちゃったのか? それとも起き上がる気がなくなったのか? 起き上がる気がないとしたらどうしてでしょうか? 前も聞いていただいたと思うんですが、娘は1歳頃まで順調で、 活発に動いてましたし、つかまり立ちまではできていました。 言葉もいくつか出てました。 ですが1歳過ぎたころに、今回と同じようなことがありました。 それから極端に運動量が減り、自分から動くことがなくなってしまったり、 言葉も言わなくなったりしました。 今では自分からつかまり立ちすることもなくなってしまいました。 そんなことがあるので、ここ最近の娘がゴロゴロしてることが不安です。 運動発達がどんどん落ちてきてるようで心配です。 小児神経の先生の診察までまだ日にちがあり、どうしても気になって… よろしくお願いします。

1歳4ヶ月になる娘についてです。 早産ではありませんが1600ｇの低体重児で産まれ、 その後 発育、発達ともかなりゆっくりです。 運動面で、今出来ることはお座り。 寝返りは1歳過ぎてからできるようになりましたが今は全くしなくなり、ずりばい、ハイハイも特訓中ですが全然出来ません。 移動手段なく成長した今、手の届く範囲で満足してしまっている感じもします。 自立歩行に向けてリハビリに通っておりますが、足を踏み出すようになるのは程遠そうです。 知能面もかなり幼く、意味のある言葉や指差しもまだで意思疎通は出来ません。おもちゃの使い方も幼く、9ヶ月用の簡単なものでも遊び方なんて理解出来てませんし指先もなかなか器用になりません。 ごはんや私を見たら喜びますし、抱っこしてと手を出してくるしパチパチは覚えました。 目が合わないようなこともなく、すごくよく笑うし(ケタケタ、きゃきゃきゃと声をあげて笑った事は1度もない。) 理解している部分もあると思います。 MRI、脳波、染色体検査で異常は見つかりませんでした。 母子手帳には発達指数＝58と記されていますがこれは何を意味していますか？ 先生は、ただゆっくりなだけかもしれないから様子見と仰ったのですが、結局ゆっくりのままキャッチアップせず月齢が進めばそれはいつか障害という診断になりますよね？ やはり精神発達遅滞でしょうか？ 判断するには早いと言われそうですが、 遅れは広がっているようで追いつくとはなかなか思えません。 よろしくお願いします。

初めて質問します。子どもの発達にて相談です。現在８ヶ月になる子どもがいます。寝返りを１度もしていません。私は子どもに対し発達障害を疑っています。10月頭に前置胎盤のため出血が起こり、36週0dに帝王切開にて出産。妊娠中に子宮内発育遅延の診断があり、出生時1968g頭位30.0センチ胸囲28.9センチ身長44.5センチでした。遅延の原因は臍帯が端についていたからとのことでした。現在、体重6.9キロ身長65.2センチ頭位42センチ胸囲43センチです。子どもができることは、近くにあったおもちゃや自分の足を両手で握り口にいれる、手足はよくバタバタさせる、哺乳瓶を持たせたらたまに自分で持って飲む、真横には自分でなれる、顔にハンカチを置くと手で握って取ることができる。親と目が合うと声を出して笑う、喃語と奇声が多いなどです。人見知り、後追いなどはありません。近医にて、早産だったから修正月齢で考え、寝返りは６月下旬まで待ってみてと言われましたが、修正でも7カ月で、遅い気がします。なので、妊娠中に頭の大きさがずっと小さいと言われていたのが、今になって気になっています。脳や神経系がどこか悪く、運動障害や精神遅滞など併発しているのではないかと。産院では集中治療室に20日間入院し、脳や内蔵の奇形、染色体異常は無いと言われています。ただ小さく産まれただけだと。寝返りはおろか、お座りもすぐ横に傾くためできないし、発達障害と思うと不安です。意見を聞かせてください。

三歳男児です。 生後一ケ月から良性幼児けいれんでテグレトールを朝晩飲んでいて二歳頃精神運動発達遅滞と診断されDQ42でまだ五個くらいしか単語を言えません。 最近よくミニカーを一列に並べて遊んでいます。これは自閉症によくある行動だと聞きました。 その他に自閉症の具体的な例があれば教えてください。(●●をしていたら自閉症とか) 普段の子どもの様子は ●ママをパパと呼ぶ。その後からニヤニヤしながらママと呼ぶこともある。 ●テレビに食べ物がうつると「おいしー」という。食べ物の写真をみて食べるまねをする。食べさせようとして あーん とする ●二つ上の兄と追っかけっこをするのが好き。 兄が「お兄ちゃんを追っかけて～」と言うとキャキャ言いながら追っかける ●喃語でお笑い芸人のモノマネをする ●知らない人にすぐバイバイをする ●イスに座ってと言うと「ここ」とイスに指をさしながら言う。 未だに喋らないのとミニカーを並べるのが気になります。 長くなりましたがよろしくおねがいします。

風邪症状がないのに、発熱だけしています。今日で5日目で夜になると熱が上がります。 病院で血液検査と尿検査、コロナ、インフルの検査をしました。 結果はコロナインフル陰性、白血球が少しだけ高い、低血糖ぎみ(数値64)でした。 生まれつき心疾患があり、精神運動発達遅滞の子なので、意思疎通ができなくて、体の状況を理解してあげられません。 本日2回目の病院に行こうと思ったのですが、昼間笑って普通に見えたので病院キャンセルしたら、また今夜になって38度あり後悔しています…。 嚥下の問題があり、まだミルクを飲んでいるのですが、1日500ml位は飲めていて、おしっこもでてます。離乳食は一切食べなくなりました。ジュース等は嫌がって飲みません。 明日病院に行くつもりですが、どういう状況が考えられますでしょうか？ 心配です。今日うんちがゆるくて、なんか発酵？したようないつもと違う匂いがしたのと、低血糖だからかおしっこが甘いような匂いがしました。 熱が出て最初の2日は計3回吐いてます。

月齢でするであろうと示された発達段階で、知能系に遅れが見られる場合、運動発達の遅れのように いつの間にか追いつくことはあるのでしょうか? 一才になる子ですが、運動発達・精神発達ともに8ヵ月ぐらいかと思われます。運動発達は追いついて欲しいと思いリハビリに通っていますが、精神発達の遅れを疑う部分もあり こちらは楽観できないのでは?と心配です。 ちなみにMRIは問題なしでした。ズリばい・座らせた時にしばらくお座り可能です。

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時：異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患：口唇口蓋裂(正中裂)/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中/ AVP：分泌異常によりNa数値高め。480ccの水分+食事で146-150前後)/透明中隔欠損 ・運動発達：異常なし (1y5m現在：後ずさり、小走り〇) ・精神発達：ゆっくりではありますが成長中。かかりつけ医含め、先天的な正中部の構造以上による精神遅滞を懸念しています 　> 言葉→10か月頃-「ダメ」を理解。「おいで」「ちょうだい」「パチパチして」「ぱぱどこ？」「ボール取って」等、簡単な単語は理解(多分)。但し、「バイバイ」とお別れ時に言ってもバイバイはしない。 　> 模倣：13か月頃-「はーい」「パチパチ」「ばいばい」「お腹ポンポン」等したり、集団で遊んでいる時に遊び方を真似しようとはする(滑り台などの遊具)が、おままごとなどの見立て遊びや手遊びの真似はしない。また、頻度は少ない 　> 指さし：17か月- 食べたいものをさしたり、(恐らく)関心物を指したりするようになったが、声は出さない。また、頻度も少ない(1日に1-2回?) <質問> 1. 指さしの頻度が少ないことは発達を見る上で気になりますか？(=かかりつけの大学病院で小児科医には伝えるべき？) 2. 「簡単な言葉が理解できる」という発達の目安の「簡単な」とはどの程度でしょうか？上記息子の言語理解は許容範囲内？ 3. 1歳児時、小児科医から1歳半で発達外来行こうと言われていましたが、1歳4か月の時のフォローで「模倣も言語理解もあるし今は不要。心配になったら申告して」と言われました。現段階で申告必要でしょうか？

2歳の娘が糖原病0型疑いです。 自閉傾向、精神運動発達遅滞の診断は頂いております。自立歩行が出来ません。身体もふにゃふにゃです。成長発達にも遅れがあり、身長75cm、体重8kg台です。 元々よく低血糖の発作を起こし病院のお世話になっています。初見は下垂体機能低下症を疑われ、血液検査や負荷試験、MRI等で検査を行った結果、平均的に数値は低いが標準値内であるとの事で否定されました。 その後繰り返す低血糖で糖原病を疑われて1度目の負荷試験を行った際には、典型的な数値がでず否定されました。 筋力も3歳目前にしては無さすぎる(低緊張は元々言われています)と小児神経の方にもまわして頂き、数週間前に検査入院で、再度負荷試験と足のMRIを取りました。 結果、負荷試験では糖原病0型が疑われる数値が出たので掘り下げて検査を行うとの事で、MRIでは足は薄い筋肉があるもののほぼ脂肪であり、筋肉が霜降り肉のようになっているので筋生検もするみたいです。 長くなってしまいましたが、私自身たくさんの事を一気に説明頂きついていけておりません。インターネットで調べても中々ピンとこず、質問させて頂きたいです。 糖原病0型と筋肉は関係があるのですか？ それとも別々に検査が進むのでしょうか？ 筋肉のMRIで脂肪が多く、霜降りのような筋肉との事ですが歩けず普段使っていないので発達しないだけではそういうふうにはならないのでしょうか？ 次の検査まで少しでも心積りもしておきたいので教えて頂けると助かります。よろしくお願いします。