プラダーウィリー?
person乳幼児/男性 -
一歳5ヶ月男児です。プラダーウィリー症候群についてお願いします。首の座りが遅く7.8ヶ月にすわりました。その後の発達も遅く精神運動発達遅滞と言われています。脳性麻痺も疑われましたが先生によって脳性麻痺とは思わないと言われはっきりとした診断はありません。MRIは異常なし。染色体検査も異常なし。最近、小児神経に詳しい先生の所に受診をした所、さらに染色体検査よりさらに詳しい検査もあると言われ受けるか迷っています。先生に言われたことは、顎が小さい、指も短い、手足が小さい、耳介低位、目が離れてる、鼻が低いと特徴をいわれました。色々自分なりに調べたところ、プラダーウィリー症候群に当てはまるような気がします。痛みの感じ方も鈍く一時は無痛症も疑われました。低緊張の診断もついてます、色白ですがヨダレは多いです。哺乳障害はありませんでした。プラダーウィリー症候群は必ずしもヨダレが少なく哺乳障害があるのでしょうか?また詳しい検査もした方がいいと思われますか?アドバイスお願いします。
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