als遺伝に該当するQ&A

様々な症状にたくさん病院(内科、整形外科、神経内科など)を受診しましたが２年間診断がつかず困り果てています。症状としては皮膚が薄くなりすぐに跡がつきます。手を組むと短時間で指の間が真っ赤になります。手足の厚みが薄くなり物を持った時や歩行時に違和感があります。二の腕や太腿、腹筋背筋など、どんどん身体中の筋肉が縮んでいる？変形している？ような感じです。iPhoneを持つと手が疲れます。太腿、肩周り、唇の筋肉のピクつきからALSも疑いましたが、脱力感などはありません。特に動いていなくても、時々太腿など筋肉痛になり硬くなります。最近は膝関節や腰骨も痛く長時間横になれません。怖いし痛いし睡眠が浅い日々です。脳脊椎頚椎MRI、血液検査異常なしです。遺伝子の突然変異でしょうか？ 何が起きているのでしょうか。また今後何科を受診したら良いかアドバイスいただきたいです。

先日コロナにかかりました。 1週間ほど経過してから、指先が細かく揺れているのに気づき、気になってネットで検索すると、安静時の震えはパーキンソン病の可能性があると言う文言を見てから、 ・コップを持つときも震える ・携帯を触る時も震える ・就寝時も震えを感じ、観察するようになる ・アイメイク時に震える といったように、震えの症状が酷くなってきました。 もとから全身あちこちでピクつきがあり、以前にALSか心配で相談させて頂いた時には、その可能性はないと否定して頂き安心していたのですが、今度はパーキンソン病なのかもしれないと思うと、夜もまともに眠れていません。 ネットで検索してから症状が酷くなったので、ただの思い込みで酷くなってきているのか、本当に症状が強くなってきているのか自分でもわかりません。 不安でとても仕方ないです。 もしパーキンソン病なら子供に遺伝したりしないかと気が気じゃありません。 子宮腺筋症で3年ほどジェノゲスト とトラネキサム酸を飲んでいます。 パーキンソン病の可能性はありますか？

一ヶ月半前に、パソコンのマウスを使用する際に右手首に違和感を感じました。実際にお箸が使えなかったり、力が弱くなったりすることはありませんが、気になります。右手首の筋肉が常に緊張している感じがします。同時に全身、特に下半身の筋肉が痙攣（揺れ）することもありました。以前も筋肉の痙攣が全くなかったわけではありませんでしたが、頻度が非常に増えました。 現在、海外に滞在しており、専門医ではなくファミリードクターに受診しました。血液検査では異常は見られず、つま先であるいたり、手や足に力を入れたりする簡易なテストでも異常はありませんでした。ただ、RLS（Restless Legs Syndrome）の可能性があるとの話もありました。現在は症状が緩和していますが、睡眠中に足が発作することも時折あります。母も同様の症状があり、遺伝の可能性も考えられます。 医師からは若いためALS（筋萎縮性側索硬化症）の可能性は低いとの説明がありましたが、症状の原因についてはどうでしょうか。

私は18歳の女です。 8日前から息苦しさが無くなりません。2週間位前に右手足の脱力感が気になりはじめ、祖父が患っていたALSの遺伝の心配をしていました。 ですがそれから1週間後位に今度は息苦しさが気になり、困っています。まだ右手足の脱力感はありますが気にしなければわからない程度なので。息苦しさは特に夕方〜夜で寝ていて起きることもあります。息苦しさに加え動悸がすることもあります。日中も苦しいですが忙しくしていると忘れてしまうときもあります。息を大きく吸っても吸い切れていない感じです。変わったことといえば右手足の脱力感と花粉症、発作は3歳から起きたことがないですが気管支喘息があるくらいです。 私は親と一緒に住んでいないのに保険証を渡されていないので(親と共有している一枚の保険証の為)病院に行けませんし、父は医師なので相談しても気のせいだと言います(>_<) これは一体なんなのでしょうか?

こんばんは。いつも大変お世話になっております。今回は41歳の女、本人の相談です。よろしくお願い致します 数ヶ月前になります。喉の違和感から始まりました。喉が乾燥している（喉が乾いて何か飲みたい、とかではなく、喉全体がカラカラに乾燥している感覚）になり、飲み物を飲んでも全然変わらず、毎月舌下免疫療法（シダキュアを処方して頂いてます）の為耳鼻科へ行っているのですが、先生に相談した所、喉を軽く診て『パッと見、何にもなって居ないから、なんでもないだろう。そうゆう患者さん多いんだよね。一応喉の動きを活発にする漢方出しますか？』と言われて一応処方して頂いたのですが、漢方は飲みづらいので、全く飲んでなく、飲んでいないので当たり前ですが、良くなりません。常にその症状が出ている訳ではないのですが、気付くと乾いてる感覚です。 それに加えて、2週間ほど前からあちこち神経痛の様な、はっきりしない痛みがあちこちに出ては消える、と言う謎の症状が出て居て、今日は主に左の足先と左の薬指小指が痛いです。今日はありませんが、瞼や肩ふくらはぎの筋肉の痙攣がマメに起こる様になりました（これも大体左側）。 今思えば何ヶ月も前から朝起きると両足首が足先に掛けて何となく痛く力が入りにくい感じがあります。急にむせたりもします。 以前こちらで相談して頂いた時は（その時とは症状は違いますが）、ヘルニアかも知れないからMRIを勧めて頂いたのですが、症状が治まった為、それから検査などは行っておりません。 これは何かの病気なのでしょうか？関係があるか分かりませんが、祖父母が大腸癌、胃癌、肺癌、母方の祖父はALSで亡くなっております。 遺伝でALSになってしまったのではないか、癌になったのではないか、と不安で毎日不安でたまりません。 お忙しい中お手数をお掛けして恐縮ですが、アドバイスをお願い致します

２ヶ月ほど前から鼻と喉の間が腫れるような違和感があり、それ以来ずっと喉周辺の不快感が続いていた為耳鼻咽喉科を受診しました。鼻スコープで診察したところ、舌の奥に盛り上がりがあったため生検と造影ct血液検査で舌扁桃腺であることが分かりました。悪いモノではないし治療の必要もないと診断され、喉の違和感の原因もこれであろうとの事でした。私自身も原因が分かればこの症状もおさまるだろうと思っていましたが、全く改善がみられないし最近では唾液や水を飲み込む時に一瞬飲み込み方を忘れる…というか、すんなり飲み込めない時があり軽くパニックになります。食べ物を噛むのも疲れるような感じもするし、唇や舌が少しピクついたりする感じもあり、もしかしたらもっと重大な病気が隠れているのではないかと不安になります。 最近身内がALSの診断をうけ、もしかしたら私も遺伝しているのでは…その症状が出てきたのではないかと考えるようになってしまい毎日憂鬱です。 耳鼻科以外も受診した方が良いのでしょうか？

30代女性、医療従事者です。 私自身の症状についての質問をさせてください。 既往歴：橋本病 　抗TPO抗体、Tg抗体が陽性です。 　(TSH軽度上昇、FT3,4は正常)。 家族歴：特記なし 3年前頃より手関節、足関節の屈曲伸展時にカクカクとした違和感を自覚するようになりました。当初は手,足関節のみの軽い違和感程度でしたが、次第に歯車様のカクカクとした動きが強くなってきています。下肢のつっぱり感もあります。全身の腱反射亢進を認め、時に線維束性収縮も認めます。上下肢の痙性、クローヌスを認めますが、明らかな筋萎縮や筋力低下は認めません。 某総合病院神経内科にて各種検査を行いましたが(血液検査、頭部および脊椎MRI、髄液検査、針筋電図、遺伝子検査)、これといった所見がなく原因不明のままです。HTLV-1抗体、GAD抗体、抗核抗体など陰性です。針筋電図は時期を変え数回実施しましたがいずれも特記すべき初見はありませんでした。診断的治療のような形でステロイドパルス1クール実施しましたが著変なしでした。 上位運動ニューロン徴候があるのは確かですが、原因がわからず緩徐に進行する現状に不安しかありません。神経疾患や自己免疫疾患含め様々な鑑別があがるとは思うのですが…このまま通院していても診断に進展がなさそうです。ALSやPLS、遺伝性痙性対麻痺など治療の見込みのない疾患の可能性も覚悟しておりますので、この場を借りて皆様の忌避のないご意見をお伺いできますと幸いです。

初期に単発発作は除き、7月中順からの発症と判断。 焦点発作も隠れているかもしれないとの事で、両方に効果が期待できるエクセグランを服用しています。5日経過しても目に見える変化はさほど感じません。 発作中は声こそ出ないが、目から涙が垂れる時もあり、シリーズ発作は日に4回前後。形はまちまちです。長い時は10分を超え、終わりがわかりにくい時も多いです。 発作が重めと感じる時は、目がぼーっと虚ろになる様な感じで涙が溜まって来ます。四肢は完全に揃っているかは微妙ですが、仰臥位時に屈曲位でピクッと持ち上がり、その後手がブルブルと一瞬震える動作が、シリーズの途中から強くなり、しばらくした後に、軽くなって来て、息子にも活気が戻ってくるといった感じです。 1.息子の場合は笑顔も見られるのは症状が軽いと捉えて良いのでしょうか？何か特殊なケースと考えた方が良いのでしょうか？ ビデオ撮影の検査の時は本当に軽い発作が2回しか起きなくて… 2.エクセグランが効いていない様に感じる事を伝え、ACTH療法をすぐに開始してもらう事は可能なのか？ 3.成因を詳しく調べずにACTH療法を行うリスク、および、ACTH療法を最優先しない理由として、副作用以外での理由はなんでしょうか？ (医師からはbcgワクチンを気にしたが、ちょうど3ヶ月経つから大丈夫とは言われています。) 4.ACTHは治療効果を認めるものの、出来れば使用しない方が良いと考える程の後遺症の様なものがありますか？ 5.家族歴の質問で、てんかんや痙攣ではなく、神経系の病気と聞かれたのでALSと答えたのですが、関係あるのでしょうか？ALSは遺伝しないと当時は伝えられていたので、気になります。 担当の先生にもお会いした時に質問したいですが、すぐに聞きたいと思い質問させて頂きました。よろしくお願いします。

ミトコンドリア病じゃないかと思っています。 30歳女性です。 四年程前から、筋肉の脱力感、ぴくつき、眼筋まひ？【外斜視になる】などの症状が出ました。 軽いふらつきもあります。 頭がふらっとふるというか、バランスがとれなく よたつくというか… 筋ジストロフィーは否定され、ALSも否定。 重症筋無力症は疑陽性。 テンシロンテスト→陰性 抗体→0.5 筋電図→陰性 でした。 しかし、眼瞼下垂などもないし、日内変動もなく 違う感じがしてます。 神経内科の先生は、重症筋無力症として診ていますが 筋力低下も少しだけしかなく、治療という治療は受けていません。 私はミトコンドリアではないかと思っています。 一年生になったばかりの次女は歩くのが遅く 年長のさんしは先ほど、お尻の右側がピクピクして ピクピクした後が痛いと言ってきました。 私は全身の筋肉痛がピクピクするのでわかるのですが ピクピクした後は、痛かったり、脱力感があります。 しかし、私は4年間、日常生活はしんどいながらも こなせています。 あからさまな歩行障害などは出ていません。 でも、娘たちも心配でたまりません。 シングルマザーなので、この先どうしたらいいのか。 主治医は重症筋無力症だと思ってるし、 でも、違うのでは？と言えなくて。 娘たちは小児科に連れて行って診てもらったら何かわかるのでしょうか？ ちなみに、私の子供の頃は、運動神経もよく 活発で、足も学年一速かったです。 この子供の頃のことを聞かれ、話したら 先生は遺伝的病気を否定しました。 子供の頃から、筋力が弱かったり、運動音痴だったりするからと… ミトコンドリア病を調べて！と言う勇気もなく。 長々とすみません。

長文失礼致します。 1週間前ぐらいから、突然右脚の膝上内腿辺りの筋肉が、肉眼で確認できるぐらいピクピクと痙攣し始めました。 痙攣は1日中治まらず、寝る時もピクピクが気になってまともに寝られず… 自宅にいる時間が多く、食事も1日1食の日もあったので、運動不足や栄養不足かと思い、カルシウムとマグネシウムのサプリを飲んだりしたら、4～5日して少しピクつきがマシになりました。 しかし、現在完全に治ったわけではなく、安静時や歩行時でも、弱い筋肉痛のような感覚がずっとあったり、少しピクピクしたり、身体の他の筋肉も一瞬だけピクっとしたりします。 ピクつきが始まる前の日ぐらいから、飲酒後、水下痢を3日程起こしていたので、それで体内の水分が奪われたのか…？ 常用してる薬で、ピルを毎日飲んでいたのですが、1年前ぐらいから身体に身に覚えの無い内出血が出来ては消失したりしていたので、血の流れが悪いのか… もしくは、親がALSという病気で50歳ぐらいで亡くなっているので、遺伝していたらどうしようと心配で眠れなくなったりもしました。 やはり痙攣の症状があるのなら、早めに神経内科に行った方が良いのでしょうか？ もしくは、内科などで血液検査、整形外科…など色々調べたのですが、先にそちらに行くべきでしょうか？ 一応、このご時世で2日前にコロナワクチンを接種した所なので、血液検査は期間を開けてからした方がいいのかなと思ったり… とりあえず1週間以上経っても痛みがあって心配なので、ここに相談させて頂きました。 どうぞよろしくお願い致します。