Q
解決しました

ミトコンドリア病ではないか?

ミトコンドリア病じゃないかと思っています。
30歳女性です。
四年程前から、筋肉の脱力感、ぴくつき、眼筋まひ?【外斜視になる】などの症状が出ました。
軽いふらつきもあります。
頭がふらっとふるというか、バランスがとれなく
よたつくというか…

筋ジストロフィーは否定され、ALSも否定。

重症筋無力症は疑陽性。
テンシロンテスト→陰性
抗体→0.5
筋電図→陰性
でした。

しかし、眼瞼下垂などもないし、日内変動もなく
違う感じがしてます。

神経内科の先生は、重症筋無力症として診ていますが
筋力低下も少しだけしかなく、治療という治療は受けていません。

私はミトコンドリアではないかと思っています。

一年生になったばかりの次女は歩くのが遅く
年長のさんしは先ほど、お尻の右側がピクピクして
ピクピクした後が痛いと言ってきました。

私は全身の筋肉痛がピクピクするのでわかるのですが
ピクピクした後は、痛かったり、脱力感があります。

しかし、私は4年間、日常生活はしんどいながらも
こなせています。
あからさまな歩行障害などは出ていません。

でも、娘たちも心配でたまりません。

シングルマザーなので、この先どうしたらいいのか。

主治医は重症筋無力症だと思ってるし、
でも、違うのでは?と言えなくて。

娘たちは小児科に連れて行って診てもらったら何かわかるのでしょうか?

ちなみに、私の子供の頃は、運動神経もよく
活発で、足も学年一速かったです。
この子供の頃のことを聞かれ、話したら
先生は遺伝的病気を否定しました。

子供の頃から、筋力が弱かったり、運動音痴だったりするからと…

ミトコンドリア病を調べて!と言う勇気もなく。

長々とすみません。
(30代/女性)

質問者:ちぃ さん

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ニューロロジスト西 先生

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