Q

ミトコンドリア病ではないか?

質問者:ちぃ さん
通報する

ミトコンドリア病じゃないかと思っています。
30歳女性です。
四年程前から、筋肉の脱力感、ぴくつき、眼筋まひ?【外斜視になる】などの症状が出ました。
軽いふらつきもあります。
頭がふらっとふるというか、バランスがとれなく
よたつくというか…

筋ジストロフィーは否定され、ALSも否定。

重症筋無力症は疑陽性。
テンシロンテスト→陰性
抗体→0.5
筋電図→陰性
でした。

しかし、眼瞼下垂などもないし、日内変動もなく
違う感じがしてます。

神経内科の先生は、重症筋無力症として診ていますが
筋力低下も少しだけしかなく、治療という治療は受けていません。

私はミトコンドリアではないかと思っています。

一年生になったばかりの次女は歩くのが遅く
年長のさんしは先ほど、お尻の右側がピクピクして
ピクピクした後が痛いと言ってきました。

私は全身の筋肉痛がピクピクするのでわかるのですが
ピクピクした後は、痛かったり、脱力感があります。

しかし、私は4年間、日常生活はしんどいながらも
こなせています。
あからさまな歩行障害などは出ていません。

でも、娘たちも心配でたまりません。

シングルマザーなので、この先どうしたらいいのか。

主治医は重症筋無力症だと思ってるし、
でも、違うのでは?と言えなくて。

娘たちは小児科に連れて行って診てもらったら何かわかるのでしょうか?

ちなみに、私の子供の頃は、運動神経もよく
活発で、足も学年一速かったです。
この子供の頃のことを聞かれ、話したら
先生は遺伝的病気を否定しました。

子供の頃から、筋力が弱かったり、運動音痴だったりするからと…

ミトコンドリア病を調べて!と言う勇気もなく。

長々とすみません。
(30代/女性)

7人の医師からの
回答があります

ニューロロジスト西先生

ニューロロジスト西先生による、ちぃさんのミトコンドリア病ではないか?への回答です。会員登録すると今すぐ医師の回答を見ることができます。

会員登録をして
全ての医師回答を見る

今すぐ医師に
質問することができます!

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。

おすすめのQ&A

Q

重症筋無力症について

重症筋無力症についてです。 3年ほど前から眼筋(寄らない)と全身の筋肉のピクつき、脱力感、軽い筋力低下の症状がありました。 発症当時は、ふわふわした目眩などもあり、小脳症状と筋肉症状から、私は勝手にミトコンドリア病と思い込んでいました。 神経内科にはそう思い込んでることは言わずに何度か行きましたが、どこも相手にしてくれず、3年ほど放置状態でした。 症状には慣れてきたのもあり、ふらつきなどは治ってるのか、わかりません。 少なくとも悪化していません。 筋肉症状だけが3年前よりかは辛いくらいです。 そしてまた別の病院に行きました。 やっとちゃんと診てくれる先生に出会いました。 筋電図異常なし。 重症筋無力症の注射で筋肉戻る検査で若干の陽性反応。結構な量打ったら筋力が少し回復。 そして抗アセチルコリン検査で0.4 これは半陽性と言われ、重症筋無力症の可能性があるという診断でした。 眼瞼下垂はたぶんありません。 ただ昔よりかは目が小さくなったかなー?程度はありますが、わからないくらいです。 胸腺も異常なし。 これって本当に重症筋無力症なのでしょうか? 疲れるけど、日常生活は問題なし。 症状の日内変動もよくわかりません。 子供が三人いるので、遺伝するミトコンドリアじゃなければ、私は何でも受け入れます。 こんな症状の重症筋無力症っていてますか? 抗アセチルコリンが0.4というのは 重症筋無力症間違いなしですか? (20代/女性)

20代/女性
Q

筋肉痛 ぴくつき 倦怠感

先日、右半身に痺れを感じCT MRIにて異常がなく、神経内科にて心療内科を進められました。心療内科に行こうと思っていた矢先に、痺れが取れたものの、翌日あたりから、太ももや、ふくらはぎ、二の腕に日替わりで筋肉痛を感じ、全身のいたる所がぴくつきます。また、右の瞼が腫れているような感覚があり(他人に聞いても腫れてないと言われましたが)筋無力症の場合は冷やすと瞼が戻るとネットに書いてあったので、試しましたが、前後差は感じませんでした。不安から食欲が減退し体重が落ちたのもありますが、足などが一回り細くなり、疲れやすいなどの倦怠感もあったり、筋力の低下も気になります。 上記の症状から、重症筋無力症を疑い、神経内科にかかりましたが、違いますよ。とさらっと言われて、一応、先生が私の腕を抑えた状態で、腕を挙げたり、指を目で追ったりしましたが、詳しい検査は必要ないと言われて、基本的な血液検査のみで、異常なしでした。1ケ月前に痺れで血液検査をしたときに、リウマチや、甲状腺などは検査済みです。そして、心療内科に紹介状を書いてもらいました。心療内科の予約まで2週間あったので、その間にも違う神経内科にかかり、そこの先生にも、あっさり、筋肉の疾患は否定されました。心療内科では、ショックな出来事からの(流産)軽い不安障害と言われ、ぴくつきが気になるならとらリボトリールを寝る前に半錠処方されました。自分でも、心因性のものとわかってはいるのですが、詳しい検査なく、重症筋無力症は専門医なら、見分けが付くのでしょうか?リボトリールも、その前に神経内科で処方された、デパスやコンスタンもあるのですが、全部、重症筋無力症には禁忌になっていました。 完全に重症筋無力症は完全に否定されていると思っていいのでしょうか? 気になってしまって、筋力を試すために、スクワットなどをやってしまいます。20回ほどで、疲れます。 (20代/女性)

20代/女性
Q

ミトコンドリア脳筋症について

私は5年前から筋力低下症状があります。 たくさん病院に行きましたが、どこも異常がないと言われています。症状は、かんしつ性外斜視と、全身の脱力感、疲労感、筋肉のぴくつき、ふらつきです。 こんな状態で病気でないわけがないと思っています。 そして、10歳の長女が、今朝、両足が重くて歩けない。 と、言い、学校に行けませんでした。 病院に行き、ミトコンドリア脳筋症を自分で疑っているから、娘も心配。と伝えました。 血液検査で筋肉に異常なし。アンモニアの値も正常。 乳酸値は来週結果待ち。と、言われました。 夜になった今も、安静にしてれば問題ないですが 全身のだるさと、歩いた後の足の痛み、両足の疲れやすさを訴え、ずっとゴロゴロしています。 でも、ミトコンドリア脳筋症を検査するには 疑うような血液検査結果ではない限り、紹介は出来ないと言われました。ミトコンドリア脳筋症だったとしても もっと悪くならないと、検査できないとも言われました。 悪くなるまで待つしかないのでしょうか? 娘は学校もありますし、この状態で、学校に行かせていいのか?…運動会の練習で毎日ハードだし。 乳酸値の結果が大丈夫であれば、ミトコンドリア脳筋症という考えは捨てていいものでしょうか? 身長は学年で1番大きく、普段の運動神経は悪くはない方です。ただ、前から息切れしやすかったり、運動したあとに、疲れやすい感じはあります。 診断してもらえる病院にまで、辿り着けないので、もうどうしたらいいのかわからない状態です。 親子で筋肉症状を訴えているのに、紹介状も書いてもらえないなんて。 ちなみに6歳次女も気になります。 普段から、疲れやすい。足が疲れると言って歩行がかなり遅い。すぐ寝る。ゴロゴロしてる。筋力が弱いように思う。 です。 この子のことは前々から気になっていました。 でも診断してもらう道がわかりません。 (10歳未満/女性)

10歳未満/女性
Q

筋肉の疲労& 脱力について

重症筋無力症と橋本病の持病があり、治療のため、ネオーラル、チラーヂンを服用しています。先日、筋肉の疲労&脱力がひどくて、神経内科でみてもらってきました。神経内科の主治医には、病状は安定しているので、筋肉の疲労&脱力は、重症筋無力症の症状とは、必ずしも言えないといわれました!甲状腺の方も、毎月、血液内科で検査していて、正常値です。神経内科の主治医には、ストレスが大きく関わりがあるので、余り気にしないようにといわれました。でも、寝込むほどでは、ありませんが、筋肉の疲労&脱力が頻繁に有ります。この場合、どんなことが考えられますか?しばらく、様子をみています。 (40代/女性)

40代/女性
Q

精神的なもの?それとも重病?

初めまして。質問させていただきます。 私は看護学生をやっていることに加え、小学生の頃にIgA腎症を患っており、病気に関してすごく過敏です。何か体に異常があると、自分の知識と調べることにより様々な病気にあてはめ、しかも重症なものから考えてしまいます。大学にはいってからそのようなことが多く、それにより不安が強くなり不眠や息苦しさがでたため以前心療内科を受診したのですが、「看護学生にありがちなこと」等と言われ、症状も収まってたこともありなんの治療もせず終わりました。 しかし、最近また、右手の脱力感が何度かあり、それから自分は筋肉の異常で、重症筋無力症などといった病気なのではないかと一抹の不安がでてきました。実際には、重症筋無力症にみられる眼下垂や複視はみられず、右肩の痛みがあったため、肩こりによるものかと思い不安を打ち消しました。しかし、日が経つにつれて、いつもより呂律がまわらないような気もするし、右足や右手に違和感を感じるようになりました。また、このような不安が強くなった時に体のあちこちが痛くなり、感覚も過敏になってしまいます。 これらは精神的なまのなのでしょうか?それとも本当に筋肉や神経の病気なのでしょうか?病院にいくにも何科にいけばいいのか、またしても気のせいではないのかと思い不安を感じております。 アドバイスよろしくお願いします。 (20代/女性)

20代/女性

無料で見られるQ&A

Q

子供の手足口病の疑い

よろしくお願いします。子供は6才です。 子供の手足口病について教えてください。 4日前に手足口病の3才の子と遊びました。汗疹とおもっていたのが、手足口病だったようです。湿疹は水疱がある感じではなく、友達ももう咳とかからはうつらないよ!ってことだったのですが、その次の日そのお母さんが手足口病になりました。 うちの子はまぁ大丈夫だろうと思っていたら、今日熱は37℃5分くらいですが 手に1つだけ、ポツっとできています。 手足口だった場合どうしたらいいですか? 小学生なので、学校のこともあるしこの程度でも診察してもらう方がいいですか? 今日が土曜日で、明日明後日は病院がやっていないので迷っています。 (10歳未満/女性)

10歳未満/女性
Q

大人の手足口病

いつもお世話になります。 息子の手足口病が主人に感染してしまいました。 39度代の発熱と喉の湿疹から始まり今日で4日目ですが、手足の湿疹が酷く強い痛みもあるようです。 手足口病には特効薬がないということなので、初日に内科を受診して以降は受診していませんが、このような痛みはやはりひたすら我慢するしかないのでしょうか? PL顆粒を飲んでいますが、痛みは引かないようです。 また、先程赤っぽい尿が出たというのですが、手足口病で血尿が出ることはあるのでしょうか? 関係ないかもしれませんが、今日は水分をあまり摂らなかったそうです。 最後に、息子から主人に感染した手足口病が、また主人から息子に感染することはあるのでしょうか? よろしくお願いいたします。 (30代/男性)

30代/男性
Q

子宮頸がん検診で精密検査

今月子宮頸がん検診を受けて結果が届いたところ、要精密検査でした。去年まで異常なしだったのですごく不安で、検診をしてもらった産婦人科を受診しました。そこで精密検査をしたときに先生から診たところ異形成かなぁと言われました。軽度から中度かなぁとも…。ガンではないよと言われましたが、異常とか異形成と言われると心配も消えず…結果にもよりますが、正常に戻ることは可能ですか?来月結婚するので妊娠も希望しています。異形成でも妊娠、出産できますか? (20代/女性)

20代/女性
Q

こどもの自閉症の可能性

乳児の共同注意について。1歳1か月になる乳児です。後方の指差し追従ができません。こちらの視線をおってその方向をみるとゆうのもはっきり感じられません。この時期にこれができていないのは自閉症の可能性ありですか? 視線はあい、いないいないばー遊びします。要求の指差し、手さしありますがこちらを見るときと見ない時とあります。おもちゃを電話のようにする見たてもでき模倣もできています。 言葉の理解はありで、頂戴、どうぞなどは「はい」とゆってしてくれます。言葉は、アンパンマンを指差しパンパンとゆったりおっぱいをパイとゆったりします。あと家族の名前をゆうとその人の顔をみたり指差したりします。 指差し追従が気になります。視野内の指差しは名詞をつけてゆうとてきているようですが、名詞なしで「あれ、みて」だとむかない時あります。自閉症の可能性ありですか? (乳幼児/女性)

乳幼児/女性
Q

マンモグラフィの1方向と2方向の差

マンモグラフィ-で乳癌検診をしようと思いました。市民健診では50歳以上なので1方向した取らないらしく費用もかなり低めに設定されてます。2方向だと自費になると言われました。去年7月に無料で市民健診では1方向で異常なしでした。 やはり2方向のが方が良いのはあたりまえだと思いますが、どちらか良いのでしょうか? (50代/女性)

50代/女性

同類のキーワード

同類のカテゴリ

今すぐ医師に
質問できます

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。