bpd大きいダウン症に該当するQ&A

大阪にある有名なクリニックで初期胎児ドックを受けましたところ、心臓の三尖弁の逆流がひっかかり、ダウン症のリスクが25分の1と出てしまい狼狽しています。 それまでかかりつけの病院で大きさや心臓について何も言われた事はなかったので、まさか・・・という感じです。 心臓についてはわりと早い週数から心拍確認できていたのに・・・。 そのまま絨毛検査に進むつもりでしたが、遠方から来ていた上に待ち時間がものすごく長く(トータル3時間)、飛行機の時間が迫ってしまったのでそのまま病院を後にしました。 首都圏で絨毛検査を検査を受けられるものですか?と聞いたら「大学病院などは外来での検査は受け付けないから無理でしょう」と言われてしまい、15週以降になるまで待って羊水検査をするしかなさそうです。 NTは厚めではあるものの正常範囲内、鼻骨は形成されており、体の大きさなど他では何も指摘されなかったので多分問題ないのだと思います。 この日はとても混雑していて、説明は検査をしてくれた医師ではなく別の医師(看護師?)によるものでした。 三尖弁逆流だけでこんなに染色体異常の確率があがるものなのでしょうか。 そこでうかがいたいのですが、三尖弁逆流が12週で見られた場合、染色体異常によるものであれば、それは週数が進んでも続くものなのでしょうか? 例えば20週くらいになって逆流が消えていた場合は染色体異常は否定できるものなのか・・・。 羊水検査に進むかどうかもリスクがあり迷っています。 4%の確率を高いと見るか低いと見るか、とても難しく、今はネットで情報を集めては一喜一憂するばかりです。

34週4日です。 今日妊婦健診に行ってきたんですが、赤ちゃんがあまり成長していなそうです…。 主治医には、全体的に小さいから小さく産まれるかもしれないけど、このくらいならいくらでもいるから大丈夫だよと言われました。 他の先生のご意見を聞かせてください。 ●前々回(2/19 31w0d) PBD…7.70(29w6d相当) FTA…46.61(28w6d相当) FL…5.00(28w0d相当) EFW…1397g(29w0d相当) ●前回(3/2 32w5d) BPD…7.91(30w4d相当) FTA…60.24(32w3d相当) FL…5.56(30w4d相当) EFW…1803g(31w3d相当) ●今回(3/15 34w4d) BPD…8.12(31w4d相当) FTA…62.25(33w1d相当) FL…5.56(30w4d相当)→前回と同じ EFW…1892g(31w6d相当) (1)頭の大きさと足の大きさが極端に離れていないから、全体的に小柄なのかなと言われましたがそういうものでしょうか？ (2)足の長さが変わってませんが…そういうこともあるんでしょうか？ (3)足が短いのと小柄なのはダウン症との関連性はあるのでしょうか。 初期の頃、鼻骨形成もNTも問題なしとは言われていました。 ちなみに骨の形に異常はないそうで、病的なものではないと言ってました。 心配していたら来週みてもらえることになったのですが、とにかく心配です…。 ご回答お願いします。

現在体外受精にて妊娠しておりますが、妊娠判定時からあまり経過が良くないため、ご質問させてください。 まず、 「判定日（4w0d）にホルモン値が低い」 「胎嚢のサイズが小さい」 「卵黄嚢が大きい」 とそれぞれ妊娠継続が難しいとの記述を見ました。 下記のとおり、今まで妊娠が経過してきましたが、通常の週数よりも成長が遅れている気がしますが、成長具合は大丈夫でしょうか？6週だと心拍も確認できる頃だと思うのですが、胎芽すらみえません。主治医の話では最初の判定日でのホルモン値が低かったから少しずつずれているとのことです。体外受精だと、排卵日もしっかり確認するので、自然周期とはいえ、週数（出産予定日）がずれることはないと思っていたのですが…。 卵黄嚢の大きさも第一子の時と全然違うので気になります。まだ胎芽が育ってないと、こんな大きさのことがあるんでしょうか？また、妊娠継続しにくいのほかに、ダウン症の可能性との記述も見ました。 ※以下、今回の妊娠の経過です 11月27日に体外受精をしており、凍結胚盤胞移植をしました。自然周期での移植です。 12月6日（4w0d）に判定日があり、hcg20.8mIU/mLで、陽性判定は出たものの、だいぶ低い数値とのことで、再判定をすることになりました。 12月10日（4w4d）に再判定、結果は193.0mIU/mLで数値が伸びていることがわかりました。 12月17日（5w4d）に4.4mmの胎嚢が確認できました。※絨毛膜下血腫による切迫流産が判明し、現在まで自宅安静指示継続中。 12月24日（6w4d）に卵黄嚢が確認できました。胎芽、心拍は確認できず。胎嚢は12.9mmでした。 宜しくお願いします。

現在28週、35歳の初産婦です。 胎児の足の短さが気になります。 ■24w4dのときのサイズ週数 BPD 25w1d(+0w4d) AC 25w5d(+1w1d) FL 23w4d(-1w0d) ■26w5dのときのサイズ週数 BPD 28w2d(+1w4d) AC 29w1d(+2w3d) FL 26w3d(-0w2d) ■28w5dのときのサイズ週数 BPD 30w1d(+1w3d) AC 31w6d(+3w1d) FL 28w4d (-0w1d) 頭とお腹のサイズが実際の週数よりも先をいって、足の長さが実際の週数ぐらいです。 28週の検診結果にいたっては、お腹のサイズと足のサイズを比べると3週間分違いま。 ネットで調べるとダウン症の特徴で、頭が大きくて手足が短い、と見かけて心配になってきました。 一応、26週の際のスクリーニング検査では異常はありませんでした。 あと、10週ごろの超音波検査でも、首もとの浮腫は見られませんでした。 このような頭とお腹、足のサイズのばらつきはよくあることなのでしょうか？

いつもお世話になっております。 先日出産した、生後4日目の女の子のことです。 二人目の出産で、38週にて普通分娩、3360gでした。 妊娠中は「少し頭が大きいけど、グラフの範囲内です」と言われておりました。 産まれてから、私の母親(保育士)に「この子はダウン症じゃないだろうか？」と言われ、それから4日間自問自答し、いけないと思いながらもネットで検索したりしながら過ごしておりましたが、精神的に限界がきてしまったので相談させて頂きます。 調べれば調べるほど気になる点がいくつもいくつも出てきてしまいました。 ・両耳が小さく、上部が折れている、位置も低いような気がする ・鼻が低い ・猿線?が片手にある ・皮膚がふにゃふにゃ柔らかい ・首が太く、皮膚がだぼついている気がする ・皮膚の血色が悪い 気にすれば気にするほど、周りの赤ちゃんと比べてしまい、産後の不安もあるせいか赤ちゃんを見るのが怖いです…。 出産した産院は個人病院のため、小児科医は常駐しておらず、日中はずっと助産師さんが対応するところです。 もし何かあっても小児科医が居ないから気付かれないだけなのかどうかも分かりません。 どうであれ我が子が可愛いことにはかわりありませんが、少しでももやもやを払い除けられたらいいなと思っております。お忙しいとは思いますが、お願い致します。 一応、分かりづらいですが写真を添付します。

失礼致します。 九年近く心療内科・精神科を受診している者です。 結婚して居住地が変わり、障害手帳と重度医療の更新をする事になったのですが、本来の更新時期とも重なったので新規で取得する形になると言われました。 現在手帳は二級で、障害年金も貰っています。 確か、前回の時の診断書では気分変調症だったかと思います(他の病気の併発は覚えていません) 診断書を書いてもらう病院は前回と同じですが、通院が難しいと言う理由で一年間違う病院に通っており、再転院みたいな形になっています。 書いてもらう先生は変わらない予定です。 あまりしたくはないですが、現状等級が下がるとデメリットが大きい気がして、現在の等級を維持できたら……と考えています。 自分では大して状況は変わってないとは思ってますが、一年離れていた事、県が変わったこと、新規取得になることから、等級が変動しそうで怖いです。 手帳は診断書の他、年金証書での申請も可能だと聞いたのですが、現状を維持しようと思ったらどちらで申請した方がいいのでしょうか? 今までほぼ親任せでやっていたので、自分ではわかりません……。 因みに、結婚はしましたが、状態が改善されたからできた、と言う事ではありません(一週間でダウンして実家に一旦戻りました)。 分かりにくい質問かもしれませんが、ご回答など頂ければ幸いです。

排卵日が不明なのですが、最終生理日から計算して現在7週1日の妊婦です。 5w1d…個人クリニックにて胎嚢確認（6.5mm） 5w5d…個人クリニックにて胎嚢（10.5mm）&卵黄嚢確認 7w0d…総合病院にて胎芽（5mm）心拍（+）117bpm 心拍確認できて一安心だったのですが、初診の時から「胎嚢が小さい」と言われていたので念の為と思い担当医に確認してみると、「確かに小さいな…でもまぁ大丈夫でしょう。僕はあんまり胎嚢の大きさ気にしないんで」というお返事でした。 ただ、エコーを見ると本当に胎嚢が小さいので胎芽と卵黄嚢でキツキツになっている感じがします。卵黄嚢のサイズと比較しても、5週後半から7週まで胎嚢が成長していないように見えます。 ネットで6週後半から7週のエコー画像をいくつか見ましたが、ここまで胎嚢が小さいのは見たことがなくて…。 胎嚢が小さすぎると流産、ダウン症、障害児…色々なネガティブなワードが出てきて不安でいっぱいです。 ここ数日精神的にとても辛いことがあり喫煙もしてしまいました。そういったことも胎嚢の成長を妨げてしまったのでしょうか。（現在は喫煙していません） 高齢出産になるので何かしらの問題は出てくるだろうなぁと覚悟はしているので、忌憚なき意見をいただきたいです。 よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。

16歳のダウン症の娘、末っ子です。合併症等なくあまり風邪もひかない丈夫な子です。発達・発育も良く中学までは支援級でした。今は支援学校に電車通学しています。身辺自立はできています。判定は重度に近い中度です。 幼少期はおしゃべりな子でした。大きな声で歌を歌ったり絵本を読んだりもして、滑舌はあまり良くはないですが他人と話しても通じる程度に会話はできていました。しかし中学に入った頃からしゃべらなくなりました。というより声を出さなくなった感じです。 こちらからの問いかけには頷きや首を傾けることで返答したり、一言の単語で返したりはしますがとても声が小さく、家族や学校の先生、デイサービスの仲のいい職員さんたちなら理解してもらえます。ただ、文章で伝える能力はあるのに(友達への手紙や日記などは漢字も使ってスラスラと文章を書きます)、とにかく声を出したくないようで挨拶もしません。伝えたいことがあっても相手が気づかなかったり聞き取れなかったりすると、そこで伝えることを諦めてしまいます。口を大きく開けることも嫌みたいです。 元から言葉を発しないのであれば、それがこの子の能力なんだと納得できますが、あんなによくしゃべって自己主張もきちんとしていたのにと思うと、何が原因でこうなってしまったのか、改善方法はあるのか、親として心当たりはないが何か心因性のストレスや何かあるのではないかと気になってしまいます。 学校は楽しいようで登校を渋ることはありません。家庭では動画を見たり音楽を聴いたりマイペースで過ごしており、特にストレスを感じている様子もないです。おもしろいことで笑いはしますし、怒ったり泣いたりすることはほとんどなく情緒は安定していると思うのですが。 何かアドバイスをいただけるとうれしいです。

3年前一人暮らしをやめて実家に戻って来てから、不正出血が続き通院しても治らず、前にも子宮内膜症と言われていたので子供をすっかり諦めていたのですが、2年前に出会った彼との間に子供ができました。とても嬉しかったのですが、相手はﾊﾞﾂｲﾁで子供が3人いました。そのうち一人はダウン症と聞き、もう一人は里親に出されていました。それを聞いたのが、彼に妊娠を報告してからだったのでショックが大きく、1度はそれでも一緒になりたいと決意しましたが、彼からは妊娠したことはまだ親にも会社にも黙っててと言われたりして、どうしても彼の態度と心の中に葛藤があり彼の前から離れました。妊娠8ヶ月頃にはまたやり直したいとよりを戻し、親とも1度会ってくれたのですが、臨月には『それほんとに俺の子か?』と言われ…妊娠してから子供が生まれるまで毎日泣いていました。子供は無事に生まれ、私は未婚の母になり、今は実家で暮らしているのですが、家族は子供の事や私が嫁に行かないで楽してるというような事を容赦無く話してくるので毎日傷ついています。私は我慢出来なくならないと話せず、毎日気分も晴れません。考えすぎると呼吸が苦しくなったりします。ドライブに行っても6時までに帰らないと遅いと言われたり、子供が寝てからゆっくりしたくても早く寝ろと言われたり…洋画やアロマが好きでも臭いと言われ気を使うし、出かけるのにも理由がなくしては出掛けられないし。子供を産んでからは夜道の一人歩きも怖いし、男性に触れられるのも怖いです。家族の中にいるのも耐えられません。今は毎日ちょっとした事で頭にきます。子供にあたった後にハッとする自分が怖いです。