ダウン症に該当するQ&A

初めての妊婦健診が13週の後半です。 気になってるダウン症のエコーでの診断は、早くて11週からと知りました。 13週の後半という事で、少し遅いのでは？と心配になりました。 1番いい時期を教えていただけましたら、病院に連絡しまして少し早めてもらおうかと考えてます。 御指導いただけましたら助かります。 よろしくお願い致します。

37歳のダウン症の息子が血液検査の際に骨髄球3%と検出された、他は総て基準値

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

昨日朝とその２時間後、てんかんの大発作、小発作をおこし、以後、水もトロミジュースも飲みこめなくなっています。夜はしゃっくりのせいでよく眠らずにいました。朝は、 てんかんの薬を何とか飲ませられましたが、その後、ほとんど何も口にできません。２４時間ほど食事も水もほとんどとれていないのですが、点滴などお願いするべきか迷っています。

４９歳のダウン症者です。一昨年カナダでてんかん発作を起こし、昨年日本に帰国して、脳梗塞の跡があったため、要介護５で介護保険のお世話になっています。先週、誤嚥性肺炎を起こし、救急搬送されました。５日目の昨日、担当医師より胃ろう手術を受けるしか彼を生かす選択肢はないと言われてきました。呑み込みは確かに悪く、苦労させて食べさせてきたのですが、誤嚥性肺炎は初めてです。リハビリの提案などの前に胃ろう手術の提案とは大変なショックです。言葉を発することのできない息子ですが、食べることは大好きでこの頃はスープやスムージー、おじやなども味わって好き嫌いも表現するようになっておりましたので、胃ろうなどは考えてもいませんでした。ダウン症者は４９歳と言っても２０歳ぐらい上の高齢者だともいわれました。胃ろう手術以外に本当に選択肢はないのか、誤嚥リハビリなどを受け入れてくださる病院を選択肢として考えることはできないのかどうか、お伺いしたいと思います。面会もできないいため、どのような状態でいるのかわからず苦慮しています。よろしくお願いいたします。

誕生2日目の乳児です。体重2510g 37週目頃から体重の増え方が遅いといわれてました。3月4日予定日を過ぎて3月5日に陣痛があり入院。その際に赤ちゃんの体重が前回健診から増えていないと言われる。3月6日自然分娩で出産。当日にお母さんと同部屋になる。今日、医師から下記の診断がくだされました。 心房中隔欠損症　経過観察塞がる可能性あり 多指症右手　　　１才になるまで経過観察 仙尾部皮膚陥凹　経過観察塞がる可能性あり 上記の３症候があり、ダウン症の可能性を心配しています。このような多症候の場合は確率は高まるのでしょうか？教えてください。

妻とも私も 36歳ですが 高齢出産になると 思いますが ダウン症になる 確率は何%ですか? 妻は 斜視でもありますので ダウン症と斜視になる 可能性の 子供になりますか? 喫煙や飲酒などで ダウン症に なりやすくなりましか?

ダウン症の姪についてです。よろしくお願いします。 糖鎖というものは、ダウン症に効くんですか?

1267gで子供が生まれたのですが、これほど小さくても、ダウン症であれば医師は赤ちゃんの顔つきで、ダウン症の疑いがあるとだいたい判断がつくというのは本当ですか?

ダウン症の確率が1/237でカットオフ値より高かったです。 羊水検査を受けるべきでしょうか。1/295と1/237ではダウン症の子供が産まれる確率が大きく違うのでしょうか。