ダウン症胎児に該当するQ&A

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

現在27週の妊婦です。 先日、26w3dの健診時に、羊水過多を指摘されました。 数値は AFI24.18 MVP86 です。 胎児の成長に問題はなく、明らかな奇形もないとのことですが、 二週間後の健診でハイリスク外来の医師に診てもらうことになりました。 【今までの状況】 ・20wの時点では、MVP50でした。 ・胎盤が低めなこと以外、何も問題はなかった ・当日、たまたま糖尿を調べる血液検査も受けていましたが、尿糖(-)、血液検査結果も異常なしでした。 ・血液検査はひっかかりませんでしたが、中期に入ってからやたらと甘いものが食べたくて、健診前日までは毎日チョコレートやクッキーなど、甘いものを頻繁に食べていました。 ・正社員で仕事をしており、なかなか仕事が休めず少し無理をしていました。 工場勤務のため冷蔵庫での作業や、ギリギリ持てる程度の重いものを持つこともしばしばありました。 ・お腹の張りは、そこまでひどくは感じていませんでした。１日に5~6回張っている感じはあります。座って休めば２、３分で落ち着きます。 ・お腹の硬さは、座っていればフヨフヨと掴める程度。立ち上がると、張りというよりは膨張感が結構あります。 羊水過多について調べると、 数々の障害を持って生まれた子や、ダウン症だったというお話ばかりが出てきます。 ショックを受けており、一体どうすればいいのかと、毎日塞ぎ込んでいます。 この状況ですと、どの程度覚悟をしておけばよいのでしょうか。 どう考えればよいのでしょうか。 次回の健診まで１週間ですが、正確に診てもらうには、食生活含め、どんな生活を送っていればよいでしょうか。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。

現在、妊娠38週0日の妊婦です。 本日妊婦健診があり、腹部エコーでの胎児心拍が187bpmありました。 本日の検診ではNSTをしていないため、この心拍数が一時的なものなのか分からず、問題ないのかとても不安です。 また、一時的なものとしても187bpmは速すぎるでしょうか。 ダウン症や心臓の病気など、胎児に疾患がないかも心配です。 現在も胎動は元気にあり、検診では医師からは順調だと言われています。 エコーの際にはモニターにbpmの表示が見えなかったのと、明日は休診で電話での問い合わせもできないので、取り急ぎここで質問させていただきました。 直近の妊婦健診では、164bpm、140bpm、150bpm、165bpmと、週数の割に胎児心拍が正常範囲よりも速い時が多く、その際は担当医に問題ないか確認したところ、「160ぐらいであれば問題ない」との回答をいただいていましたが、本日の検診ではそれを大きく超えて180bpm以上あり驚いてしまいました。 不安で仕方ないので、緊急に病院にかかるべきかご意見いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

NIPTを受けました。 1度目は12週で受け、天候の影響により検査が出来ず再検査となり2度目は14週で検査しました。 今回、結果は陰性でした。 胎児DNA率(ゲノム率)は34%で高い方がより正確な結果になるとの説明でした。 十分検査できていて、羊水検査も不要との説明を受け、安心しておりましたが、帰宅後ふと平均を調べたところ10%であり、高すぎる場合ダウン症の可能性があるという記事まで出てきて不安になりました。 こちらの過去の質問も拝見しましたが、34%と高い人はおらず、20%ほどで平均内と回答されておられましたが、平均が10%以外出てこず34%は範囲内なのか気になります。 また34%は14週と週数が進んでいるのも高い理由となりますでしょうか。 他の回答では胎盤になにかあるかも？というようなことを書かれていらっしゃる方もいて、不安になったのですが、高すぎる数値でしょうか。 また高すぎてもなにかあるのでしょうか。 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

23週5日で妊婦健診がありました。 胎児の大きさで気になる点があったため質問させてください。 BDP 55.0mm（22w5d）-1.4SD AC 182.1mm（23w4d）-0.4SD FL 37.4mm（22w3d）-1.4SD EFW 550g（22w6d）-1.4SD でした。 1ヶ月前もFLが-1.2SDだったり小さめでした。 今回は前回より中央値との差がさらに開いてしまい、全体的に1週間ほど小さめで心配です。 成長がうまくいっていない可能性は考えられますでしょうか？ また、逆子と言われました。 気になっているのが足が単臀位？で、写真の通り左側に写っている足が頭の上まで伸びてしまっています。 これはよくあることですか？ ダウン症などの疾患だと筋肉や骨が未熟なためこのようになる場合があるという情報を見てしまい、心配しています。 また、ここまで折り曲がっていると今後の股関節の成長に影響がないかも心配です。 教えていただけますと幸いです。

21週です 医者から特に鼻骨や浮腫などの話をされた事がありません。 今日のエコーも横顔だけで、特にお話はありませんでした。

妊娠19w、7年前に息子を出産している29歳です。息子にはワールデンブルグ症候群という遺伝子疾患があります。私と私の母にも共通の症状があるので恐らく私からの遺伝です。何点か質問させてください 1 、去年の2回連続の初期流産から考えて今回は育ってはいるけど染色体異常を持つ胎児の可能性は高いのでしょうか？主にトリソミーを心配しています。過去の流産の際は胎芽の検査はしていないので原因は不明です。 2、息子や私の持つ遺伝子疾患はダウン症などのトリソミーとの関連はあるのでしょうか？トリソミーの染色体異常が起こりやすい などなど 3、もっている遺伝子疾患や過去の流産、年齢など、踏まえた上で今からでも出生前診断受けるべきでしょうか？ 同じ遺伝子疾患を持つ子が産まれることは覚悟の上ですが↑の2つのことからダウン症児の確率もあがるのかと不安になってきました。検査したとして結果によっては考えるつもりです。 今のところエコーなどで何かを指摘されたことはありません 専門的なことになると思うのですが宜しくお願い致します