クアトロテスト受けるべきかに該当するQ&A

妊娠13週に受けた初期胎児精密検査で 口唇口蓋裂の指摘を受けました。 またそれ以外、現段階では問題なしと 言われています。現在妊娠14週目です。 お聞きしたいのは ⚪︎今後検診を重ねていく中で 口唇口蓋裂の所見が覆されることはあるか？ ⚪︎初期エコーの段階で分かるのは口蓋裂のみでしょうか？口唇裂も分かるのでしょうか？　 ⚪︎口蓋裂があると他の疾患も併発している可能性があると聞きました。個人の考え方もあるでしょうが併発する疾患を把握するためNIPTやクアトロテストは受けるべきでしょうか。初期に受けた同じ専門機関で、中期の胎児精密検査を受けることができるので、精密検査のみを受けるべきか迷っています。 夫婦の意見として、できるだけ把握した上で出産したいと思っております。 不妊治療を経て、 やっと出来た…と喜んでいたのも束の間、 前を向かないとと思いながらも 心配で落ち込む日々を過ごしています。 精密検査時、私の気が動転してしまい 先生へ質問が全くできず、 こちらにご質問させていただきました。 お忙しいところ恐縮ですが 何かアドバイスをいただけると幸いです。

質問お願い致します。 31歳、17週4日の初産婦です。 今まで特に妊婦健診で胎児に問題ないと言われており、先日受けたクワトロマーカーの結果、ダウン症の確率は1/2100でした。 今日たまたま10週2日のエコー写真を見ていたところ、横向きの胎児（CRL31.3mm）の頚部に、素人目にも明らかに浮腫みと思われる隙間がありました。写真の拡大率？からしても2〜3mm程度のものかと思います。あくまで私の手元にあるエコー写真で、私の見た限りのものであって、担当医の測定値の記載はありません。 NTについては最近存在を知ったので、初期の胎児スクリーニングなどは行っていません。 12週2日のエコー写真は横向きではなく、胎児の頭と正面のものしかなく、15週2日のものは横向きではあるのですが、ぼやけていて素人が見ても正直よくわからない状態です。 担当医から何も話がないのですが、どの医師の方でもNTについては確認をしてくださっているんでしょうか？きちんとNTを測るには時間がかかるとの話も聞いたので、毎回短時間のエコーで終わるのできちんと確認して頂いているのか不安になります。 浮腫みに異常が見られた場合、今回の私の1/2100という数値にクアトロテストの結果に何か加味すべき影響はあるのでしょうか？ わかりにくい質問でしたら申し訳ありません。御回答宜しくお願いします。

16w5dで羊水穿刺を受けたところ、 胎盤がお腹側にべったりで何本か針を刺し、 先生が変わったりとしましたが結局羊水が取れずに18wに持ち越しとなりました。 先生からは18wでも同じ状況が考えられるので検査が出来ない可能性、 胎盤に針を刺して羊水を採取しても血液が混じってしまい確定診断にならない、 出血で流産の危険性など説明があり、 検査の断念も含めてご主人と相談しておいてくださいと言われました。 ダウン症など異常があれば継続を断念しようと主人と話をしていました。 こちらは夫婦揃っての高齢です。 しかし、検査中、エコーを長々と眺めていると 元気に動いている赤ちゃん、力強い心拍・・・簡単に断念出来るはずもありません。 少しでも希望が持てる判断材料が欲しいのです。 18wで奇跡的に羊水検査が出来ればいいのですが、そうそううまい話も無いと思います。 20週で胎児スクリーニングエコーがあるらしいのですが、 この週数で判断できる情報はわかるのでしょうか? ちなみにクワトロテストなど羊水検査を受ける予定でしたので受けておりません。 (41歳女性)

妊娠21週です。 先週胎児ドックを受け、羊水が多めだと言われ大学病院への紹介状をもらいました。あとでエコーを見返してみるとafi 21と記載があります。 普段検診を受けている婦人科では羊水過多とは指摘されたことはなく、羊水もしっかりあるからね、順調だよといつも言われていたのでビックリしています。 1.ネットで調べてみるとafi は24以上が羊水過多だと書いてありますが、20週で21だと羊水過多なのでしょうか？ 2.胎児ドックで胃が見え、膀胱に尿が溜まっているのが確認できました。それは消化管閉鎖ではないということですか？ 3.クアトロテストで陽性になり、17週で羊水検査をしフィッシュ法で13、18、21トリソミーは否定されています。今回の胎児ドックでは横隔膜ヘルニアではない、小脳発達良好、発育週数通りです。あとは羊水過多の原因として何が考えられますか？ 4.検診を受けている産婦人科では何も言われなかったのですが、通常の妊婦健診ではそこまでわからないものでしょうか？ よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

妊娠18週目、31才の妊婦です。 クアトロテストで21トリソミーが124分の１で陽性だったため羊水検査を受けました。fish法は陰性、g-バンド法の結果を待っているところです。 g-バンド法をもって最終結果とすることは理解していますが、それは13、18、21トリソミーにおいても陽性となることがあるという意味でしょうか？ それともその他の染色体で問題が発見される可能性があるためでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 また、fish法の結果報告書ではX、Y染色体の欄が空欄でした。これはfish法では性染色体を調べていないため空欄なのか、性別が分かることを避けるためなのかどちらだと思われますか？ さまざまな情報を見ていますとfish法では性染色体についても異常の有無を調べるものだと考えていましたので、どう捉えればよいのか判断に迷っています。

よろしくお願いします。 いま2歳5ヶ月の子供がいます。 今の子供の前に一度妊娠しました。 4ヶ月か5ヶ月くらいお腹にいました。 クアトロテストをうけ とっても確率が悪く、 羊水検査をしようとおもいましたが、 出来る日にちがないといわれ、泣く泣く 流産しました。 ほんまは産みたかったですが親が反対でした。 一年後に妊娠しました。医大病院で羊水検査もうけました。七ヶ月のときあかちゃんが支える 部分が短いから そのまま入院になりました。ずっと3ヶ月点滴の毎日でした。 予定日の一週間前に退院になり その三日後にうまれました。 ちゃんと赤ちゃんがしがみついてくれていてよかったですが、二人目妊娠したら また同じようになるのか不安です。 絞る手術もあるとききました。 質問は、 一人目が切迫早産なら 二人目も確率たかいですか? いまは エコーで赤ちゃんの障害は確認できるのでしょうか? 教えてください

31歳17週の妊婦です。 先日、クアトロテストの検査結果がきました。 ダウン症の確率1/340でした。カットオフ値1/295に対して、ギリギリ陰性という結果に少しショックを受けました。 2年前の上の子の時が1/3800だったので、正直陰性判定ですが、安心しきれる数字ではないなぁと不安になりました。 確率の問題なので、どんな数字でも絶対安心という訳ではないのは十分承知なのですが。 今、羊水検査を受けようか悩んでいます。　 病院は、あくまで結果は陰性なので、羊水検査は積極的に薦めないとのことでした。 解釈の欄の文言に、「検査結果がスクリーン陰性になりました。ダウン症の約75-80%が否定されます」とあるのですが、1/3800だった上の子の時も全く同じことが書いてありました。 この文言は1/340であれ1/3800であれ、陰性ならばどんな確率でも75-80%はダウン症を否定する。という意味なのか、1/340、1/3800に対してそれぞれ75%-80%否定するという意味なのかが分からず教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

41歳です。 昨年第二子を妊娠しましたがクアトロテスト→羊水検査で13トリソミーと判明し、泣く泣く中期中絶しました。 その後新たに妊娠でき現在10週目です。 今回も赤ちゃんに異常が見つかれば諦める覚悟で早期NITPを受けました。 13.18.21番トリソミーと1.4.17.22番の微小欠失を検査したところ、陰性との結果で少し安心していますが、 前回の妊娠が比較的確率の低い13トリソミーだったことで、通常ほとんど生まれないと言われるその他の染色体にも自分ならありえるのではという不安もあります。 気軽に受けられるNT測定で安心できればと産院に依頼したところ、 「NTは赤ちゃんの向きによってきちんと測定出来ない場合もある。羊水検査の方が確実ではっきりする。どうするか決めてきて」 と医師には羊水検査の方を勧められました。 流産リスクがなければ受けたいのですが、3つの染色体は陰性の状況で少なからずリスクがある羊水検査を受けるか悩んでいます。 ・まずNT検査を受け、異常があった場合に羊水検査に進むか ・どちらにしても羊水検査を受けるべきか 私の状況ならどうするべきでしょうか？ またNT測定検査はそんなに信用度の低いものなのでしょうか？ 乱文申し訳ありません。ご相談に乗っていただけると幸いです。

第3子妊娠13週、27歳です。 先週(12週0日)検診でした。NT3mm以上を指摘され頭の中NTの事だらけだったのですが、気持ちが少し落ち着いてきた今になってもう一つ心配な事があります。 お腹の上からのエコーで胎盤？臍帯？を先生はじっくり確認していました。青と赤の色分けのエコー？も見てました。過去2人出産してますが上の子達の時はそのような事はなかった気がするので少し心配です。先生は確認した後、特に何も言わず大きさも週数ピッタリなのでNTの指摘以外は他に何も言われませんでした。12週で胎盤？臍帯？を見るのはどのような意味？目的？があるのでしょうか？先生は何を確認してたのか不安です。また、胎盤や臍帯に異常があった場合、先生は教えてくれるのでしょうか？NTがあったので単一臍帯動脈とかも不安です。先生はとても優しいのですが無口な方なので…。 クアトロテスト、羊水検査は受けません。宜しくお願い致します。