モザイク型に該当するQ&A

約２年前に子宮頚部のレーザー蒸散術を受けました。その後も、2,3ヵ月おきに検査を受けていて、軽度異形成と中度異形成を行き来しています。 今回、コルポ診と細胞診を受けたんですが、コルポ診で　モザイク状になっている部分があったので、担当医師より“これで細胞診で異常がない方がおかしい”と言われたものの、一週間後に出た検査結果はというと、軽度異形成で次回検診は、2ヶ月後となりました。 モザイク状の部分があっても、軽度異形成である場合があるんでしょうか？ ちなみに、HPVの型は、58です。

年明けから胃痛が度々あり、何回か病院を受診。その度に慢性胃炎と診断されていましたが、最近痛みがおかしいと言い始め、愛知県ガンセンターを受診したところ、スキルス胃癌で、肺と腸に遠隔転移があると診断されました。 血液型もAB型RH−のモザイクで、手術も出来ないとのことでした。 何か他に治療方法は無いのでしょうか…。 教えて下さい。

高齢のため羊水検査をうけました。 mos 47.xy.+mar/46.xy 微細な過剰マーカー染色体を有する細胞をモザイクで検出しました。 マーカー染色体はリング染色体のように見えますが、あまりに、微細なためバンドパターンによる由来同定は困難です。マーカー染色体についてはＡＬＵＩ消化分染法で濃染したことからヘテクロマチンで構成されていると考えられます。カップルのいずれかがマーカー染色体の保因者である可能性があります。 染色体数 46 47 観察細胞数 フラスコa 16 4 10コロニー フラスコb 30 0 9コロニー フラスコc 15 6 11コロニー 10細胞/71細胞 26%の確率で表現型の異常がある という結果でした。ヘテクロマチンで構成されているという事はどういう事でしょうか。また、モザイクの場合は症状が軽いとか出にくいとか聞きますが実際どうなのでしょうか。 26%の確率で表現型の異常があるとは、一般的に高いほうなのでしょうか。染色体異常の障害は脳と心臓、知能に出ることが多いのでしょうか。 検査結果が全て曖昧すぎて結論がでません。

17週のときに胎児が小さいと言われ、 BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。 母体の血液検査の結果、感染症もなく、 母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。 母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。 念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。 15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。 私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。 均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。 普通に大人になっている人もいると聞きました。 21週の現時点で、 BPD 47mm (−0.91SD) AC 133mm (−1.83SD) FL 28mm (−1.76SD) FW 258g (−2.05SD) このような数値で、 胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。 胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。 1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？ 2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？ 3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？ お答えいただけますと幸いです。 たくさんの見解が集まると幸いです。

3月末に子宮頸がん検診をしましたが、結果は要精密検査（ASC-US）でした。 早速HVP検査を受けましたが、結果は16・18型は（-）、その他ハイリスク型（+）でした。 コルポ診を行い検査結果待ちです。 コルポ診の際に僅かな赤点斑があったとのことです。 ちなみに主治医の見解は下記のとおりです。 【1】がんの可能性は極めて低い。 【2】高度異形成（CIN3）であればコルポ診をしても見た目で概ねわかるが、目に見えなくても高度異形成だったケースもある。 【3】仮にＣＩＮ3だった場合、手術は必要になるが私の場合は子宮も卵巣も全摘になるだろう。だが、現時点でただちに子宮も卵巣も全摘しなくてはならないほどではない。 今回のコルポ診で次の点が不安です。 【不安な点1】 その他ハイリスク型（+）だった場合、子宮頸がんになる可能性は高いのでしょうか？ 【不安な点2】 コルポ診の際に見つかった僅かな赤点斑ですが、そのうちモザイクになってがん化する可能性が高いのでしょうか？ 以上の点を心配してます。

妊娠7ヶ月です。 今夜初めての症状がでました。 視界の片側だけにギザギザの光のモザイクのようなものがでてきました。形はギザギザの楕円型のものを半分にしたものです。目を閉じても片側だけにその形の残像が残って消えません。 視界の真ん中にあったものが、だんだん外側にいき、20分くらいで症状はなくなりました。 消えたあとは軽い頭痛というか気持ち悪さがありますが、今、張り止めのウテロンを飲んでおり、その副作用で吐き気とかが出ているのかもしれないので、この目の症状のせいかどうかはわかりません。 すぐに治療を要する病気でしょうか？ 赤ちゃんに影響ありますか？ 次の検診が来週ですが、産科で言っておくべきでしょうか？ よろしくお願い致します。

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね？と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。 1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか？ 2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。 3、転座かつモザイクという症例はありますか？ よろしくお願いします。

10月19日に出た組織診の結果について、わからないことだらけで不安しかなく、医師の説明にも不明点が多すぎてかなり精神的にやられています。 きっちりとした説明をしていただけたら受け入れられるはずなのですが、初めての手術を伴う病気に不安な毎日を過ごしているので、結果について何かしらアドバイスをいただければうれしいです。 臨床診断 ASC-H 臨床経過、所見 7時方向　軽度モザイク疑い 1時方向　W1疑い 子宮頸部生検検体 7時方向　移行帯を含む子宮頸部粘膜が観察される。重曹扁平上皮の一部で、核の腫大やクロマチン膿染を伴う異形細胞が極性の乱れを伴ってほぼ全層性に増殖している。severe dysplasia、CIN3/HSILと考える。 koilocytosisは明らかでない。 1時方向　移行帯を含む子宮頸部粘膜が観察される。上皮に異形は乏しく、koilocytosisも明らかでない。 この結果の詳細がよくわからなくて、医師に聞いてもよくわかる説明がないので不安です。 子宮全摘と円錐切除のどちらか、と説明を受け、円錐切除を希望し、そう引き継ぎしておきますと言っていただき、検査は非常勤の医師だった為、後日手術担当予定医師を受診した際いきなり全摘をするていで話され、その後何を聞いても納得のいく説明をしてもらえず円錐切除じゃダメなんですか？と聞くといいと思いますと。とてもじゃないですがこの先生にお願いしますと言えずどうすればいいのか悩んでいます。 コイロサイトーシスが明らかでないのはなぜなのか。 なぜ同時にHIV検査で型を調べなかったのか。 型がわかれば治療方法の選択がしやすかったのではないのか等… すべてにおいて不信感しかなくどうすればいいのかわからないのです。 どなたかアドバイスをよろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 三か月の息子についてです。 三日前〜昨日まで予防接種後の発熱で念のため入院しておりました。入院中は抗生剤と点滴。熱は一晩で引きました。 昨日退院後、見慣れないあざに気付き診て頂くと、血液検査は異常ないし、蒙古斑じゃないか？と言われ、心配ならまた月曜受診するようにとのこと。 血液検査で気になる所があります。 （入院時）桿状核球 0.0 分節核球 40.0 好酸球 2.3 好塩基球 0.3 単球 12.3 リンパ球 45.1→（退院時）桿状核球 1.0 分節核球 8.0 好酸球 3.0 単球 5.0 リンパ球 83.0 経過と照らし合わせて説明がつきますでしょうか。 私の姉がITPを経験してることもあり、血液系の疾患に敏感になってしまいます。 ちなみに、妊娠中のHTLV-1は0.1（-）、羊水検査G分染法で正常核型でした。（微細なな転座・欠失・重複・モザイクなどは十分な判定に至らない場合もありと記載） 以前の写真などを見ても無いように思うのですが、蒙古斑は増えることはありますか。元々蒙古斑が濃く、異所性蒙古斑と思われるものも多数あります。 もっと詳しく経過や血液検査の項目を記載したかったのですが、文字数制限のため無理でした。 何卒よろしくお願いいたします。

睡眠周期が無いと言ってよいほどに、自身の睡眠のコントロールが困難化してしまっている。１０年以上前は多少の問題は感じて居てもここまで酷くはなかった。記録はずっとし続けていますが、まばらなモザイク状様を示す。稀に周期らしきものが見えなくもない。 もともと在宅の仕事中心なのは幸い。しかし自宅に居ると何かの拍子に抗えない睡魔に襲われそのまま長時間寝落ちしてしまう事がほとんど。 覚醒・睡眠以外についても、 何かやらなければならない仕事やデスクワークに取り組もうと集中しようとすると、上記のように寝落ちしてしまい全く仕事や事務作業等が進められない。 ストレスな状況を感じても同様に何度も寝てしまう。 この様な症状でもって、仕事はおろか基本的な日常生活すら困難に陥っております。長年いろんな病院医師さまに診ていただいてもめぼしい診断はおりず、社会的な保障も受けられないという手詰まりに近い状態のままに置かれています。 何度か危機的な状況に陥っておりますが、現状で可能な限り出来る事をしてなんとか持ち堪えているという塩梅。 既に実行した主な検査 ・PSG検査（睡眠時無呼吸症候群について）　→AHI:7.0 問題ナシ ・自費診療：５時間耐糖負荷試験　→反応性低血糖症と診られた ・自費診療：TAP、唾液コルチゾール検査　→起床後は高いがなだらかに落ちず急速にストーンと落ちている。29,4,2,5(nM) ・頭部MRI検査：脳神経内科にて各種血液検査と伴に→問題みつからず ・WAIS-iii 検査　→問題みつからず。むしろ良すぎるという評価（？） 該当しそうな症状 ・概日リズム睡眠覚醒障害（不規則睡眠-覚醒型/自由継続型） ・何かしらの過眠症 ・ためこみ症 個人的に疑いを抱いている症状 …何かしらの内分泌ホルモンの働きの異常や問題