染色体異常
person30代/女性 -
高齢のため羊水検査をうけました。
mos 47.xy.+mar/46.xy
微細な過剰マーカー染色体を有する細胞をモザイクで検出しました。
マーカー染色体はリング染色体のように見えますが、あまりに、微細なためバンドパターンによる由来同定は困難です。マーカー染色体についてはＡＬＵＩ消化分染法で濃染したことからヘテクロマチンで構成されていると考えられます。カップルのいずれかがマーカー染色体の保因者である可能性があります。
染色体数 46 47 観察細胞数
フラスコa 16 4 10コロニー
フラスコb 30 0 9コロニー
フラスコc 15 6 11コロニー
10細胞/71細胞
26%の確率で表現型の異常がある
という結果でした。ヘテクロマチンで構成されているという事はどういう事でしょうか。また、モザイクの場合は症状が軽いとか出にくいとか聞きますが実際どうなのでしょうか。
26%の確率で表現型の異常があるとは、一般的に高いほうなのでしょうか。染色体異常の障害は脳と心臓、知能に出ることが多いのでしょうか。
検査結果が全て曖昧すぎて結論がでません。
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