低身長症に該当するQ&A

以前発達について相談させていただいたものです。 息子:2歳3カ月(出産時問題なし) 現在体重並びに身長が大きい子です。 以前の相談では「発語」や「指差し」、「歩行」について相談させていただきました。 後述いたしますがその内容は無事できるようになったなと思います。 しかし、自閉症などの心配事が出てきて相談いたします。 心配のきっかけになったのは園の面談時 「日々の写真を見てもらうと他の子と違うところがわかると思う」 「他の子に比べて運動面に遅れがある。3歳まで様子を見て必要であれば専門のところに行った方がいい」 「(運動面で)他の子ができることができず差が開きそう」 というお話があったからです。 元々他の子に比べて発達が遅い子ではありましたが、しっかりとできるようになってきたので安心しておりました。 しかし面談時に発達遅れのお話が出た途端やはり心配になってしまい再度相談いたします。 (心配していること) ・運動面(鉄棒やブランコの1人乗りができない) ・二語はまだない ・不器用な手先(海外のくっつく積み木などは若干付けれるようになった。積み木も4個ぐらいは重ねられるよう成長しましたが。) ・興奮すると手をブンブンする ・手をニギニギする動作をする ・時々でんぐり返しの途中のようなポーズをする。 ・バイバイはできるが手をパタパタする動き ・発語ははっきりしないものがある ・よだれがまだ多い(1日に5枚ぐらいスタイが必要) ・人混み(イベントなど)が嫌いで固まってしまう。 (できること・安心要素) ・共感や要求に指差しは明確にできます。 ・語彙もはっきりとしないものも含めれば五十語以上あります。 ・歩行は問題ない。走ることもできる。 ・低緊張のような背もたれがないとひっくり返ったりすることはない。 ・しゃがんで下のものを取れる。 ・スプーン食べはカレーや丼もの固形物なら1人で食べれる ・絵本と動画が大好きです。 ・難しい動物や色、形などは明確に当てることができ指さしできます。 ・呼びかけには応じてこちらにきます。 ・〇〇持ってきてやちょうだい、お片付けなどの内容は理解しているようです。 ・目は合うと思います。 ・あやすと笑います(くすぐりなど) ・家では追いかけっこやボール遊びをします。 以上です。 子供は定型発達なのでしょうか？園の周りの子と比べてしまって心配です。 特に、喜ぶと手をパタパタしたりする事が心配です。 お家では体幹を鍛えるためのおもちゃを揃えて家族で楽しく鍛えております。 先生方アドバイスをお願いいたします。

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

26歳女性です 約2年前に二型糖尿病と診断され、治療しています 最初はHbA1cが13ほどあり、入院を勧められたものの入院せず通院のみで治療し、現在では平均5.7くらいをキープしています 身長は157cm、体重は68kgで、体重に関しては治療を始めた時より4kg増加しています 運動はする努力はしているものの、あまりできていないのが現実です 現状合併症の傾向は眼底出血が少しあったのみで、それが先月起こるまでは何も変化はありませんでした 治療に使用している薬は ミグリトール50mg メトホルミン500mg オゼンピック です オゼンピックは0.5と1.0を交互に打ったり、自分の体調に合わせて調整していて、医師の指示の元行っています メトホルミンは朝夜、ミグリトールは毎食前で飲んでいました 食事については炭水化物を食べる前にタンパク質をとるなど気にかけています 朝食は卵と炭水化物、昼は作ったお弁当、夜はおかずのみの食事が多いです ここからが相談内容になります 治療を始めてHbA1cも5.0台に安定して少し経ったくらいに、食後に低血圧のような症状になることがありました 吐き気は薬のせいで仕方ないものと思っていましたが、不調を感じた頃は吐き気だけでなく生あくびや下痢、動悸、頻脈など、迷走神経反射のような症状が起こるようになりました 治療をする前にそのような症状になりやすかったとかもなく、初めてで、酷い時は吐いてしまうこともあります 基本吐いたり下痢を排泄したら楽になります なる時の共通点で、食べる量が少し多かったりするとおこる傾向にあるようにも思えます(多いと言っても1人前かそれより少し多いくらいの量です） あとは食後すぐに歩いて移動をしたりする時もある気がします 医師にこの症状を相談して、不安な時は薬を飲まなくていいと言われ、朝ごはんの時に不調になることが続いたため、朝はメトホルミンのみで、ミグリトールは昼夜食前のみで今は過ごしています そのような服用にし始めて、朝以外に薬を飲み忘れてたりすることもあったからか、先月のHbA1cはその前が5.7だったのが6.0に上がってしまい、たまたまなのかその月に受診した眼科で小さな眼底出血を認めました 自分で話していても薬に頼りきりで情けないなと思う反面、今では薬がないと不安で、きっと薬を飲んでないせいでと責めるような気持ちにもなります ただ、体調が悪くなるのに薬を飲むのも負担で、その負のループです 主治医には何度も相談していますが、使用している薬にはそのような作用はないからと言われてしまい、飲むタイミングの調整は自分でしていいと許可を得ているものの、それでは今後も続かないのではないかと不安です 病院を変えることも考えてはいますが、先にここで相談させて頂きました 実際にこのような症例を経験された方、またはどのような改善策等あるか 教えて頂きたいです よろしくお願いします

81歳の母の肺非結核性抗酸菌症について相談です。母は身長160cm、体重38kg。飲酒・喫煙なし。27歳時にバセドウ病で甲状腺全摘、現在チラージンS内服中で甲状腺は安定との説明です。 2020年50.3kgから現在38kgまで、5年で12kg以上減少しています。2025年12月、胸部異常をきっかけに地域基幹病院でCT・呼吸器内科評価を受け、肺非結核性抗酸菌症と説明されました。外科的治療は不要、内科的にも高齢・低体重のため積極的治療は難しく、近所のかかりつけ内科で経過観察となりました。咳・痰は少なく、喀痰検査は十分できていないようで、菌種は家族として未把握です。 正月に会った時は痩せてはいましたが、外食や買物には一緒に行けました。3月20日に会った時はかなり痩せ、外出は難しそうでしたが、短い散歩や室内移動はまだできていました。5月5日に会った時は、ソファに座っている時間がほとんどで、会話も少なく、顔色が白く、活気がかなり乏しい印象でした。3月から5月で明らかに全身状態が悪化しているように見えます。 現在は歩行100mが限界で、歩くと強い息苦しさがあります。安静時SpO₂は96〜98％程度とされていますが、5月に家族が測った時は97％の時もあれば95％の時もありました。過去に91％の記録もあり、労作時SpO₂は未評価の可能性があります。家の中で立っているだけでも疲れ、家事・買物・通院が困難です。このまま経過観察だけでよいのか強い不安があります。可能なら病気や全身状態を少しでも改善し、生活を取り戻したいです。難しい場合でも、QOL維持や在宅支援を早めに整えたいです。 母は84歳の父と二人暮らしです。父は免許を返納しており、通院はタクシー前提です。私は遠方在住の息子で、電話・メールで医療機関や地域包括支援センターとの調整を支援していますが、実質的には老老介護に近い状態です。 現在の関係機関は以下です。A＝近所の内科・車5分、呼吸器専門ではない。5/8に介護認定の主治医意見書、訪問診療・訪問看護連携を相談予定。B＝地域基幹病院・車10〜15分、CT・呼吸器内科評価済み。5/13再受診予定。C＝訪問診療専門クリニック、5/7に私へ電話予定。D＝NTM専門外来のある大病院・車1時間、方針確認目的で検討中。E＝呼吸器・抗酸菌症に詳しい地域クリニック・車20〜30分、外来相談候補です。車5分と20〜30分はタクシー利用なら大差ない一方、車1時間は本人負担が大きいと感じています。 家族としては、可能なら専門的な最新治療、在宅医療や専門外来へつなぐためにCT・検査結果などの情報提供をお願いしたいのですが、父は「データ提供を頼むとBの先生に失礼ではないか」と心配しています。 質問です。 1. Bの再受診で、病状進行の再評価として何を優先確認すべきでしょうか。労作時SpO₂、6分間歩行試験、在宅酸素、CT所見、菌種確認などを依頼すべきでしょうか。 2. Bに、DやEなど他院での方針確認用にCT・検査結果の提供をお願いすることは一般的でしょうか。角が立たない依頼の仕方はありますか。 3. 今後の生活を支える主治医は、A、C、Eのどこを軸にするのが現実的でしょうか。 4. Cの訪問診療を主軸にしつつ、Eの呼吸器専門クリニックで時々評価を受ける併用は現実的でしょうか。 5. DとEでは、どちらを先に検討すべきでしょうか。 6. Aには主治医意見書以外に、診療情報提供書や訪問看護指示書を依頼すべきでしょうか。