兄弟障害遺伝に該当するQ&A

海外在住2人め妊娠11週目です。 1人めの時は知識があんまりなかったことと遺伝的にも家系も何もないし障害の可能性はまったく気にせず楽しんで順調に妊娠を終えたのですが今2人め妊娠になり色んな情報が入ってきて妊娠が怖くて仕方ありません。NIPTは受ける予定ですが、毎日毎日、もし目が見えなかったら、自閉症だったらなど、妊婦検査ではわからない問題が心配すぎてまったく楽しめないし眠れません。10か月この精神状態で過ごす自信もないですしどんな子でも自分が産んだ子なら育ててみせるという覚悟がまったくありせん。だったら今ひとり目だけで家族3人で充分とおもってしまいます。リスクはどの妊婦にもあるのはわかってますが100%健康な子という保証がないならやっぱり今のうちにやめたいと思ってしまいます。旦那はできればせっかくできた命だからキープしたいけど産むのは俺じゃないから精神的に無理ならやめようかって言ってます。それを聞いて一瞬すごく楽な気持ちになってしまいました。流産したら気も楽なのになど最低なことも思ってしまいます。カウンセリングも行きましたが、どの妊娠も100%の保証はどこにもないから絶対健康な子が産まれるとは誰にも言えないから、今の家族を大事にできるなら今11週のうちにやめるのも一つの選択だと言われました。上の子に兄弟を作ってあげたい気持ちもありますし、せっかくの命もちろん産みたい気持ちもあります。でももし何かあって産まれたら絶対にあの時やめとけばよかった子供ひとりだけにしとけばよかったって思います。何かあるリスクはすごく低いだろうけどどうしてもネガティブな予想ばかりしてしまいその考えがおきると汗と動悸が止まりません。もしやめるなら早めに決めないとだし、きっと大丈夫だろうから産んであげなきゃという気持ちが交互に出てきます。でもやっぱり怖いのと心配なのが強いです。どうしたらいいでしょうか。

第一子に障がいがあり調べたところ、どちらかが転座保因者である事がわかりました。どちらかがとは聞いていませんが、調べたところ、母親側が保因者である率がほぼ確定である事がわかりました。1年半前から第二子を希望してるものの中々できません。遺伝科の先生には出来ずらいとは聞いていました。第一子の時は1回だけ初期流産をしましたが、希望してから1年以内に授かる事ができました。今回は、第一子の時より歳を取ってるという事もあり、より出来ずらいのはわかるのですが、同じ病気の子達は兄弟がいて歳も離れてないので、出来ないのは私だけ⁇とネガティヴになってしまっています。不妊治療にも通い始めタイミング療法2回中2回妊娠しましたが、1度目は6wにて胎嚢確認のみでダメだろうと、2度目は俗に言う化学流産でした。HCG5000をうちその後ルトラールを1日2回を10日間内服の治療でした。 検査結果は全て特に問題なかったです。 治療に通う前は1度も妊娠しなかったのが、治療を始めた途端続けて妊娠でき着床後にダメになってしまうというのは、卵だけが原因なのでしょうか？ 他に何か原因が考えられますか？ 卵が染色体異常で成長出来ずって事だけなのでしょうか？ もし、卵が原因の場合このような転座保因者の卵は染色体異常の卵の方が多いのですか？正常や転座保因者の卵の方が少ないのでしょうか？不妊の原因が転座保因者というだけの場合、不妊治療に通っても意味ないのでしょうか？質問だらけで申し訳ありませんが、今流産が続き(1つは化学流産ですが)気が滅入ってます。何か良い方法はないでしょうか？ どうかよろしくお願いします。

この度75歳の父にMRIで影が見つかり前立腺癌の生検をすることとなりました。 父の兄弟が５人います。みんな健在ですが、妹さん（私にとり叔母）が50代後半で乳がん、60代後半で膀胱癌に罹患しています。 私には小学校低学年の娘がおり、癌の遺伝（BRCA）をすごく心配しています。 私は強迫性障害の気があります。 父のことも心配ですが、兄弟間で乳がん（時間が経ってから膀胱癌）、今回父がもし前立腺癌確定した場合、BRCA遺伝子が心配です。 簡単に言うと親が前立腺癌、その妹が乳がんと膀胱癌、他の兄弟は健康、その親（私の祖父母）は癌ではなく高齢まだ元気でした、その場合、BRCAの心配は一般的にどの程度した方が良いのでしょうか？ということです。 よろしくお願い致します。 去年夫側の義父が膵臓癌だったため、夫に遺伝子検査をしてもらいました。精神的に追い詰められて辛かったです。 今回は私側の親族のことでまた心配しています。 私が子供を1人赤ちゃんの時に心臓病で亡くしていて、不安障害気味です。 心配しすぎなのか、検査した方がいいのか、先生方の意見、どうかお願い致します。

私は不安が強いタイプです。失礼な質問でしたら申し訳ありませんがよろしくお願いします。 娘の従兄弟が自閉症、軽度知的障害で支援級に通っています。日常生活や話すことには困りませんがアスペルガー寄りで服薬していて、多動気味です。 従兄弟同士だと遺伝子情報が1/4一緒なのでしょうか。その場合将来娘が子供を産む時に、自閉症の確率があがるのでしょうか？そこが心配です。 兄弟に自閉症がある場合よりも、可能性は低い、薄まるものなのでしょうか？ また、その自閉症の子は、腎臓が一つありません。それについて、遺伝子検査した方が良いのか、たまたまなのか、そちらも気に なります。なんとか症候群、とか、そういう可能性もあるのでしょうか。その場合さらに遺伝が心配です。 何がヒントを、、よろしくお願いいたします。

お世話になります。 現在33歳です。幼少期からの持病と大人になってからの複数の身体症状があり、不調の出方や回復が一般の範囲を超えている気がして、最近になりその背景に発達障害や知的障害がある可能性に気づきました。以下の状況を踏まえ、精神科での受診の妥当性や、各症状との関連性についてアドバイスをいただけますでしょうか。 持病は幼少期から「喘息」と「てんかん」があり、持病は現在は薬でコントロールできていますが、大人になってからは以下の不調が重なっています。 ・自律神経系の不調 喉の詰まり、息苦しさ、耳痛、顔半分が腫れる、機能性ディスペプシア(胃腸)、逆流性食道炎、SIBO 胃腸内科では、精神科の受診を勧められました。 ・ホルモンバランスの乱れ 生理周期で体調やメンタルが激変しやすく、コントロールが難しいです(人を殴ってしまったり、突発的に高いところから飛び降りようとしたり)。特に経血直前の不調(めまい、吐き気、脱水症状、手足の体温が下がりしびれがおきる、子宮の痛みで動けない)が、起床後すぐに出るので不調に備えての準備ができません。 ・原因不明の肢体の不調 特定の動きで痛みがあり、痛む動作を繰り返すと痛みの度合いがひどくなり、歩行や日常生活に支障があります。痛み始めた「きっかけ」はありますが、腕は８年め、脚は２年めになります。回復が遅すぎる気がします。どちらも何件も病院に行きましたが症状名が不明です。 ・抗核抗体の数値も少しおかしいようです。 ・ホルモンバランス以外の不調は何回も診てもらいましたが、症状の割には異常がありません。 そして、特性についての自覚や周りからの指摘は以下のものがあります。 幼少期にイヤイヤ期がない／幼少期の自傷行為あり／友達の名前を互い違いに覚えてしまう／人と反転の動きが難しい／夜尿症が中学生まで続いたのに初経が早い(体の機能の発育バランスが変)前駆症状も早かった／忘れ物や失くしものが多い／ストーリー性のある本を理解するのが苦手／感想文が苦手・字は書けるが頭に入らない／耳の中で「ピー」「サー」と鳴り続ける(音が止んだことがない)／雑音の中の会話が聞き取れないのに楽器の耳コピができる／特定の食べ物でメンタルが左右される／高共感(人だけでなく虫や動物、物など)／非常事態に声が出せない(幼少期に性被害にあったり、用水路に流されたりしましたが助けを呼べませんでした)／ココナラで心理士の方からWAIS-R(簡易版)でIQ50台と機能の偏りの指摘あり／遺伝要素(両親や異父兄弟にも特性の傾向あり) もし「発達障害や知的障害の可能性がある場合」や「持病や不調が発達特性と関連性がある」などアドバイスをいただけるのであれば精神科での「大人の発達、知的障害」として受診や相談を考えています。 お忙しいところ恐れ入りますが、ご意見をいただけますと幸いです。