脳梁欠損に該当するQ&A

生後5ヶ月、まもなく6ヶ月になる乳児の発達について相談です。 生まれてまもなく呼吸が安定しなかったのでNICUで入院していました。 原因を探すため、生後1週間で血液検査、MRI、脳波を検査しましたが異常なし 目の作りにも問題なし、 気管支鏡検査の結果、咽頭狭窄症とわかりました。 人工呼吸器を使い4ヶ月で完治、退院しました。 子どもとの生活が始まりましたが、5ヶ月になりますが、注視、追視、目が合うことが見られません。 （光は眩しがるし、物が見えていない訳ではなさそうです） あやして笑うこともありません。 またまだ首が座らず、おもちゃを見る、持つこともありません。 1日のほとんどを寝ており、起きてる時は機嫌が悪く唸ってることが多いです。 反り返りも強めです。 生後1週間で撮ったMRIで異常がなかったので安心していたのですが、明らかに違和感を感じでおります。 これらから調べると脳性麻痺と一致するので心配です。 どのようなことが考えられるでしょうか。 MRIを再度撮ると大きく変わっていることはあるのでしょうか。 亡くなった子どもは脳室拡大、脳梁欠損、ダンディーウォーカーだったのですが、 その子どもの症状ととても似ていて 脳の作りには問題がなかったのに何故なのかと不安でたまりません。

生後3ヶ月3週の男の子です。 昨日の昼間、ごきげんで起きていてあやしていると、10数秒の間隔で2度、急にモロー反射のように両手をばっ、と、上げる仕草がありました。 夜にも寝かしつける前にゴロゴロしながらメリーを見ている時、同じように両手をばっとあげる仕草が一度ありました。 気にして見ていると、今朝眠っている時も同じような仕草の後、数秒おきにぴくっと体が動くような仕草もありました。 点頭てんかんではないか？と心配です。 ただ、ネットに書いてあるような発達の退行はないように感じています。 今まで通りよく笑い、あやせばニコニコするし、話しかければクーイングでお返事もします。 むしろ、ここ数日で声を出して笑うことがあったり、喃語のような声でご機嫌にお話しする時間が長かったりもしています。 1.発達の退行がなくても点頭てんかんの可能性があるでしょうか。 2.モロー反射と点頭てんかんの仕草の違いはありますか？ RSに感染して発熱した際に痙攣を疑う動きがあり、生後2ヶ月半で脳波検査をした際には問題ありませんでした。 そして、この子は脳梁欠損の診断を受けております。 わたしが神経質で不安になりすぎているのでしょうか。

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大（両側脳室18mm） 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月弱経ち(38週相当)、体重は約300g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.現在、母乳ミルク共に15分程度かけ15cc程度しか飲めません。吸啜反射が弱く、吸った後もごっくんに苦労しているようで、途中で疲れちゃいます。これは脳室拡大による脳への影響と考えられますか？体力の問題でしょうか？個性とは考えにくくて。。 2.現在、口内の過敏さを和らげるリハビリを病院で行なっています。今後改善は見込めるでしょうか？ 3.現在、鼻の経管からミルクを入れておりますが、退院後も経管を継続させる可能性の方が高いでしょうか？

現在、27w3dの妊婦です。 23wの時、胎児スクリーニングを行い、脳室拡大の疑いを指摘され、それから約1ヶ月経って、通常の妊婦検診を受けたところ、疑いはあるものの、正常値内と言われ、引き続き経過観察と言われました。 脳の大きさ、大腿骨、腹部、体重全て標準値。 脳室、10mm。 脳室拡大以外の異常は見つからず。 という状況です。 実はスクリーニング時は別の提携病院での検査で、特に何も言われず帰され、通常の妊婦検診（1ヶ月後）で初めてこのことを知りました。 初めてのワードで何も分からず、そのまま帰ってきたのですが、帰ってから検索すると、良くないのは分かってますが、ネガティブな情報に目がいって、いろいろ不安になり、以下質問させてください。 1）10mmは疑いの境界線かと思うのですが、正常値内という診断は妥当なのでしょうか？ 2）脳梁欠損やその他合併症は言われてないのですが、脳室拡大のみ単独で起こることはあるのでしょうか？ 3）脳室拡大単独の場合、障害の有無、重さは今から予測可能でしょうか？ 4）まだ27wということもあり、今後の成長によっては小さくなる、これ以上拡大しない、可能性はどれくらいでしょうか？ 5）胎児MRIの案内はされてないのですが、受けるべきできしょうか？ なかなか答えづらい質問ですみませんが、ご意見いただけますと幸いです。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

五歳の次男について教えて下さい。ADHDの診断が出ています。言葉は、主に単語でおうむ返しが多いです。二語文は、数えるくらいです。 三歳頃、診断を受けました。療育を続け、保育園では個別に先生について頂いて、二歳から通っています。このところ、症状がひどくなっている気がします。例えば、病院の診察の5分くらいの時間さえ待てない。外食の順番待ちが、出来ずに癇癪を起こす。保育園でも、以前はもう少し我慢出来たことが今は、出来ないこともあるようです。例えば、給食の配膳でさえ座って待てない。誕生会など、自分はお祝いされる立場ではないのに、お誕生席に座ると怒る。教室から、勝手に出て行ってしまう等です。 今、診て頂いている医師からは、六歳になったらコンサータを試してみましょうと言われています。 何か、私にしてあげられることはありますか?来年は、就学前なので今は、支援学校は支援学級など少しずつ考えています。ちなみに、八歳の長男は、地元の小学校の特別支援学級に居ます。脳梁欠損、未熟児で生まれ、てんかん持ちです。 そこで、次男を妊娠中、長男のことで私は、強いストレスを感じていました。次男は、妊娠中経過は、順調でした。私が強いストレスを感じたため、次男が今の状態になってしまったのでしょうか。そんなことを言っても、しょうがないことは分かっているのですが、気になってしまいます。 私が出来ること、教えて下さい。

35週になる妊婦です。 胎児は男の子と診断されています。 19週頃に頭囲が大きいと指摘され、エコーで慎重に診ていただいていましたが、25週頃に「左側脳室が右に比べて大きい」ということで周産期医療センターへ紹介になりました。 12mm程度の左脳室拡大の所見で34週で胎児MRIを撮りましたが、脳梁欠損や腫瘍、脊椎のコブなどはなく、拡大のみで産後に小児科医に引き継いでフォローとなりました。 ところが、同じMRIで偶然にも右の肺に小さいCCAMのような白いモヤがあることがわかりました。 その後エコーでも診ていただきましたが発見できないほど小さいもので、これも治療するかは産後入院中にCTなどで再診断と言われています。 脳で他所見なく安心していたところに手術の可能性が出てきて心配で検索を続けてしまっています‥。 質問ですが、 1 :脳室拡大とCCAMには、原因の関連はあるのでしょうか？（染色体異常、遺伝子異常など） 2 :２つの症例が重なるような例はネットには出て来ないのですが、脳室拡大は自閉症との関連を匂わせる過去の論文が出てきました　２つの稀な症例が重なるということは自閉症など脳の発達の障害の可能性があるのでしょうか？ 胎児は通常週数よりかなり大きめに出ており、11週頃の首のむくみなどもなかったため、染色体異常はあまり考えていなかったのですが、、、 恐れいりますが回答よろしくお願いします。

現在37週1日です。 34週4日で胎児の胎児が2200g程度でした。36週4日もほとんど増えておらず…。ただその時は誤差もあるからということで、特にそれ以上は言われておりません。羊水のことも何も言われておりませんでした。 もともと骨盤位のため37週4日目に予定で37週0日（昨日）から入院しました。 今日の診察で『羊水が少なくなっている』と言われました。数値までは言われておりません。原因を聞いてみたところ、胎盤機能不全かな？と仰っておりました。 胎児は脳梁欠損の疑いによる脳室拡大（右12ミリ、左20ミリ）、片側小脳低形成の疑いを妊娠24週頃から示唆されています。26週でエコーやMRIを撮影しましたが、脳以外は異常を指摘されておらず、頭やお腹の大きさ、足の長さも34週まではいずれも基準値の真ん中でした。ほぼ-0.5SDから+0.5SDです。 今日の診察で、体重は-2SDギリギリです。 予定帝王切開が明後日のため、1日1検だった赤ちゃんのモニターを3回に増やして様子を見ましょうと言われました。 赤ちゃんはこのままお腹にいても大丈夫なものなのでしょうか？胎動は感じています。 3週間前からほとんど大きくなっていないことを考えると、胎盤機能不全以外に指摘されている脳の異常と関連があるのでしょうか？ 胎盤機能不全をこのまま数日放置していても赤ちゃんにとってはお腹にいることの方が大事なのでしょうか？ ちなみにプロテインS欠乏症でヘパリン注射をしております。（バイアスピリンは帝王切開予定のために数日前からやめております）

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大（両側脳室18mm） 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
 ・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.水頭症の１つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その１つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか？親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。 2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか？病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。 3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか？

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大（両側脳室18mm） 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
 ・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.水頭症の１つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その１つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか？親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。 2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか？病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。 3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか？