X連鎖性水頭症の可能性

乳幼児/男性 - 2017/09/10

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。
妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。
・両側脳室拡大（両側脳室18mm）

・側脳室でも後角の拡大が優位 

・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)

・髄鞘化は週数相当

・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない
・(補足)染色体検査は問題なし

・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強)
現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。

1.水頭症の１つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その１つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか？親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。

2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか？病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。

3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか？