NIPT羊水検査に該当するQ&A

出産後、筋緊張低下と顔つきからダウン症の疑いを告知されました。 オスカー検査では陰性、 20週ごろに行った妊婦スクリーニングでも問題なし、以降臨月まで何も異常はありませんでした。 3点質問です。 1.オスカー検査は意味がないのでしょうか？若いからNIPTは推奨しないと言われておりました。 2.首のむくみも見られず、心臓の異常なども一切指摘がありませんでした。NIPTや羊水検査をしなければ生まれるまでわからないものなのでしょうか。 3.現在見られているのは筋緊張の低下と顔つきです。合併症や首のむくみはなく、哺乳力も問題ありませんが、それが知能や発達の予後に好影響をもたらす傾向はありませんでしょうか。

38歳米国在住です。現在妊娠21週目でNTが9mm（11週に行ったNIPTは陰性）だったため、羊水検査を受けることにしました。検査後にどの程度の期間、どの程度安静にしていればよいか、教えてください。具体的には、羊水検査の翌日に娘のダンスイベントが公園であるのですが、その見学に行ってもいいか教えてください。流産の可能性が上がるようであれば控えようと思っています。こちらの気温は30度程度で湿度は低いです。もしイベントに出る場合は、日陰で座って見学する予定です。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

PGT-Aで16トリソミーのモザイク(モザイク率20-30%)を移植し、妊娠しました。 この場合、16番染色体の胎盤性モザイクは確定なのでしょうか？ もしその場合、胎児発育不全になる確率が高いのでしょうか？ 移植時に医師からは、 このモザイクだとほとんどの医師が移植を進めると思いますよ、でも妊娠した場合は羊水検査をして下さい、と言われました。 しかし、後で調べてみると羊水検査では16番染色体の異常はわからない(教えてもらえない？)みたいですが、教えてもらえるところもあるのでしょうか？ またNIPTを行った場合は、 16番は陽性になりますか？

NIPTで18トリソミー陽性となり、羊水検査を受けました。 その結果、 47, XX, +18 abnormal karyotype という診断でした。 18トリソミー陽性ということだと思うのですが、合っていますか？ abnormal karyotypeとはどうゆう意味でしょうか。 病院の診察日がまだ先なので、自分でわかる範囲で状況を知りたいと思い質問させていただきました。 よろしくお願いします。

40歳、12週3日の妊婦です。11週6日のエコーで、胎児の大きさや心拍には問題はなく元気に育っているが、全身に浮腫みがあるのが気になると医師に指摘され、また1、2週間後に診ましょう、と言われました。エコー写真にはNTの文字はなく、ID=7mmと記載されており、白い計測矢印が示す浮腫みの幅のことかと解釈しています。その後、10週に別の施設で受けたNIPT結果が戻ってきて、18トリソミー陽性とでました。胎児の浮腫みさえなければ、羊水検査に進むことを考えていたのですが、今は、これらの悪条件から希望を持てなくなっており、このまま羊水検査を待たずに、13週などなるべく早い段階で中期中絶をすることを考え始めています。お医者様はお立場上、確定検査を受けることを勧められると思いますが、NIPTで18トリソミーが陽性で、全身の浮腫みがあるといった状況で、率直に言って羊水検査で陰性となる可能性はかなり低いとみてよろしいでしょうか。可能性が低いのにこのまま6週間待つことに耐えられるか、、という状況です。この辺の判断についてご意見お願いいたします。

NIPTで16番トリソミーの疑いがあり、絨毛検査で胎盤から16番トリソミーが検出されました。胎児にも16番トリソミーがあるのか確定検査の為、羊水検査を受ける予定です。 完全なトリソミーの場合100%流産するということで、他の染色体異常と違い16番トリソミーモザイクについて症例が殆ど見つかりません。どなたかお詳しい方はいらっしゃいますか？

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。

何度か質問させていただいております。 対外受精で着床前診断A判定の胚盤胞を移植し、現在12週まで来ました。 今のところ、順調に来ております。 健診にて、今後の検査についてお話しがありましたが、何が必要なのかわかりません。 NIPTについては詳しく説明されず、 判断に任せますとの事でした。 クアトロ検査、羊水検査に関しても、私自身あまり理解できず説明が終わってしまいました。 ただ、結局のところ羊水検査をしないとわからないと言われました。 羊水検査は、破水の恐れや流産の危機性も少なからずあるとのことで、 せっかく対外受精して、着床前診断までして妊娠したのに、何か危機にあったら残念な気もしますと言われました。 また羊水検査に異常がなくても、重い病気を持って産まれる可能性もあると言われました。 何をしたら良いのかわかりません。 何もしないと言うのも考えた方がいいのでしょうか？ 年齢は30代後半ですので、いろいろ検査するべきかとは思いますが、悩んでおります。 何かご教示いただけますとありがたいです。

35歳２児の母で、現在第3子妊娠18週と1日です。子供がすでにいることもあり、今回生前検査を受けました。まず8週目でNIPTテストを受け、陰性でした。しかし、今日通院中の病院のクアトロ検査のダウン症の確率結果が1/36という結果でした。 慌てて羊水検査の予約をし、3日後に羊水検査を受ける事になりました。どちらにしろ羊水検査はしますが、クアトロ検査の方が後に行った検査なのでクアトロ検査の方が正しい結果という事になるのでしょうか？ ちなみにエコーでは何も言われてはいませんが、通院中の病院はクアトロテスト後の対応はしてくれずもちろん中絶手術もしてくれません。そのため、エコーもあまり見てないのではないかと疑ってしまい、エコーを何も言われないのは安心材料にはならない感じです。