ダウン症いつわかるに該当するQ&A

こんにちは。 妊娠３６週の３７歳妊婦です。 上２人が女の子で初めての男の子なのでいくつかわからないことがあり、答えられないことがあるのは承知しておりますが不安の解消にご協力いただきたいと思い投稿させていただきました。 1️⃣腎臓の腫れについて ２６週の胎児スクリーニング時に、右腎臓の腫れ５ミリを指摘されました。３５週の健診時も同様の数値でしたが、正常の範囲内なので問題なしとのことでした。 これは水腎症にあたらないと思ってよろしいですか？男児にはよくあることなのでしょうか？ 羊水量は問題なしとのことです。転院なども勧めらておりません。 2️⃣胎児の成長について 今まで胎児の成長は３４週までほぼ週数通りで来ていました。 細かいですが数値です ↓ 19週5日→BPD46.9 AC142.3 FL30.4 295g 23週5日→BPD57.9 AC190.9 FL43.3 681g 27週5日→BPD68.7 AC228.0 FL50.2 1130g 29週5日→BPD76.1 AC228.5. FL53.1 1303g 31週5日→BPD81.8 ACFL記載なし　 1626g 34週4日→BPD87.9 AC275.0. FL60.4 2097g 35週6日→測定したものもらえず　　1970g ３５週で初めて大腿骨が短め、胴回りが細めかな？と言われました。毎回測定の医師は異なります。　 ダウン症の場合は手足の成長が遅いと聞きますが、この数値は客観的に見て遅いと思われますか？ 水腎症と体の小ささがダウン症に関連あるのか、不安で夜も眠れずにいます...。 でも何があってももちろん愛情持って育てます！参考までにエコーのせておきます。 鼻の高さ、むくみも気になってます(^_^;)

4歳の娘が2年前から多発型脱毛症を繰り返しています。抜毛ではありません。 既にいくつか病院は受診して、フロジンと軽いステロイドの塗布を続けています。 本人がダウン症なこともあり、免疫が不安定なのかもしれないこと、脱毛に関しては未解明なことが多い旨をどこの病院でも言っていました。 抜ける時期が終わると、発毛はしますが、また抜け始めてそれを繰り返している感じです。 気長にいまの治療を続けようとは思っていますが、もし新しい治療やお薬の情報があれば参考に教えていただきたいです。 以前にTVでみたのが、オキシトシンというホルモンが発毛に効果があることがわかり今後実用化に向けて研究するといっていたのがどうなったのかな〜と思っています。 現在、本人の身体の負担を考えてステロイドの服用は行っていません。 レーザー治療は根本を治すものではないとのことなので、行っていません。 よろしくお願いいたしますm(_ _)m

円錐切除+シロッカー手術を受け安静指示の為早めに里帰りしている29週妊婦です。 検診時のエコーについて不安があるので質問させて下さい。 手術を受けた病院(地方都市の大きな病院)では検診の時、胎児がどんな姿勢でいるとか、ここが○○でといった感じで細かくエコーしてくれて、羊水のチェックもしてくれていました。 里帰りし県立の病院へ転院しましたが、検診時のエコーは頭、お腹、脚だけ計測して終了です。 転院前18週の検診時に何か異常とかありますか?と聞いたらもう少し大きくならないとわからないよ。って言われていましたが、里帰り先でいつも簡単なエコーしかしいない検診で赤ちゃんに何かあったら見つけられるんでしょうか? 良く分からないですけど心疾患とかダウン症とか何か気になる事があるなら教えて欲しいと思うのですが、こちらから先生に色々聞かないといけないのでしょうか? 普通の検診って里帰り先病院の様に簡単なエコーで終了なものなのでしょうか。 初産なので良く分からなくて…それとも転院前の先生が女医さんだったから親切!?だっただけなんでしょうか…。 普通どんなものか教えて下さいm(__)m

双極性障害2型と診断されて生活、仕事指針に困惑しています。 30代前半で甲状腺疾患（機能亢進症）、鬱、自律神経失調症になり、仕事もその間、いずれ治ると希望を持ってやりたい職種をずっと続けてきました。病気で度々やむなく職場を替えながらも諦めないで継続してきました。 しかし46歳の今になり、このところまた不調で受診した9年来主治医の精神科の先生の診察でのやり取りに釈然としなかったので、検索して評判の良い他の精神科の先生に受診しました。そちらの先生から30代から今までの病気や仕事、生活の様子、行動の癖などさまざまなヒアリングを受けた結果、双極性障害2型との診断でした。 産後鬱の後は、先の主治医の先生の診察から、自分は元気だけど時々不調だ、くらいに受け止めるように努めてましたが、今回別の先生に受診して、不調の大きな波が来てダウンしては回復、を頻繁に繰り返していた正体が、双極性障害2型とわかり、治らず寛解を目指す病気と知り非常にショックを受けました。　 もっと早く双極性障害2型とわかっていたら、仕事の就き方、生き方、人間関係で留意することなどもっと主体的に変えてゆけたのでは、と、いままでの苦労が虚しく感じてしまいました 二種類のお薬で治療してゆくことになりました。まだ二週間目です。 それが、どんなふうに効果を現してくれるのかまだわからず漠然と不安です。 幼児の息子の子育て、仕事、家事などがんばってゆかねばならないため、今後また鬱気味で仕事できなくなったり、軽躁気味であれもこれもとがんばり過ぎてダウンしないかと、怖い気持ちです。 仕事はいままでの普通の正社員のようなのはやめるのが妥当なのか、2型でも人によって症状の差があるものなのでしょうか。 これから双極性障害2型と上手く付き合うためのアドバイスをいただけせんでしょうか。 宜しくお願い致します。

32週の妊婦です。 聞きたいのは大まかに3点です。 まず、31週の時の検査での数値が BPD 7.78cm :31w1d 0.0SD OFD 9.61cm/HC 27.42cm :30w0d -2.0SD AC 25.13cm :31w1d -0.1SD :HC/AC 1.09 FL 5.58cm :31w1d -0.1SD EFW 1561g :30w4d -0.5SD HL 5.07cm :30w6d -0.2SD でした。 1点目:以前何かで、正常値は±1.5SDと伺いましたが、今回初めて見るOFDという数値が-2.0SDということで心配になり、そもそもOFDってなによって調べたら、児頭前後径(頭の前後の長さ)と書いてあり、別のダウン症の特徴として、頭の横幅より縦幅が短くなると記載が、 この場合の横幅より短いというのはSD的に見るのか、それとも測った実寸(cm)の割合的に見るのかも分からず、、 以前までの検診ではOFDの数値が出てなかったので比べることもできなくて困惑しています。 2点目:鼻骨(？)とやらもエコー動画を何回みても探しきれなかったのですが、添付の写真の横顔から異常は見られますか？(鼻が低い等) 3点目:皆様がエコーでダウン症の疑いを判断するとしたら、どこを重点的に観察されますか？ 大変お忙しい中ではあると思いますが、皆様の意見を聞いて不安を解消又は心の準備が出来ればと思い、相談させて頂きました、よろしければご対応頂けると幸いです。

こんにちは。お忙しい所すみませんが、宜しくお願い致します。 現在27週の妊婦です。本日赤ちゃんの心拍を確認した所(音のみのもの)、始めは元気に打っていたのですが急に非常にゆっくりになりました。助産婦さんが担当医に連絡してくださり、約20分お腹に胎児の心音とお腹の張りがわかる装置を付けて調べました。その時もほとんどは元気な心音だったのですが、一度お腹が少し張った時再度心音が非常にゆっくりになり元に戻りました。 担当医がエコーを確認し、「元気です。心臓もよく動いてるし形も問題なし。羊水量も問題ない。」と言って下さったのですが、とても心配です。 そこで質問ですが ?急に心拍が非常にゆっくりになるのは何故ですか?2回目はお腹が張った時になりましたがそれが原因という事もありますか? ?他にダウン症など病気みたいな事は考えられますか? ?こんなに頻繁に心音が低下することはおかしいですか? 産まれてからしかわからないことは重々承知していますが、赤ちゃんが元気なのかとても心配です。

42歳で第二子の妊娠を望んでいます。出産できるのはできて43歳です。第一子も四十代で出産しました。 超高齢のため、生まれる子への影響のことを知っておきたいです。第一子のときに無知だったため、様々な情報に悩んだため知っておきたいです。以前も同じような質問をしていますが、聞きたいことが分からないままです。確実にお分かりになり何度かお答えくださる先生どうかよろしくお願いいたします。お忙しい中申し訳ありません。 質問 ●高齢出産では生まれる子の発達や脳などに、悪い影響をあたえてしまいますか?高齢で産んでも、若くして産んでも、何もなく生まれたら同じですか? ●43歳で出産のダウン症、他の染色体異常の確率を教えてください。主人の年齢も関係しますか? 私の文章がおかしく質問の意図が伝わらなかったり、また掘り下げて聞きたいことが出たりしたらどうかまた質問させてください。よろしくお願い致します。

現在31歳妊娠14Wの妊婦です。 最近知人二人にダウン症の子供が生まれました。 一人は24歳でした。 それを知ってから、染色体異常に少し敏感になっております。 12wのときに頸部浮腫を妊婦検診のときに診てもらったのですが、「大丈夫です」とあっさり言われただけで、ドクター自身は染色体異常の検査には否定的な考えを持っておられるようで、クアトロテストは行っておらず、クアトロテストは確立だし意味がないとおっしゃっておられました。 確かに確立でしか判断できませんが、結果によっては異常が分かる場合もあると思います。 でも所詮確立だ…と思ってしまう部分もあり、どうしていいか分からなくなりました。 (もしクアトロテストを受けるなら、検査だけ他の病院で受けるつもりです。) クアトロテスト、ドクターの立場から見て、受ける価値のあるテストだと思われますか? ドクターのお立場から色々お教えいただけたらと思います。 ちなみに、6年前に健常児を一人出産しております。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

35週6日2人目男の子妊娠中です。 2週間前に2001gだった胎児が今回2174gとあまり増えがよくありません。 長女の時も小さいとは言われてましたがこの頃は2499gで2週間前は2221gと体重の増えも100g程違います。 母体はプラス10kg、子宮底長やむくみなどは一切問題なしです。 一応増えてはいるし胎盤の位置とかも関係するから大丈夫とは言われましたがダウン症など障害があるのでは？と不安です。 胎動は毎日激しく、腹囲も102cmまでいきました。 娘は最終3000g超えてると言われてましたが実際は2740gでしたので誤差があるのはわかってますが体重の増加具合が気になります。 足の長さなども2週分程小さいみたいですが今までの4Dエコーでは異常はありません。 今の週数もう少し増えてるのが普通ですよね？ 大丈夫でしょうか？