ダウン症いつわかるに該当するQ&A

40歳の妊婦です(出産予定時も40歳です)。 自然妊娠で授かり、2回目の検診で予定日が1週間早まりました(前回のエコーによる数週からプラス1週間)。 高齢初産なので、元々別機関でNIPTを予定していたのですが、先生から1週間早まったので来週に受けてもいいと思いますと言われました。私は魔の9週のこともあるし、10週検診が終わった11週を再検討していました。 ですが、今回NIPTの話を出していないのに先生からその話が出たということは、もしかしたらエコーで何か気になることがあったのではないかと、帰宅してから不安になっています。勿論、とても親切な先生なので普通にアドバイスとして仰ってくださったことも十分考えられます。 ただ、調べてみると、9週のエコー写真でダウン症の可能性があると言われた方がチラホラいらっしゃるようで、もしかしたらそれなのでは…と心配しております。首の後ろの厚み等も素人では分かりません。どうか、画像より先生方の見解を私にお伝え頂けないでしょうか？ よろしくお願い致します。

卵巣嚢腫で相談したものです。 心理的不安からか体のあちこちが不調です。。 年末より頸部左の耳下あたりのしこりが固く動かなくなっているのに気づきました。 もともと動くしこりが首筋に何個かありたまに触ったりしていたので気づきました。 卵巣との関連で転移ではと心配になり耳鼻科でエコーで見てもらうと扁平にリンパ節が約1センチ腫れているといわれました。形から転移した感じではないとのこと。心配ないといわれました。それから3週間ほどたちますが、しこりはまだあり、気持ち大きくなったような気もします。おとつい血液検査の結果を聞きに行くと免疫疾患の可能性はないとのこと、特に心配ないといわれたのですが、なかなか不安がとれません。 あと、唇左端にニキビができ、そこからどうも細菌感染したのか、左頬全体が少し腫れていて違和感があります。こんなことで感染するなんてよほど免疫力がダウンしているのではと思い、ショックです。 リンパ節の腫れる原因で考えられるのは何でしょうか。 自分では肩こりのせいか、猫を飼っていたのでトキソプラズマ症？など調べましたがわかりません。

私は33歳で妊娠9週目です。 子宮腺筋症があるため自然妊娠はしにくいとのことで、昨年1年間、薬や注射でフォローしてもらいながらタイミングをはかって子作りをしました。が、うまくいかず今年に入り、子作りを意識せず薬や注射もお休みして過ごしていたところ、自然妊娠しました。 腺筋症の影響で切迫流産と言われ、7週目から自宅にて安静にすごしています。 11週まで仕事は休むように言われています。 そんな中で、夫(46歳)から、 出生前診断を受けてほしいと言われました。 私はまったく考えてもいなかったのでとてもショックでした。 理由を聞くと、年齢が年齢だからもしもダウン症や障害のある子が産まれたら自分達には絶対に育てられないだろう、と。 うちは裕福ではありません、共働き、夫婦すれ違いの生活で、顔を会わせられるのも週に1度です。 また、実家の両親も離れて暮らしていますので、ふたりでなんとかしていかなければならないと考えています。 夫の言い分も解らなくはないのですが、結果が悪ければ産めないと思うととても受ける気にはなれません。検査も採血や羊水検査などいろいろあると思います。もしも受けるとすると、どのような検査が良いのでしょうか。

2017年に結婚し、2018年に第一子を帝王切開にて出産しました。 ３年前からタイミング、人工授精の後、子宮内膜症とのことで、8か月ほどおやすみし、生理再開後人工授精をしましたが、一度も着床することはありませんでした。 2018年に出産後、10キロ太ってしまったので、それをもとの体重に戻したあと、体外受精にチャレンジすることができましたが、一度も着床せずでした。 現在42歳となり、3度目の保険適応分の体外受精を終えて、人工授精にステップダウンして治療中ですが、諦めた方がよいでしょうか？ 卵巣の数値は0.32ととても少ないですが、今のところ薬を使わず、生理後大体11日か12日で卵胞が20mmほどに育ち、卵胞確認後に人工授精をしています。人工授精後黄体ホルモンの薬を10日ほど飲んでいます。 可能性が低いのはわかっているものの、ゼロではないと信じているのですが、、、なにかできることはありますか？ やはり体外受精をするしかありませんか？

今年の2月に妊娠中の次男が21トリソミーとわかり、市役所に行って相談したり多くのダウン症の子を沢山診ている大学病院の先生と面談したりグループホームや就労支援施設や支援学校を見て回ったり、親の死後のお金の管理を調べたりダウン症の日のイベントに行ってみたりとできうる限り沢山調べたのですが、結局夫婦で出した結論は育てられない、という事で4月に人工死産しました。 もともと中絶に抵抗があり、決断前に激しい焦燥感とパニックのような状態に陥り、緊急で心療内科で診てもらい、抗不安薬としてロラゼパム1mgを毎食後に1錠飲むようにと処方されました。 人工死産後、しばらくして少し落ち着いたように感じたのでロラゼパムが0.5mgに落ちたのですが、その結果精神的に不安定になる事が増えたため、メイラックスを夕飯後に2錠飲むようにと追加で処方されました。 6月に入り、復職が迫ってきたこと、長男（1歳）が自分が作ったご飯を食べてくれない日々が続き母親としての自信を失ったこと、中絶により自己肯定感がなくなったことを心療内科で先生に伝えた結果、鬱病（それまでは適応障害と言われていました）ですと言われ、抗鬱薬のレクサプロが夕食後に1錠追加になりました。 その後6/16に実家に帰省し、少し元気になったため7/27に元々住んでいた県に戻り、その足で心療内科に行きました。 今後の生活に不安を感じていること、状況的に死産となった経緯を仲のいい友人に伝えないといけなくて精神が不安定になったことなどを伝えるとレクサプロが更に1錠追加になりました。 家に戻ってきて3日目ですが、意欲が格段に落ち、何もする気にならない、長男が夫に後追いするようになり、私を求めなくなってきてしまい落ち込んでいます。 レクサプロの追加分はいつ頃から効き始めるのでしょうか？ 経緯が大変長くなってしまい申し訳ありません。

定期検診に組み込まれている妊娠後期28週頃の胎児スクリーニングで見つかったものでの質問です。 基本的にスクリーニング結果で異常はないとの事。ただ一つだけ 説明では右側上半身の心臓から出るの動脈が本来一本から腕頭へ枝別れするものが初めから二本で始まっている異常があると伝えられました。 疾患名を手書きで書いて頂いたのが、左鎖骨下動脈起始異常と書いてもらったのですが、調べていると右上半身の話だったので右？鎖骨下動脈起始異常なのではないかと思いますが、正直、右左の違いがよくわかっていない状況です。 産婦人科の先生は出産にあたっても将来的にも特に何かあるわけでもなく、１%前後で存在するものとの事。 ただ検診後調べてみるとダウン症のソフトマーカーだとか他の異常を併発してるものがでてきたりして不安になっています。 どういう位置付けのものか、やはり成長過程で何かの他のリスクが上がるものなのか？ また、次回先生に詳しく聞いてみるつもりなのですが、聞いておいた方がいいことなどアドバイスありましたら教えてください。

私は去年、4年の不妊治療の末にようやく元気な男の子を出産しました。4回に流産をし、色々と検査した所、プロラクチンの値が高いことがわかり、薬を服用しながら妊娠しましたが流産…。3年ほど人工授精を試みましたが妊娠はするもののまた流産の繰り返しでした。もう一度詳しく検査をしたら、抗リンと抗核抗体の数値が高いと言うことで、妊娠に向けて、バファリンと、サイレイトウを服用しながらの治療になりました。年齢のこともあり、主人と話し合い、体外受精にチャレンジすることになり、2回目のはい移植で妊娠。心拍確認から5日後赤ちゃんの心臓は止まっていました。病理検査をした所、ダウンだったそうです。もう妊娠しても子供は抱けないんじょないかと思い、ショックで治療を止めようかとも思いましたが、やはり子供を諦めきれず、採卵し、ようやく妊娠。この手で抱くことができました。私は不育症の検査で引っかかっていますが、チャンスがあれば、もう一人希望しています。年齢も40に近いですし、自然妊娠で私のような者でも可能性はあるでしょうか…?

11歳　小5の母です。タイトル通り自閉症、ADHDの発達障害で支援級在籍しております。 小学生より感情コントロールが苦手でありそれを課題に療育などで色々と取り組んできました。しかし、最近反抗期もひどく、療育も行かないといい通えなくなりました。 また、それに合わせて何か気に食わないことがあると家ではもちろん学校でも手を出してしまう始末で…その、何か気に食わないことというのも勘違いが多かったり、煽られたり、相手はわざとではなかったりという場面でそれを汲み取れず、手を出してしまうんです。家でも、私の言い方に気に食わないと物をなげる、暴力が酷い状況です。 でも、本人は自覚してます。またやってしまった。わかっているのに止められないそんな状況です。キレて暴れて、クールダウンして落ち着いてくると謝ったりもしてきます。 それも、辛くかかりつけ医に相談するとエビリファイ1mg処方されました。度々、エビリファイやコンサータなど処方されましたが、私が飲ませるのにひどく抵抗があり。それは、親のエゴですよね。薬を飲ませて、本人が穏やかになるならやはり飲ませた方がいいですよね。 ずっと抵抗があって、しんどいです。何かアドバイス頂けたらと思います。よろしくお願いします。

8歳のダウン症女児です。 昨年末かかりつけのこども病院の定期検診で 頚椎の不安定症がわかり、手術の必要があるため 自宅から70キロ離れている某医療センターを紹介され 先月、頚椎を固定する手術を受けました。 入院期間は3ヶ月以上とのことです。 装具(ハローベスト)を装着していますが経過は順調で 抜糸も済み、抗生剤の投薬もまもなく終了です。 この連休には外泊も許可していただき 2泊で帰宅することが出来ました。 問題は入院生活です。 完全介護ではないので、家庭の事情もあり夫が付き添いをしているため個室を利用しています(大部屋で付き添いをするのは母親ばかりのため、男性が付き添いに入るのは具合が悪いですよね・・・)。 個室料金が高額で負担が大きいという事情もありますが 院内学級がない病院のため 娘はただぼんやりとビデオをみたり、院内をブラブラしてすごすだけで一日が終わります。 この状態は娘にとって決してよいものではないと思っています。 できれば自宅からも近く、完全看護で院内学級もある 元のこども病院に戻れないものかと思っています。 ただ主治医を含め、先生方に不満は全くなく 転院の申し出が失礼にあたっては・・・と 相談もしづらい状況です。 こんなお願いを主治医の先生に申し出てもよいのでしょうか? また装具をつけていることもあるので 転院は難しいものでしょうか?

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。