てんかん 遺伝性に該当するQ&A

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新生児期のてんかんで遺伝子検査で異常なしの場合の予

person 乳幼児/男性 -

とても元気に産まれた息子の新生児てんかん。 1年前に受けた遺伝子検査の結果が返ってきて何も見当たらずだったので質問させてください。 次男は38週で破水が先に起こり促進剤を使って2時間で産まれてきました。大きな産声をすぐにあげ、大きな病院だったので小児科の先生が全身をチェックし、「本当に元気な赤ちゃんね〜問題なし!」と言ってもらえるほど元気でした。 ところがその12時間後に急変。無呼吸が起こりはじめ、同じ病院のNICUに入院。そこでも10分おきぐらいに無呼吸になるので、挿管という運びになってしまいました。 全部検査したところ硬膜下血腫はわずかに見られたものの分娩時に割とあるレベルとのことで関連は低いと言われました。 その翌日ぐらいから痙攣が見られるようになり、フェノバールの投与を開始。痙攣も無呼吸もあっという間に治り、てんかんの疑いアリで数週間経過観察後、退院しました。 フェノバールを新生児の時から同量で飲み続け、1歳になった今も痙攣などはなく、発達も他の子と変わりない感じで成長しています。(発達外来と神経内科で発達の経過観察中) 先日、遺伝子検査の結果が出たのですが、何も出なかったとのことで、投薬を中断して経過を見ることになりました。(新生児の量なのでフェノバールの濃度はほとんどないレベルまで下がっていたこともあるみたいです) 長くなりましたが、ここからが本題です。 遺伝子検査で何も出なかったというのは、症候性てんかんの可能性が高いのですか?長男の時もそうでしたが、確かに分娩時に何度かは酸素のブザーは鳴りました。 その場合、予後はどうなる事が多いのでしょうか。 今は元気でも小学生ぐらいで発作が始まることもあるのですか?

2人の医師が回答

特発性全般てんかん

6歳8か月の息子ですが,11か月のころから熱性けいれんを 6回起こしていました。 今月初め,無熱性痙攣を起こし一日に2回起こしたことから 脳波検査を行いました。 今月初めの痙攣の時も,2回目の痙攣後38度以上の熱はでました。 そこで,痙攣直後の脳波検査でてんかん波が少し出ているということで お薬を開始しました。 デパケンを300mg/日飲んでいたのですが,眠気がひどく 一週間でセレニカR240g/日になりました。 そして,お薬を初めて2週間たった昨日に脳波検査をしました。 光刺激と過呼吸の検査をしたのですが,いずれも刺激後に少し てんかん波がでているので「特発性全般てんかん」でしょう。と 診断されました。 そこで質問なのですが,これまでの熱性痙攣もてんかん発作だったのでしょうか? その場合,治療までに6年経過していますが治療を始めるのが遅れたことで 将来お薬が辞めずらくなったりしますか? 主治医の先生は,将来薬を辞められるかはわからないとおっしゃったのですが, 偏見のある病気のようなので夫婦ともども戸惑っています。。 この種類のてんかんの場合,お薬を辞められる確率は低いのでしょうか? ちなみに,主人が小学生の低学年くらいまで熱性痙攣があったようです。 遺伝でしょうか? ご回答よろしくおねがいします。

1人の医師が回答

点頭てんかんではないかと心配です。

person 乳幼児/女性 - 解決済み

現在7ヶ月の女の子について相談です。 【既往】 妊娠37週の時に計画分娩で2372gで出生 出産時の遺伝子異常等の検査は全て異常なし。 現在まで発達の指摘なし。 怪我や風邪などもなし。 【相談内容】 1ヶ月ほど前からウンウン、ウンウンウンと頷くような仕草をするようになりました。 頷くタイミングは腹ばいの状態で腕で上体を持ち上げているときや、膝の上で座らせているとき、ハイローチェアに座っているとき、仰向けに寝そべっているときにウンウン、ウンウンウンと連続で頷きます。 寝起きや眠いとき、睡眠時には見られません。(気づいてないだけかもしれません) その際、頷きと連動して手足を動かしてるようには見えませんが、手足も忙しなく動かしているので、よく分かりません。 そこで質問です。 1.ネットで点頭てんかんの場合は頭と手や足が同時動くと書いてありましたが、頭だけ頷くものでも点頭てんかんの可能性はありますか? 2.低出生児だとてんかんになりやすいということはありますか? 3.点頭てんかんの中には、連続で頷くような仕草をするものもありますか? 以上、よろしくお願いいたします。

6人の医師が回答

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