新生児期のてんかんで遺伝子検査で異常なしの場合の予

乳幼児/男性 - 2017/11/02

とても元気に産まれた息子の新生児てんかん。
1年前に受けた遺伝子検査の結果が返ってきて何も見当たらずだったので質問させてください。

次男は38週で破水が先に起こり促進剤を使って2時間で産まれてきました。大きな産声をすぐにあげ、大きな病院だったので小児科の先生が全身をチェックし、「本当に元気な赤ちゃんね〜問題なし！」と言ってもらえるほど元気でした。

ところがその12時間後に急変。無呼吸が起こりはじめ、同じ病院のNICUに入院。そこでも10分おきぐらいに無呼吸になるので、挿管という運びになってしまいました。

全部検査したところ硬膜下血腫はわずかに見られたものの分娩時に割とあるレベルとのことで関連は低いと言われました。

その翌日ぐらいから痙攣が見られるようになり、フェノバールの投与を開始。痙攣も無呼吸もあっという間に治り、てんかんの疑いアリで数週間経過観察後、退院しました。

フェノバールを新生児の時から同量で飲み続け、1歳になった今も痙攣などはなく、発達も他の子と変わりない感じで成長しています。（発達外来と神経内科で発達の経過観察中）

先日、遺伝子検査の結果が出たのですが、何も出なかったとのことで、投薬を中断して経過を見ることになりました。（新生児の量なのでフェノバールの濃度はほとんどないレベルまで下がっていたこともあるみたいです）

長くなりましたが、ここからが本題です。
遺伝子検査で何も出なかったというのは、症候性てんかんの可能性が高いのですか？長男の時もそうでしたが、確かに分娩時に何度かは酸素のブザーは鳴りました。

その場合、予後はどうなる事が多いのでしょうか。
今は元気でも小学生ぐらいで発作が始まることもあるのですか？