ダウン症顔つきに該当するQ&A

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

生後4ヶ月 体重　8キロ超 身長　67cm NIPT 陰性 出産時大きなトラブルはない 出生後検査陰性(甲状腺異常等も陰性) できること ・クーイング(ほぼ喃語) ・おもちゃをよくつかむ ・足の力は強い 気になる症状が重なってしまい心配になり相談させてください。 気になる症状 ・新生児期よりあまり笑わない(ニコッとする時と時々声をあげて笑うようになった) ・新生児期よりあまり泣かない(周りからも言われる) ・新生児期は哺乳力が弱かった様子。(いつも新生児室では居残り組。(体重は順調に増えているので現在は大丈夫かと) ・黄疸が長かった(お医者さんからは母乳性の黄疸だとの検診) ・頭囲が大きい？(成長曲線内ではあるがギリギリ) ・最初は混合出会ったか途中から完母(粉ミルク拒否) ・生後2ヶ月より現在まで便秘(お医者さんからは様子見と言われている) ・首の座りはまだ(お医者さんからは89割は座ってる。大きい子は重いから運動発達遅い傾向がある言われている) ・腹ばいにすると一生懸命首をあげようとするがキープはできない。 ・首の肉のだぼつき(全体的に脂肪あり) ・筋肉が柔らかい感じがする(低緊張？スカーフ診断等をしてみたが問題なさそう...) ・抱っこ時もふにゃふにゃする感じ(低緊張？) ・顔つきも新生児検診、助産師訪問、その他健診で何も言われてませんがなぜかダウン症に見えてしまいます。 ネットの検索結果によりダウン症や甲状腺異常、ヒルシュプリンフ症、自閉症等が出てきてしまいノイローゼ気味です。情けないです。 こういった症状の場合出生前診断で陰性だったとしてもダウン症の可能性があるのでしょうか？ 甲状腺異常も内容ですが、症状と合致してしまい心配です。

妊娠20週になる31歳経産婦です。 里帰り出産を予約している産婦人科へ本日健診に行ってきました。 いつも通っている産婦人科のエコーは2Dのみで、初めて4Dエコーの写真をいただきました。 赤ちゃんが横向きで中々上手く顔が写らなかったのですが、先生が何度も撮ってくださりました。 向きが悪くて見えにくいけど〜といただいたエコー写真なのですが、家に帰ってきてからじっくり見てみると、片目が半開きでとてもつり目に見えます。ダウン症の顔付きなのでは…と不安です。 エコーでそう見えるだけでしょうか？ ちなみに素人目ですが、鼻筋は通っていました。 今まで主治医から何か指摘されたこともなく、頸部浮腫もありません。頭や腹部、足の長さも毎回週数通りと言われています。 上の子の時は4Dエコーでもこういった見え方はしなかったので、気になり相談しました。

現在妊娠9ヶ月（10／4出産予定日）に入っています。前々から頭が大きいと言われていましたが、先週検診（33週２日）の時に、BPDが91.6mあり、個人医院で無痛で生む予定でしたが、平均より大きすぎる為、設備の整った大学病院で産むことになり、普通分娩に変更になってしまいました。 ・BPD以外の体の大きさは平均値 ・水頭症などの心配はなく、NIPTの検査もしていてダウン症の確率もありません。 ・上の娘が原因不明の知的障がい、身体障がいがあります。（娘の場合は妊娠時から全体的に小さめと言われてました。） 頭の大きさ以外は問題ないんですか？と何度も確認しましたが、成長も顔つきなど何も問題はないと答えられました。 水頭症でもダウン症でもなければ何を疑いますか？と聞いたらあるとするならソトスかなと言われました。 ソトスを調べてみたら過去成長とありますが.体重は2200、他は1w大きいぐらいで普通です。 先生も多分頭が大きいだけだと思うけど、と言われましたがとてもき気にになります。 調べると30wすぎて4wぐらい頭が大きくOORと出たと書いてる人を見つけましたが、皆さん頭が大きいだけだねと言われていて大学病院などのはなしもありません。 ただ大学病院で産んだ方がいいと言われました。恐らく上の娘が障がいがある為、大学病院で産む事を勧めたのだと思いますが、心配になります。 10w BPD 16 16w1d BPD 39 20w1d BPD 54 25w1d BPD65.9 30w2d BPD 87 急な転院となり毎日不安です。 他の先生の見解もお聞きしたく、質問させていただきました。 頭の大きさは大丈夫でしょうか。 また今回の転院はやはり上の子供が関係している上で念のためという事でしょうか。 よろしくお願いします。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。