新生児ダウン症に該当するQ&A

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

もうすぐ生後1ヶ月になるダウン症の娘がいます。生後１日目に動脈管が開存しているためNICUに入りました。その後肺高血圧症と言われ、酸素カニューレで0.5リットルで、SPO2はいいときで90後半、下がるときは80前半まで下がっていました。当初、動脈管が閉じれば肺高血圧もよくなるような説明をされていました。先週動脈管は閉じましたが、肺高血圧はよくなっておらず、二酸化炭素の数値が70くらいになり、酸素から呼吸に合わせて圧がかかるようなものに変わりました。肺高血圧に関してはトラクリアとラシックスの投薬をしています。 投薬はしばらく必要とのことです。 新生児の肺高血圧とは改善は見られるのでしょうか？ 在宅酸素の話もありますが、いつかは外れる時はくるのでしょうか？ 娘の肺高血圧はどのくらいの重症度なのでしょうか？ 心配でたまりません。 よろしくお願いいたします。

新生児や胎児を見てる方、特に教えていただきたいのですが…。 赤ちゃんの心臓に高輝度エコーがあり、染色体異常が心配なのですが ◎ダウン症の赤ちゃんは胎児の頃から足が短いですか？ . . ◎今まで赤ちゃんの成長は全て標準内で週数どおりでしたが昨日の37w0dの健診で足があまり伸びてないなぁという印象でした。ダウン症が疑われるんでしょうか？？頭も小さめかなという印象です。医師には特に何も言われませんでした。 . 今までの記録です↓ . ⚫︎32w0dの時 BPD77.3mm（31w0d） AC247.3mm（30w3d） FL60.1mm（33w3d） 1597g . ⚫︎34w0d の時 BPD81.6mm（33w0d） AC263.6mm（32w2d） FL60.3mm（33w4d） 1838g . ⚫︎36w0dの時 BPD86.3mm（35w4d） AC284.2mm（34w6d） FL64.6mm（36w0d） 2253g . ⚫︎37w0dの時 BPD86.0mm（35w3d） AC301.6mm（37w2d） FL63.8mm（35w4d） 2422g .

生後六日の男子の母です。とにかく寝てばかりいます。一日中寝てます。そして滅多に泣きません。たまにお腹空いて泣いても声も弱々しいです。授乳時間もほっとけば4、5時間空きます。母乳はまぁまぁ出てます。起こしながら授乳してますので体重は増えてます。音にも鈍感です。周りがうるさくてもびくともしません。耳のスクリーニング検査はしてません。出生体重は3020グラム。今は2946グラムです。予定帝王切開で38週で産まれました。妊娠中は小さめでエコーで見れるグラフは下の方でしたが後半にぐんと伸びて週数並になりました。 三歳の兄が自閉スペクトラルで経過観察ですが育てにくい子です。上の子も妊娠中はずっと小さめと言われ、下の子ほどではありませんが新生児期は大人しく大変心配しました。 もしかしたらこの子もかと心配です。まだわからないのはわかります。ただこんなに寝てばかりで知的障害がないか心配です。こんなに寝てばかりの健常児はいますか?ダウン症も疑いましたが産院の先生は問題ないと言われました。

いつもお世話になっております。 もうすぐ３ヶ月になる息子のことで 心配な点がありご相談させて頂きます。 ダウン症の子の顔の特徴と 重なる点がありもしかして…？と 思うことが度々あります。 片耳が折れている 鼻が低い(目が離れて見える) 丸顔 ぱっちりお目目 (奥二重でどちらかといえばたれ目) どれも私がそうなので私に似たと 言えばそうなのですが… 猿線や低緊張などはありません。 妊娠中、出産時、１ヶ月検診 助産師訪問(２ヶ月)、予防接種では 何も言われませんでした。 追視はあり、首はまだ座ってませんが だいぶしっかりしてきたと思います。 喃語はよく出ており呼んだり あやしたりするとよく笑います。 １日の授乳回数は６～７回完全母乳です。 出産時は3500、１ヶ月4600 ２ヶ月６日6000で周りからも 大きいねと言われます。 新生児からあまり寝ない子で お腹が空いたり、少し眠たくなると すごい声で泣きます。 心臓や消化器などに異常がなければ 染色体の検査を進めない お医者さんもいると言いますし、 顔の特徴はわかりにくい子もいると 聞き不安になっています。 先生から何も言われなくても 首の座りなどが遅い場合 検査をお願いした方がいいのでしょうか？ 旦那の兄弟はお医者さんですが (小児科ではありません) 何も言われなかったし 考えすぎなのかなぁとも思いますが… ダウン症の疑いがあっても 検査を進めない場合も多いのでしょうか？ 宜しくお願いします。

初めて質問させていただきます。 10月３日に女の子を出産致しました、あんにゃと申します。 先日、出産した産婦人科で子供の検査があり、その際に「心雑音がします、紹介状を書きますので精密検査が出来る病院へ行ってください」と言われました。 退院後、指示があった病院へ向かい検査をしてもらったところ「心室中隔欠損症」と診断されました。 穴の大きさは２ミリ程度で、幸いそこまで影響の無い場所なので経過を見ましょうと言われました。 ですが【病名】というものを告げられ、ましてや心臓なんて…と目の前が真っ暗になりました。 今もなお新生児ではありますが、自然封鎖の可能性はどれくらいでしょうか。 またそれ以外何も言われなかったのですが、特に今回の検査では他に異常は無かったとの解釈で良いのでしょうか。 (ダウン症や知能障害など) また、生活のため、私も働きに出なければなりません。 その際保育園に預けようと考えているのですが、保育園に行くと風邪や病気をもらってくるとよく聞きます。 心室中隔欠損症の子供は風邪など引くと大変な事になる為、シナジス注射をされました。 シナジスの注射は封鎖するまでされ続けるようですが、そんなまま保育園などに行かせて良いのでしょうか…。 初めての子供の為、心配で仕方がありません。 質問が多く申し訳ありませんがお答え頂けると幸いです。 宜しくお願い致します。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

生後三週間の新生児について、いくつかご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。 (nicuの先生には特に何も言われませんでした。写真は目の写真です。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。