新生児ダウン症に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 もうすぐ３ヶ月になる息子のことで 心配な点がありご相談させて頂きます。 ダウン症の子の顔の特徴と 重なる点がありもしかして…？と 思うことが度々あります。 片耳が折れている 鼻が低い(目が離れて見える) 丸顔 ぱっちりお目目 (奥二重でどちらかといえばたれ目) どれも私がそうなので私に似たと 言えばそうなのですが… 猿線や低緊張などはありません。 妊娠中、出産時、１ヶ月検診 助産師訪問(２ヶ月)、予防接種では 何も言われませんでした。 追視はあり、首はまだ座ってませんが だいぶしっかりしてきたと思います。 喃語はよく出ており呼んだり あやしたりするとよく笑います。 １日の授乳回数は６～７回完全母乳です。 出産時は3500、１ヶ月4600 ２ヶ月６日6000で周りからも 大きいねと言われます。 新生児からあまり寝ない子で お腹が空いたり、少し眠たくなると すごい声で泣きます。 心臓や消化器などに異常がなければ 染色体の検査を進めない お医者さんもいると言いますし、 顔の特徴はわかりにくい子もいると 聞き不安になっています。 先生から何も言われなくても 首の座りなどが遅い場合 検査をお願いした方がいいのでしょうか？ 旦那の兄弟はお医者さんですが (小児科ではありません) 何も言われなかったし 考えすぎなのかなぁとも思いますが… ダウン症の疑いがあっても 検査を進めない場合も多いのでしょうか？ 宜しくお願いします。

初めて質問させていただきます。 10月３日に女の子を出産致しました、あんにゃと申します。 先日、出産した産婦人科で子供の検査があり、その際に「心雑音がします、紹介状を書きますので精密検査が出来る病院へ行ってください」と言われました。 退院後、指示があった病院へ向かい検査をしてもらったところ「心室中隔欠損症」と診断されました。 穴の大きさは２ミリ程度で、幸いそこまで影響の無い場所なので経過を見ましょうと言われました。 ですが【病名】というものを告げられ、ましてや心臓なんて…と目の前が真っ暗になりました。 今もなお新生児ではありますが、自然封鎖の可能性はどれくらいでしょうか。 またそれ以外何も言われなかったのですが、特に今回の検査では他に異常は無かったとの解釈で良いのでしょうか。 (ダウン症や知能障害など) また、生活のため、私も働きに出なければなりません。 その際保育園に預けようと考えているのですが、保育園に行くと風邪や病気をもらってくるとよく聞きます。 心室中隔欠損症の子供は風邪など引くと大変な事になる為、シナジス注射をされました。 シナジスの注射は封鎖するまでされ続けるようですが、そんなまま保育園などに行かせて良いのでしょうか…。 初めての子供の為、心配で仕方がありません。 質問が多く申し訳ありませんがお答え頂けると幸いです。 宜しくお願い致します。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

生後三週間の新生児について、いくつかご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。 (nicuの先生には特に何も言われませんでした。写真は目の写真です。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

産婦人科の先生、又は新生児専門の先生お願い致します。 第二子を妊娠中で現在13週、出産時年齢39歳です。 12週の時に胎児ドックを受け、NTと静脈拡張期血流について悪くはないが良くもないという診断を受けました。 NT→2.3ミリ 静脈拡張期血流→一応OK。但し流れていない？時ありとの事でした。 年齢を考慮すると染色体異常の可能性が上がる為他の出生前診断をする事を勧められ、羊水検査を受ける予定です。 羊水検査をすればはっきりしますが、まだ先の話になる為不安です。 この場合染色体異常の確率としては何%程度なのでしょうか？ 静脈拡張期血流に問題がある場合、ダウン症である可能性が上がる他、どういった問題があるのでしょうか？ また、染色体異常ではなかった場合、妊娠経過と共に良くなることはあり得るのでしょうか？ NTと静脈拡張期血流以外の項目、脳、鼻骨、脊椎などに関しては異常なしとの事でした。 血縁者に染色体異常はなく、第一子も現時点で異常はありません。 現在妊娠経過は順調です。

昨日出産した初産婦です。２つきになることがあります。 生まれた赤ちゃんは生まれた時からくっきり二重です。くっきり二重の新生児は割合としては少なく、ネットでダウン症の子の特徴というのを見て不安になってしまいました。特にツリ目というわけでなく、指が短いとかはなく、手足も普通だと思うんですけど、心配です。気にしすぎですか？そんなネットやらの情報に振り回されていてはいけないと思うんですけど、心配で、、、 ２つ目です。私の出産した産婦人科ゎ母子同室になるのゎ退院日の前日だけなのでそれまでは3時間ごとに5回授乳に行っています。昨日の夜9時半に初めて授乳しました。まだ私の母乳は出ませんが、おっぱいはしっかり吸って糖水ものめました。朝9時半の時は寝てしまっていて起きず、吸いませんでした。12時半のときはおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。3時半の時も寝てしまっていておっぱい吸わず、糖水も飲まなかったです。その後6時半の時はおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。生後１日の赤ちゃんはこんなもんですか？寝ていて吸わない時もあっていいですかね？ゲップは出ますが、割とよく吐いてしまいます。それも普通でしょうか？ よろしくお願いします。

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。