潜在性二分脊椎症に該当するQ&A

10ヶ月の息子ですが、私が頭全体を触っていたら、右側頭部に直径5cmくらいのぷよぷよした柔らかい部分を見つけました。瘤みたいに大きくはなく、髪の毛で隠れてることもあり、見た目には分かりません。頭を洗うときには気づかなかったので、よく触って分かった感じです。頭の他の部分は堅いのですが、そこだけ異様に柔らかく、熱を持ってる感じです。 頭蓋骨がくっついてなくてある頭の上の凹みはまだありますが、側頭部のぷよぷよしたもの(瘤?)も、それに関係あるのでしょうか? 子どもの様子は、この柔らかいところを触ると嫌がる、頭と鼻の頭にかなりの汗をかく、捕まり立ちをするので、よくひっくり返って頭うったりしていますが、ご飯も食べるし、吐いたりすることもありません。 あと、一ヶ月程前に37度後半の熱が一ヶ月くらい続き検査しましたが、特に異常はなく熱の原因は分からずじまいでした。今は平熱に戻っています。 ちなみにこの症状と関係ないかも知れませんが、潜在性二分脊椎と先天性側わん症で、大学病院で経過観察中です。 今のところ麻痺などの症状はなく、一歳になったらMRI検査の予定です。 頭のことも今度大学病院へ行くときに見てもらおうと思っていますが、まだ一ヶ月以上先ですし、先に見てもらったほうがいいのか分からなくて、質問させていただきました。 ご返答よろしくお願いします。

37週1日産まれの生後2ヶ月の男の子です。 黄疸で生後二日目にNICUで光線療法をしましたが、その血液検査以外は特別な検査を受けていません。 産んだ病院にいた頃は1日に何度も排便がありました。退院後も1日7回くらいは出ていましたが生後20日頃から1日一回、2日に一回と減り、1日中顔を真っ赤にして寄り目にして手足を突っ張って起きて踏ん張り続けて、綿棒浣腸も効果が出なくなり、あまりにも寝ないで突っ張っているので産院に相談しグリセリン浣腸をしていました。 里帰りから戻ってきてから状況は悪化し、自力で排便しなくなりました。飲みが悪くなり、夜間も寝られないほど踏ん張り続けてしまうので小児科を4～5日程度開けて受診し浣腸してもらっています。 綿棒浣腸ではほぼ出ないのですが、クリニックで浣腸すると母乳性の水様便が溢れるように出るので排便困難症でしょう、綿棒で肛門刺激をしてください、と言われているので一応綿棒浣腸をしています。 新生児の頃はおならも出せずに気張っていましたが、2ヶ月になりおならは自力で出しています。 綿棒浣腸をしているとオムツを開けた状態でおしっこをされることもあるのですが、飛ぶ勢いのおしっこを出した後に、もう一度飛ばす量のおしっこを出したり、チョロチョロと滴るだけしか出さなかったりという状況を目にして、排尿にも問題があるのでは？と感じています。 小児科で自力で出せない排便について、成長と共に改善すると言われていますが、潜在性二分脊椎か何かで排泄全体に問題が出てきた可能性はありますか？ 生まれた時からおしりの割れ目より上に筋状のへこみはありますが産んだ病院の小児科では特に説明はありませんでした。 排尿に関しては、きちんと出せていないと腎臓に影響があるのではと不安です。 現在のクリニックで浣腸を受けるだけでなく、紹介状をもらって検査した方がいいでしょうか

36週3日で生まれ低酸素性虚血性脳症と診断され8ヶ月になりました。いつもありがとうございます。過去の質問と合わせて見て頂けると有難いです。首座り4ヶ月半ば、寝返り4ヶ月後半、ずり這い7ヶ月すぐです。名前を呼ぶと振り向き、笑顔を向けると笑顔を返してくれます。良く遊び感情も出してくれます。5ヶ月頃からタッチと言って手を向けると手を合わせくれていましたが最近はあまりやらなくなってしまいました。1.お座りは20秒位手を離して遊べる時もありますが、背中は少し丸く不安定です。母子手帳の6.7ヶ月での支えが無く座るとはどれ位の時間で、また背中は、真っ直ぐじゃないと駄目でしょうか？現在の状態は少し遅いでしょうか？2.人見知りについて毎週祖父母が遊びに来るのですがいつも最初泣きます。でも抱っこされると泣き止みます。これはまだ人見知りしてないでしょうか？後追いはしたりしなかったりです。父親にもついて行くことがあります。母親を認識してるとは言えないでしょうか？3.吐き戻しが1ヶ月程前まで毎日1度は大量にありました。最近減りましたが離乳食もよく咽せて吐きます。出生時の影響の可能性はありますか？体重身長が、成長曲線を少し下回ってしまいました。離乳食もあまり食べず授乳量も少ないです。4.お尻の窪みが気になります。お尻を閉じると窪みより上の線がほんの少しだけ曲がっているように思います。潜在性二分脊椎が心配です。5.低酸素の影響で出生後MRIで見られた白くなった部分は現在例え画像上消えていてももう機能しないのでしょうか？必ず脳が萎縮してしまうのでしょうか？生後5日時点でのダメージを受けた範囲は結構広かったです。退院前は範囲は小さくなり薄くなっていました。今後消えていても意味は無いのでしょうか？MRIは以降撮っていません。脳の他の部分で補えるか心配です。MRIは1歳で撮る予定です。沢山質問申し訳ありません。

今春小学校入学を控える男児(1月生まれ6歳)の日中の尿漏れでご相談致します。 現状、気になる点 ・股間周辺の湿り程度のお漏らしがある。乾いている場合もあり、正確な頻度は不明(先日は1日2回)。 ・ズボンの全体が濡れるようなお漏らしはあまりない。ここ3か月で1回(幼稚園で)。 ・乳児の頃から小便の勢いが弱い、途切れる、切れが悪い。 ・尿意が突然来ているような気がする。近くのトイレまで我慢できず、パンツにシミができる程度少し漏れる。その後、トイレで続きが出る事がある。 ・夜は寝る前(8時半前後)にトイレに行き、オムツ着用しほぼ毎日漏れ有り。 ・日中の排尿回数6,7回程度。 ・便秘(3日に1回程度)。形、色、硬さ良好。 ・ここ1年程度は状況変わらず。 ・尿路感染症の既往なし。 1年前に総合病院の小児科、泌尿器科に上気を相談したところ、 ・排尿前後の膀胱エコー検査異常なし(残尿なし、形態正常) ・起床時尿濃縮は出来ている ・排尿中枢の完成は8歳前後であること、上記の結果から排尿障害がある可能性はそれほど高くないため、経過観察。 話が前後しますが、生後3か月で肛門より上の割れ目終点手前中央に皮膚洞(直径5ミリ程度、交通なし)が見つかり、生後7か月でMRI検査。 →積極的に潜在性2分脊椎を疑う所見は指摘できず。脊髄円錐下端はＬ1/Ｌ2レベルで低位でなく、直ちに病的状態とは言えない。診断：終糸脂肪沈着あるいは脂肪種 上記を踏まえ、昨年3月5歳でMRIを再検査。 →L3レベルより尾側では終糸に一致して脂肪信号を認め、終糸脂肪種を疑います。脂肪がある範囲は前回と大差なく、目立った肥大はない。診断：終糸脂肪種の疑い セカンドオピニオンの観点から経過観察、追加検査、治療等ご意見頂ければ幸いです。 何卒宜しくお願い申し上げます。

あと1週間ほどで生後2ヶ月となる乳児です。 生後2週間頃から吸気時のゼロゼロした喘鳴が始まり、2週間検診では新生児にはよくあることと様子見となりました。 1ヶ月検診の少し前に寝ている時に顔色が赤黒くなった後青白くなったことが1回あったこと、泣きすぎた時にも赤黒くなったことを相談したところ、医師から、喉と胸に陥没呼吸が見られること、鼻翼の広がりもあることから、喉頭軟化症の疑いのため、1泊2日で夜間を含め血中酸素濃度を確認やCT撮影をすることになりました。 入院した夜、血中酸素濃度が80台に下がり、急遽カニューレで酸素吸入することになりました。 翌日、採血と喉の部分のCT、内視鏡検査を行いましたが、喉頭軟化症の所見は見られず、気管も少し内視鏡で見ましたが、気管軟化症の所見も見られず、しいていえばのどにクループ様の状態が見られるかもしれない、とのことでした。 夜間の酸素濃度が想定以上に低かったことから、継続観察のため更に1週間程度入院し、その間喘息治療に用いられるような薬の吸入も2日間行いましたが状況は変わらず、結局原因不明のまま、退院後もspo2モニターをずっとつけ、夜はカニューレで酸素吸入（0.25リットル/分）をすること、酸素濃度が90を下回ることが30秒以上続く場合は緊急対応すること等の指導を受け、家で様子を見ることになりました。 今後は1ヶ月に1度、検診を受ける予定なのですが、相変わらず夜だけでなく日中も陥没呼吸があり、緊急的に外科手術等が必要な状況ではないのか、不安です。 ネットで同じような症状を検索したところ、キアリ2型奇形の症状（上気道閉塞性の呼吸障害、睡眠時呼吸障害、 痛みや啼泣に引き続くチアノーゼを伴う息止め発作）にピッタリと合致することが分かりました。 キアリ奇形は顕在性二分脊椎に高頻度で合併し、潜在性二分脊椎には通常合併しないとネットに記載がありました。 顕在性二分脊椎はありせんが、この情報を見てから改めて子供のお尻を見たところ、添付写真のような、潜在性二分脊椎かと思われる状態でした（1ヶ月検診では特に指摘事項はありませんでした）。 ここからが質問ですが、 1. 1ヶ月検診で指摘されなかったということは、潜在性二分脊椎の可能性はないということで良いのでしょうか。それとも通常1ヶ月検診での確認事項ではなく、ただ気づかれなかっただけでしょうか。 2. もし潜在性二分脊椎だった場合、潜在性二分脊椎にもキアリ2型奇形が合併することがあるのでしょうか。 3. MRIをしなければ確定診断をつけられない場合、呼吸障害がある中で子供に睡眠薬を服用させても大丈夫なのでしょうか。

いつもこちらのサイトで大変お世話になっております。潜在性二分脊椎の可能性について先生方のお考えを伺いたく、質問させていただきました。 生後2ヶ月の男児です。 生まれてすぐに、お尻の穴から約3センチくらい離れた場所に窪みがあるのに気がつきました。割と深く見えますが、窪みの底には皮膚があります。 小児科の先生に聞いたところ、これは皮膚洞で、穴の底見えているし排泄もしっかりしている。窪みは尾骨位置にあり、二分脊椎だともっと高い位置だから今の所問題ありません。皮膚洞というものです、と言われました。 1ヶ月検診の際も、排泄状況を確認され、手足も元気にバタバタしているので大丈夫と言われました。ネットで調べるた潜在性二分脊椎の所見に似ていたので聞いたところ、心配ならエコー診断より、MRIを生後6ヶ月以降にしたほうが確実ですと言われてエコーはしない方針のようでした。 私自身が心配症なこともあり、ネットで調べては不安になる日々です。。 写真の通り、お尻の窪みあたりに変色があり（小児科医には母斑と言われていますが）、また、お尻の割れ目がYの字になっていたりしますので潜在性二分脊椎の所見に似ていたりします。 状況や写真から、潜在性二分脊椎の可能性はありますでしょうか？

出生後すぐに低位鎖肛とわかり、カットバック法にて手術を行いました。その際、低位鎖肛のほかにperineal grooveもあると診断されました。また合併症として潜在性二分脊椎の可能性もあるため、生後6ヶ月〜1歳頃にMRI等で検査を行う可能性について説明がありました。 娘のお尻を見ると、お尻の穴の上に穴らしきへこみがあります。先日小児科の先生に二分脊椎の所見に見えますか？と伺ったところ、普通であれば様子見する程度ですが鎖肛なので合併の可能性はあります、と言われました。 調べていると低位鎖肛は二分脊椎の合併はそこまで多くないと書かれていることが多いですが、perineal grooveもあるとなると二分脊椎合併の可能性は高くなるものなのでしょうか？ またこういった病気の場合、少なくとも成長が終了するまで通院が必要となってくるのでしょうか？もし今MRIを行って二分脊椎でないとなったとしても、成長とともに係留症候群となる可能性があるのでしょうか？ 良くないことだとわかりつつもネット検索ばかりしてしまい、毎日が不安です。 ご多用の中恐れ入りますがご回答お待ちしております。

1月19日に、予定日より2ヶ月程早く
緊急帝王切開で娘を出産しました。
（私の血圧が高かったため） 娘は出生時
先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫
症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。
生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。
生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。
低体重で生まれたため、肺機能が未熟で夜間だけ弱い空気を鼻から送っています。
生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を飲んでいてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、2月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回35ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は2100グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 現在娘は新生児NICUに入院していて 会えるのは1日一回、1時間という面会時間だけになります。 今日は夫と面会に行き、沐浴をしたのですが （今はまだベッドサイドで短時間の簡単な沐浴です）その際に私が動画をまわしていて、レンズ越しにお尻の穴の上にくぼみを発見しました。 いろいろな指導がありバタバタとしていたので その事についてすっかり聞いてくる事を忘れてしまいました。 自宅に帰り、動画を再生してる時に思い出し そこから気になって検索してみたところ 潜在性二分脊椎なのでは？と思い心配しています。 くぼみの深さは直接確認出来ていないです。 左右に位置はずれていないくて、お尻の穴から真っ直ぐ上な気がします。 その部分だけ毛が多いようには思いませんが、身体全体的に産毛はあります。 NICUの看護師さんへお電話で聞いてみたのですが たしか「その事については経過をみてる」だったか、「次先生と面会時間が合いそうな時にお話できるよう伝えておきます」で終わってしまいました。 そういったお話は先生から直接、ということだったと思います。 もちろんそうだと頭では納得したのですが 先生とお話できるまで、やはり心配で心配で 調べてしまっています。 後日、主治医からお話は聞けるようなのですが ここで、他の先生方のご意見も聞く事ができたらなぁと思っていたところでした。 私の下手な説明だけでは伝わりにくいかと思います。 そしてビデオの一時停止なので、見辛いかと思いますが写真も載せてみます。 もし宜しければ、ご意見をおきかせいただけると嬉しいです。 宜しくお願いいたします。