潜在性二分脊椎症とキアリ2型奇形について
person乳幼児/男性 -
あと1週間ほどで生後2ヶ月となる乳児です。
生後2週間頃から吸気時のゼロゼロした喘鳴が始まり、2週間検診では新生児にはよくあることと様子見となりました。
1ヶ月検診の少し前に寝ている時に顔色が赤黒くなった後青白くなったことが1回あったこと、泣きすぎた時にも赤黒くなったことを相談したところ、医師から、喉と胸に陥没呼吸が見られること、鼻翼の広がりもあることから、喉頭軟化症の疑いのため、1泊2日で夜間を含め血中酸素濃度を確認やCT撮影をすることになりました。
入院した夜、血中酸素濃度が80台に下がり、急遽カニューレで酸素吸入することになりました。
翌日、採血と喉の部分のCT、内視鏡検査を行いましたが、喉頭軟化症の所見は見られず、気管も少し内視鏡で見ましたが、気管軟化症の所見も見られず、しいていえばのどにクループ様の状態が見られるかもしれない、とのことでした。
夜間の酸素濃度が想定以上に低かったことから、継続観察のため更に1週間程度入院し、その間喘息治療に用いられるような薬の吸入も2日間行いましたが状況は変わらず、結局原因不明のまま、退院後もspo2モニターをずっとつけ、夜はカニューレで酸素吸入(0.25リットル/分)をすること、酸素濃度が90を下回ることが30秒以上続く場合は緊急対応すること等の指導を受け、家で様子を見ることになりました。
今後は1ヶ月に1度、検診を受ける予定なのですが、相変わらず夜だけでなく日中も陥没呼吸があり、緊急的に外科手術等が必要な状況ではないのか、不安です。
ネットで同じような症状を検索したところ、キアリ2型奇形の症状(上気道閉塞性の呼吸障害、睡眠時呼吸障害、 痛みや啼泣に引き続くチアノーゼを伴う息止め発作)にピッタリと合致することが分かりました。
キアリ奇形は顕在性二分脊椎に高頻度で合併し、潜在性二分脊椎には通常合併しないとネットに記載がありました。
顕在性二分脊椎はありせんが、この情報を見てから改めて子供のお尻を見たところ、添付写真のような、潜在性二分脊椎かと思われる状態でした(1ヶ月検診では特に指摘事項はありませんでした)。
ここからが質問ですが、
1. 1ヶ月検診で指摘されなかったということは、潜在性二分脊椎の可能性はないということで良いのでしょうか。それとも通常1ヶ月検診での確認事項ではなく、ただ気づかれなかっただけでしょうか。
2. もし潜在性二分脊椎だった場合、潜在性二分脊椎にもキアリ2型奇形が合併することがあるのでしょうか。
3. MRIをしなければ確定診断をつけられない場合、呼吸障害がある中で子供に睡眠薬を服用させても大丈夫なのでしょうか。
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