NIPT羊水検査に該当するQ&A

13w2dに初期胎児ドックを受けました。 超音波指導医かつ臨床遺伝指導医のベテランの産婦人科医の先生が診てくださいました。 胎児には、この週数で診断できる範囲の異常は全くなく、13,18トリソミーはまず無いと言われました。 ダウン症に関しては、形態異常がないものもあるので診断が難しいが、確率としてはとても低い。ハッキリと確認して安心したいなら、NIPTや絨毛・羊水検査をと言われました。 ドックを受ける前は、確定させるためにNIPTや羊水検査を絶対受けるつもりでいましたが、ドック後に全く異常や疑わしい所がなかったと言われて、私はかなり安心し、もう他の検査はいらないかなと思い始めました。 指導医レベルの先生に丁寧に診ていただいて異常や疑わしい点が全くなかった場合、ダウン症である確率はどの程度でしょうか？ NTは2.3mm。 39才のときに採卵し顕微授精、初めての移植で妊娠中です。身内や親族に障害のある者はおりません。

オーストラリア在住の妊婦です。 12週　NIPT検査　異常なし 20週エコー　頭のサイズが小さめだとの指摘あり　(BPD 42.4mm, HC 166.9mm) 24週専門医エコー　まだ頭のサイズは小さめだが正常範囲内との診断 27週エコー　側脳室の軽度拡大を指摘される 28週専門医エコー　左側脳室のサイズが11mmであると計測。右は正常範囲内で、エコーで見る限りは左側脳室以外の以上は認められない。 専門医との相談の結果、今後更に検査を進める事にしました。 今後考えられる検査としては 1.感染症の検査　(妊娠糖尿病の血液検査を受けた時に同時に測定、陰性) 2.MRI 来週実施予定 3.羊水検査 になるとの事です。 この他にもすべき検査等ありますでしょうか。 また、羊水検査でNIPT検査でもわからなかったことがわかるのでしょうか。 全て検査をしても必ずしも原因がわかるとは限らない事、理解しています。 ただ、一つでも不安要素を潰す事ができればとの思いです。 よろしくお願いします。

32歳初産14週です。 先日niptを実施し、x0モノソミーが高リスクとなりました。 羊水検査を受け、確定診断をしようと考えているのですが、流産リスク以外にもリスクがあるのでしょうか？ 今までの知識では流産早産リスクくらいしか思い浮かばなかったのですが、こちらで障害に繋がる可能性もあると言う記載も見かけたので質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

現在13w1dで初期のスクリーニング検査を受けたところ、鼻骨がないとの診断を受けました。 それ以外は問題なくNTの厚さは1.4mmと問題ありませんでした。 NIPTの検査では全て陰性だったのですが、他の染色体異常の可能性もあるとのことで、また16週で確認し、もし欠損あるいは骨の高さが低い場合羊水検査を勧められました。 お伺いしたいのは、16週で骨が規定の4mmまで成長することはあるのか、またNIPTの診断はすり抜けることもあるとのことだったのですが、染色体異常を疑った方がいいのかが気になり投稿させていただきました。 ご回答頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

先日NIPTの検査をして、18トリソミー陽性という結果が出てショックを受けています。 カウンセラーの方から偽陽性のこともあるとは聞いたのですが、エコーで何度か診ていただくと、全体的にむくみがあり、特にお腹や顔周り等も浮腫んでいるようで、腸も出ていると指摘がありましたので、自分としては18トリソミーで確定かなと思っています。やはりこのような場合は偽陽性の可能性は低いでしょうか？ 近々羊水検査もする予定です。 また、現在44歳なので、今後妊娠の可能性はかなり低いとは思われますが、もし仮にまた妊娠した場合、再度NIPT検査で陽性が出る可能性は高いのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

昨日NIPTのカウンセリングに行きました。以前の健診で赤ちゃんにむくみがあったので、まずエコーをしてもらいました。やはりまだむくみがあったので、結局NIPTではなく、羊水検査にすることにしました。 先生が浮腫について、確かに厚みはあるけれど、エコーで見た感じ重篤な病気ではなさそうだと僕は思うと言っていました。風邪の時のリンパ腺の腫れというより、水が溜まっただけの腫れみたいだと。 もう１人の先生が「あの先生はNT をちゃんと診れる先生だからね」と言ってました。多分資格がある先生なのかな？と思いました。そのような先生なら浮腫をエコーで見ただけで、重篤かどうかも分かるのでしょうか？ どうか、先生が言ってくださった事が本当にそうであってほしいと願っています。

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

今17週の妊婦です。 赤ちゃんの障害の有無を調べるために出生前診断をしたいと思い、先週クアトロ検査を主治医に申し出たところ、時期的にギリギリアウトと言われ断られてしまいました。 NIPTは高額なため行っておらず、クアトロ検査でカットオフ値未満が出たら羊水検査をしようかなと思っていたのですが、クアトロ検査を断られたため出生前診断が何も行えていません。 主治医に心配だと話したのですが「今のところ異常はないし年齢を考慮しても検査はいらないと思う。次の検診でエコーしてみてその結果で羊水検査するのはどうか」と言われました。 次の検診の時には既に19週になっているため、そこから羊水検査をしても結果が出るまでに時間がかかり22週を迎えてしまうためモヤモヤしています。 旦那は赤ちゃんに異常があったら育てられないのではないかと言っているので尚更不安です。 検査について本当に不要だと思いますか？