ダウン症いつわかるに該当するQ&A

定期検診に組み込まれている妊娠後期28週頃の胎児スクリーニングで見つかったものでの質問です。 基本的にスクリーニング結果で異常はないとの事。ただ一つだけ 説明では右側上半身の心臓から出るの動脈が本来一本から腕頭へ枝別れするものが初めから二本で始まっている異常があると伝えられました。 疾患名を手書きで書いて頂いたのが、左鎖骨下動脈起始異常と書いてもらったのですが、調べていると右上半身の話だったので右？鎖骨下動脈起始異常なのではないかと思いますが、正直、右左の違いがよくわかっていない状況です。 産婦人科の先生は出産にあたっても将来的にも特に何かあるわけでもなく、１%前後で存在するものとの事。 ただ検診後調べてみるとダウン症のソフトマーカーだとか他の異常を併発してるものがでてきたりして不安になっています。 どういう位置付けのものか、やはり成長過程で何かの他のリスクが上がるものなのか？ また、次回先生に詳しく聞いてみるつもりなのですが、聞いておいた方がいいことなどアドバイスありましたら教えてください。

私は去年、4年の不妊治療の末にようやく元気な男の子を出産しました。4回に流産をし、色々と検査した所、プロラクチンの値が高いことがわかり、薬を服用しながら妊娠しましたが流産…。3年ほど人工授精を試みましたが妊娠はするもののまた流産の繰り返しでした。もう一度詳しく検査をしたら、抗リンと抗核抗体の数値が高いと言うことで、妊娠に向けて、バファリンと、サイレイトウを服用しながらの治療になりました。年齢のこともあり、主人と話し合い、体外受精にチャレンジすることになり、2回目のはい移植で妊娠。心拍確認から5日後赤ちゃんの心臓は止まっていました。病理検査をした所、ダウンだったそうです。もう妊娠しても子供は抱けないんじょないかと思い、ショックで治療を止めようかとも思いましたが、やはり子供を諦めきれず、採卵し、ようやく妊娠。この手で抱くことができました。私は不育症の検査で引っかかっていますが、チャンスがあれば、もう一人希望しています。年齢も40に近いですし、自然妊娠で私のような者でも可能性はあるでしょうか…?

11歳　小5の母です。タイトル通り自閉症、ADHDの発達障害で支援級在籍しております。 小学生より感情コントロールが苦手でありそれを課題に療育などで色々と取り組んできました。しかし、最近反抗期もひどく、療育も行かないといい通えなくなりました。 また、それに合わせて何か気に食わないことがあると家ではもちろん学校でも手を出してしまう始末で…その、何か気に食わないことというのも勘違いが多かったり、煽られたり、相手はわざとではなかったりという場面でそれを汲み取れず、手を出してしまうんです。家でも、私の言い方に気に食わないと物をなげる、暴力が酷い状況です。 でも、本人は自覚してます。またやってしまった。わかっているのに止められないそんな状況です。キレて暴れて、クールダウンして落ち着いてくると謝ったりもしてきます。 それも、辛くかかりつけ医に相談するとエビリファイ1mg処方されました。度々、エビリファイやコンサータなど処方されましたが、私が飲ませるのにひどく抵抗があり。それは、親のエゴですよね。薬を飲ませて、本人が穏やかになるならやはり飲ませた方がいいですよね。 ずっと抵抗があって、しんどいです。何かアドバイス頂けたらと思います。よろしくお願いします。

今年の2月に妊娠中の次男が21トリソミーとわかり、市役所に行って相談したり多くのダウン症の子を沢山診ている大学病院の先生と面談したりグループホームや就労支援施設や支援学校を見て回ったり、親の死後のお金の管理を調べたりダウン症の日のイベントに行ってみたりとできうる限り沢山調べたのですが、結局夫婦で出した結論は育てられない、という事で4月に人工死産しました。 もともと中絶に抵抗があり、決断前に激しい焦燥感とパニックのような状態に陥り、緊急で心療内科で診てもらい、抗不安薬としてロラゼパム1mgを毎食後に1錠飲むようにと処方されました。 人工死産後、しばらくして少し落ち着いたように感じたのでロラゼパムが0.5mgに落ちたのですが、その結果精神的に不安定になる事が増えたため、メイラックスを夕飯後に2錠飲むようにと追加で処方されました。 6月に入り、復職が迫ってきたこと、長男（1歳）が自分が作ったご飯を食べてくれない日々が続き母親としての自信を失ったこと、中絶により自己肯定感がなくなったことを心療内科で先生に伝えた結果、鬱病（それまでは適応障害と言われていました）ですと言われ、抗鬱薬のレクサプロが夕食後に1錠追加になりました。 その後6/16に実家に帰省し、少し元気になったため7/27に元々住んでいた県に戻り、その足で心療内科に行きました。 今後の生活に不安を感じていること、状況的に死産となった経緯を仲のいい友人に伝えないといけなくて精神が不安定になったことなどを伝えるとレクサプロが更に1錠追加になりました。 家に戻ってきて3日目ですが、意欲が格段に落ち、何もする気にならない、長男が夫に後追いするようになり、私を求めなくなってきてしまい落ち込んでいます。 レクサプロの追加分はいつ頃から効き始めるのでしょうか？ 経緯が大変長くなってしまい申し訳ありません。

8歳のダウン症女児です。 昨年末かかりつけのこども病院の定期検診で 頚椎の不安定症がわかり、手術の必要があるため 自宅から70キロ離れている某医療センターを紹介され 先月、頚椎を固定する手術を受けました。 入院期間は3ヶ月以上とのことです。 装具(ハローベスト)を装着していますが経過は順調で 抜糸も済み、抗生剤の投薬もまもなく終了です。 この連休には外泊も許可していただき 2泊で帰宅することが出来ました。 問題は入院生活です。 完全介護ではないので、家庭の事情もあり夫が付き添いをしているため個室を利用しています(大部屋で付き添いをするのは母親ばかりのため、男性が付き添いに入るのは具合が悪いですよね・・・)。 個室料金が高額で負担が大きいという事情もありますが 院内学級がない病院のため 娘はただぼんやりとビデオをみたり、院内をブラブラしてすごすだけで一日が終わります。 この状態は娘にとって決してよいものではないと思っています。 できれば自宅からも近く、完全看護で院内学級もある 元のこども病院に戻れないものかと思っています。 ただ主治医を含め、先生方に不満は全くなく 転院の申し出が失礼にあたっては・・・と 相談もしづらい状況です。 こんなお願いを主治医の先生に申し出てもよいのでしょうか? また装具をつけていることもあるので 転院は難しいものでしょうか?

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

先日妊娠がわかった28歳です。 最終生理日から5w1dで受診し、胎嚢が見えなかったのですが、本日5w6dで胎嚢確認できました。 しかし、週数に対して胎嚢が小さすぎるように感じています。先生からは、「前回見えなかったものが見えてるわけだから今回は心拍見えなくても気にしないで」と言われましたが、心配症な性格でいろいろ調べてしまうので、相談させていただきました。 1.排卵検査薬が陽性になったのが10月25日で、最後にタイミングをとったのが10月27日です。なので週数にズレはないのかな？と思われるのですが、現在胎嚢が7.1ミリは小さすぎますよね？エコー写真のGSのところに7.1ミリとかかれています。胎嚢が小さいダウン症というのは本当ですか？ 2.左卵巣の腫れ(出血のあと)を指摘されました。一人目の先生は妊娠に伴うものだと思うと言っていたのですが、今日の先生は卵巣が腫れてるなーという反応でした。大きさは言われていません。 数年前も腫れを指摘されましたが、経過観察の中で消失しました。妊娠前だと今年の3月に婦人科でエコーしていますが、その時は子宮も卵巣も綺麗と言われました。 悪いものか心配です。 次回の受診は2週間後です。できる限り穏やかに過ごしたいのですが…。今は内診後に少し出血しましたが、茶色いおりものや腹痛はなく、少し気持ち悪い感じがするくらいです。

主人はバラクルード服薬3年になります。 私は今妊娠6週です。 中絶するか継続するか悩んでいます。 このサイトも関連する質問は読みました。 が、やはりバラクルードがDNAに作用する薬ってなると、胎児にどんな影響を及ぼすかなんて未知なんじゃないかと不安です。 精子は射精される3ヶ月前くらいにつくられてるって事ですが、すべての精子に薬の影響は受けるものなんでしょうか？ 精子の一部に薬が影響して、影響のない精子が受精できるのか、全ての精子に影響するけど、元気な精子が受精したのか。 また継続するなら何を気をつけて成長確認した方がいいのでしょうか？（例えば催奇形性やダウン症など） 内臓疾患や産まれてから起きる発達障害というのも、精子からくる影響っていうのはあるものなのでしょうか？ 主人も不安でたまらない様子で体調崩しています。 主人の主治医は1〜2年で変わっているのですでに4人目ですが、バラクルード服薬中の妊娠についてはどの先生も 「製薬会社の説明書？には男性側への妊娠の注意書きはない 」 「症例がないからわからない」 「たぶん大丈夫じゃないかとは思うが、わからない」 との説明でした。 同じような状況で、出産してどうだったかという症例があるば、それも知りたいです。 私は精神科に通院しており、メンタルがあまり強い方ではなく、万が一の事が起きた場合、将来の不安ばかりが膨らみます（妊娠希望のため、たまに漢方服薬する位なので、母体の出産への危惧はないです）。 たくさんの質問ですが、わかる事だけでもいいので、色んなご意見が聞けたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

30歳初産、最終生理開始2022年2月12日、2022年11月19日が予定日の妊婦です。 18週6日で健診へ行きましたが、 BPDが45.4mm、GA19週5日1.0SD、 FLが26.9mm、GA18週3日-0.2SD、 ACが134.9mm、GA19週0日0.1SD、 EFWが247g、GA19週0日0.2SD、 MVPが5.11cmで、頭が大きく足が短いです。 ダウン症の特徴として頭が大きく足が短いことがあるみたいですが、どれくらいの誤差だとその可能性が高くなるのでしょうか。 その時の先生は冷たく感じる方で、「今のところ順調ですか？」と聞いても、首の後ろの浮腫みは相当ないと分からない、相当あればかなり大きな病気、心臓は次回の検査でみるとのことで、現段階で、順調という言葉をもらえず、落ち込んでいます。胎児スクリーニングを希望した訳ではないのですが、2週間後に胎児スクリーニングがあるので予約してくださいと言われ、心配事が見つかったから受けるのかとナイーブになっています。 添付お写真は、一緒に、恐らく胎児の心臓を診てもらったのだと思いますが、何を測っているのでしょうか？この写真の前にも赤と青が混ざってる様子をみましたが、何を診てもらっているのか分かりませんでした。 どうぞよろしくお願い致します。

失礼致します。 九年近く心療内科・精神科を受診している者です。 結婚して居住地が変わり、障害手帳と重度医療の更新をする事になったのですが、本来の更新時期とも重なったので新規で取得する形になると言われました。 現在手帳は二級で、障害年金も貰っています。 確か、前回の時の診断書では気分変調症だったかと思います(他の病気の併発は覚えていません) 診断書を書いてもらう病院は前回と同じですが、通院が難しいと言う理由で一年間違う病院に通っており、再転院みたいな形になっています。 書いてもらう先生は変わらない予定です。 あまりしたくはないですが、現状等級が下がるとデメリットが大きい気がして、現在の等級を維持できたら……と考えています。 自分では大して状況は変わってないとは思ってますが、一年離れていた事、県が変わったこと、新規取得になることから、等級が変動しそうで怖いです。 手帳は診断書の他、年金証書での申請も可能だと聞いたのですが、現状を維持しようと思ったらどちらで申請した方がいいのでしょうか? 今までほぼ親任せでやっていたので、自分ではわかりません……。 因みに、結婚はしましたが、状態が改善されたからできた、と言う事ではありません(一週間でダウンして実家に一旦戻りました)。 分かりにくい質問かもしれませんが、ご回答など頂ければ幸いです。